Информация об исследовании

Тест позволяет установить наличие мутаций в 8 генах, ассоциированных с раком легкого.

Список генов, входящих в панель: ALK, BRAF, EGFR, ERBB2, KRAS, MET, PIK3CA.

Информация о наличии в опухоли мутаций (молекулярном профиле опухоли) может помочь врачу оценить прогноз развития заболевания, а также принять решение о выборе противоопухолевой терапии.

Так, например, при наличии активирующих мутаций в 19 и 21 экзонах гена EGFR больным немелкоклеточным раком легкого (НМРЛ) в качестве терапии первой линии вместо стандартной химиотерапии могут быть назначены таргетные препараты – ингибиторы тирозинкиназы EGFR (гефитиниб, эрлотиниб, афатиниб). Однако, ряд мутаций в гене EGFR, в частности, мутация T790M в 20 экзоне, напротив, ассоциирована с резистентностью к данным препаратам; при наличии в опухоли такой мутации пациенту может быть рекомендовано лечение ингибитором EGFR третьего поколения – осимертинибом, эффективным против опухолей с мутацией Т790М. Анализ мутаций в гене EGFR входит в рекомендации ведущих онкологических сообществ в России и за рубежом: Европейского общества медицинской онкологии (European Society for Medical Oncology, ESMO), Национальной онкологической сети США (National Comprehensive Cancer Network, NCCN), Российского общества клинической онкологии (RUSSCO).

Мутации в гене KRAS встречаются в 25-30% случаев аденокарциномы легкого; исследования показывают, что мутации в этом гене могут быть ассоциированы с устойчивостью к ингибиторам EGFR. Исследование гена KRAS при раке легкого входит в рекомендации NCCN и RUSSCO.

Точечные мутации в генах ALK и ROS1 могут приводить к резистентности опухоли к таргетному препарату кризотинибу – ингибитору тирозинкиназ ALK/ROS1/MET, назначаемому тем пациентам, у которых в опухоли была обнаружена транслокация ALK или ROS1.

Мутации в гене BRAF наблюдаются в 1-4% всех случаев НМРЛ; пациентам с мутациями в этом гене рекомендована комбинированная таргетная терапия дабрафенибом и траметинибом, ингибиторами BRAF и MEK1/2, соответственно. Исследование мутаций в гене BRAF при раке легкого входит в рекомендации NCCN и RUSSCO.

В 2-4% случаев НМРЛ в опухоли обнаруживаются мутации в гене ERBB2 (HER2); в этих случаях, согласно рекомендациям NCCN, пациентам может быть назначена терапия ингибиторами ERBB2. Тестирование на наличие мутаций в гене HER2 входит также в рекомендации RUSSCO.

Мутации в гене MET встречаются в 3-5% случаев НМРЛ; в частности, мутации, приводящие к пропуску (скиппингу) 14 экзона являются важными драйверами развития опухоли. В соответствии с рекомендациями NCCN, пациентам с такими мутациями может быть рекомендовано назначение ингибитора тирозинкиназ ALK/ROS1/MET – кризотиниба.

Мутации в гене PIK3CA выявляются в 1-3% случаев НМРЛ и ассоциированы с резистентностью к терапии ингибиторами EGFR.

Метод исследования: секвенирование ДНК нового поколения (Next Generation Sequencing, NGS).