Полное секвенирование генома родителей, при ранее сделанном полногеномном секвенировании пробанда
На сегодняшний день доказано, что проведение полногеномного секвенирования родителям значительно повышает эффективность установления причины заболевания ребенку, по сравнению с аналогичным исследованием, проведенным только пробанду. Такой подход позволяет правильно классифицировать ранее не описанные варианты, варианты в генах кандидатах и позволяет сократить время постановки точного диагноза. Кроме того, проведение полногеномного секвенирования позволяет определить у родителей носительство патогенных мутаций, связанных с аутосомно-рецессивными заболеваниями и болезнями с поздним началом.
Тест предназначен и рекомендуется, когда другие генетические исследования не позволили установить диагноз, а также с целью определения статуса носительства у родителей наследственных заболеваний.
Информация об исследовании
Секвенирование генома – определение всей последовательности ДНК, включая некодирующие участки (интроны, межгенные участки, нетранслируемые регионы-UTRs), что является отличительной особенностью от секвенирования экзома (определение последовательности экзонов и сайтов сплайсинга).
Несмотря на то, что существует более 6000 генетических нозологий, вызываемых известными изменениями в последовательности ДНК, у многих пациентов часто диагноз остается не подтвержденным молекулярно-генетическим методом. На сегодняшний момент большинство генетических тестов направлено на поиск мутаций одного или нескольких генов, а не на весь геном. Тем не менее, более предпочтительным является исследование всего генома при диагностическом поиске заболевания, так как многие генетические заболевания клинически сходны между собой и могут вызываться мутациями в совершенно разных генах.
Возможности полного секвенирования генома:
-Определение вариантов с высокой точностью, в том числе, в некодирующих областях генома;
-Вариации числа копий генов (CNV), такие как делеции и дупликации различного размера;
-Сбалансированные хромосомные изменения с определением точек разрыва;
-Участки потери гетерозиготности и однородительские дисомии;
-Варианты в митохондриальном геноме с детекцией гетероплазмии >5%;
-Экспансия тандемных повторов в 37 генах.
Рекомендована претестовая и посттестовая консультация врача-генетика.
Метод исследования: секвенирование нового поколения (NGS)