Исследование кариотипа - анализ числа, формы и размеров хромосом с использованием специального окрашивания. Метод исследования: световая микроскопия.

В норме в каждой клетке содержится диплоидный набор хромосом — 23 пары (22 пары — аутосомы и 1 пара —половые хромосомы). Нормальный мужской кариотип - 46,XY; Нормальный женский кариотип - 46,XX.

Другие варианты указываются в заключении в соответствии с международной цитогенетической номенклатурой и могут потребовать консультации врача-генетика.

При наличии хромосомных перестроек небольшого размера требуется анализ более высокого разрешения (молекулярное кариотипирование).