Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Бесплатная горячая линия:
8 (800) 333-45-38
8 (495) 660-83-77
Заказать обратный звонок
О НАС МЕДИЦИНСКИЕ ОФИСЫ УСЛУГИ
ЛАБОРАТОРИЯ ОНЛАЙН КОНСУЛЬТАНТ
Исследования не выбраны
Код исследования: 1147
Поиск делеций в гене NF2 методом MLPA

Информация об исследовании

Нейрофиброматоз II типа встречается с частотой 1 на 60 000-33 000 новорожденных и характеризуется аутосомно-доминантным типом наследования. Наиболее типичными признаками являются двусторонние вестибулярные шванномы с проявлениями шума в ушах, потерей слуха, нарушениями координации. Средний возраст начала заболевания от 18 до 24 лет. У пациентов с нейрофиброматозом II типа могут наблюдаться шванномы и других черепных и периферических нервов, менингиомы, эпиндиомы, в более редких случаях – астроцитомы.

Поскольку нейрофиброматоз II типа считается заболеванием с поздним возрастом начала, он может быть недиагностирован у детей, у которых присутствуют кожные новообразования и патология органа зрения (ретинальная гамартрома, утолщение зрительных нервов, паралич третьего черепного нерва), которые могут быть первыми проявлениями заболевания.

Нейрофиброоматоз II типа обусловлен гетерозиготными мутациями в гене NF2 (50% случаев – de novo мутации). До 75% мутаций выявляются методом секвенирования, тем не менее, до 20% случаев причиной данного синдрома могут быть делеции и дупликации в гене NF2.

Метод исследования: мультиплексная лигазная амплификация (MLPA)

Как пройти исследование?

Материал для исследования: Венозная кровь с ЭДТА - 2 мл. 

Подготовка к исследованию: Не требуется

Дни забора(приема) материала: по графику работы медицинского центра

При себе необходимо иметь направление и выписки/заключения от врачей  

ЦЕНА

6900 руб.
КУПИТЬ В КРЕДИТ
Срок исполнения
21 рабочий день
Заказать исследование
Яндекс.Метрика