Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Бесплатная горячая линия:
8-800-333-45-38
Заказать обратный звонок
О НАС МЕДИЦИНСКИЕ ОФИСЫ УСЛУГИ
ЛАБОРАТОРИЯ ОНЛАЙН КОНСУЛЬТАНТ

Уважаемые пациенты! Информируем Вас о том, что МГЦ "Геномед", как медицинская организация, работает в обычном режиме.
Также, мы предлагаем забор анализов на дому с выездом медсестры на машине.

Исследования не выбраны
Код исследования: 1283
Синдром Рубинштейна-Тейби. Поиск делеций в регионе 16p13

Информация об исследовании

Синдром Рубинштейна-Тейби характеризуется отличительными чертами лица, широкими и часто угловатыми большими пальцами, низким ростом и умственной отсталостью от средней до тяжелой степени. Характерными черепно-лицевыми особенностями являются антимонголоидный разрез глаз, низко расположенная колумелла, высокое небо, гримасничающая улыбка. Пренатальный рост часто бывает нормальным, затем показатели роста, веса и окружности головы быстро отстают отнормального диапазона в первые несколько месяцев жизни. Низкий рост типичен в зрелом возрасте. Ожирение может развиться в детском или подростковом возрасте. Средний IQ колеблется от 35 до 50; однако результаты развития значительно различаются. Дополнительные особенности включают глазные аномалии, потерю слуха, затрудненное дыхание, врожденные пороки сердца, почечные аномалии, крипторхизм, проблемы с кормлением, рецидивирующие инфекции и тяжелые запоры.

При синдроме Рубинштейна-Тейби до 60% мутаций выявляются в гене CREBBP, из которых 20% составляют делеции региона 16p13.3

Как пройти исследование?

Материал для исследования: Венозная кровь с ЭДТА - 2-4 мл. 

Подготовка к исследованию: Не требуется

Дни забора(приема) материала: по графику работы медицинского центра

При себе необходимо иметь направление и выписки/заключения от врачей  

ЦЕНА

8500 руб.
КУПИТЬ В КРЕДИТ
Срок исполнения
21 день
Заказать исследование
Яндекс.Метрика