Код исследования: 1118
Частичный анализ гена PLP методом MLPA -дупликации гена (Пелициуса-Мельцбахера)
Информация об исследовании
Лейкодистрофия Пелицеуса-Мерцбахера — Х-сцепленное наследственное заболевание, характеризующееся нарушением миелинизации центральной нервной системы. Заболевание относится к группе лейкодистрофий.
В зависимости от характера нарушения миелинизации и от особенностей начала заболевания выделяют несколько типов заболевания: классический, врожденный. Признаки болезни Пелицеуса - Мерцбахера: крупноразмашистый нистагм; осцилляторные движения головы в сочетании с плохим её удерживанием; мозжечковые симптомы-атаксия, интенционный тремор, скандированная речь; врожденный ларингеальный стридор; задержка или прогрессирующее ухудшение психомоторных функций. По мере прогрессирования болезни могут развиваться спастика, атрофия зрительных нервов, непроизвольные движения.
Исследование проводится методом MLPA
Как пройти исследование?
Материал для исследования:
Необходим материал пробанда и матери
Кровь венозная(пробирка ЭДТА, 2 мл)
Подготовка к исследованию: Не требуется
Дни забора(приема) материала: по графику работы медицинского центра
При себе необходимо иметь направление и выписки/заключения от врачей
|
Контент шаблона
Перед вставкой HTML в редактор, поставьте курсор в нужное место (куда будет добавлен HTML)
|
|
|
|
КУПИТЬ В КРЕДИТ
|
|
Срок исполнения 15 дней
|
|
Заказать исследование
|
|
|