Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Бесплатная горячая линия:
8 (800) 333-45-38
8 (495) 660-83-77
Заказать обратный звонок
О НАС МЕДИЦИНСКИЕ ОФИСЫ УСЛУГИ
ЛАБОРАТОРИЯ ОНЛАЙН КОНСУЛЬТАНТ
Исследования не выбраны
Код исследования: 1416
Vistara - скрининг на 25 моногенных синдромов

Информация об исследовании:

Неинвазивный пренатальный ДНК тест "Vistara" выявляет мутаций в 30 генах плода, ассоциированных с частыми аутосомно-доминантными или Х-сцепленными заболеваниями.

Особенностью теста является возможность определения генотипа плода отдельно от генотипа матери, что позволяет устанавливать вновь возникшие мутации (мутации de novo) непосредственно у плода при отсутствии таковых у матери.

Исследование позволяет получить максимально полную информацию о состоянии здоровья плода, не прибегая к инвазивным вмешательствам.

Заболевания, выявляемые тестом "Vistara"

Ахондроплазия

Алажилля синдром

Антли-Бикслера синдром

Апера синдром

Кардиофациокутанеальный синдром

CATSHL синдром

CHARGE синдром

Корнелии де Ланге синдром

Костелло синдром

Крузона синдром

Элерса-Данло синдром

Туберозный склероз

Гипохондроплазия

Эпилептическая энцефалопатия,
ранняя инфантильная, тип 2

Джексона-Вейсса синдром

Ювинальная моноцитарная лейкемия

LEOPARD синдром

Мюнке синдром

Нунан синдром

Несовершенный остеогенез тип I, II,III, IV

Пфейффера синдром

Ретта синдром

Сотоса синдром, тип 1

Танатофорная дисплазия, тип I, II

SYNGAP1-ассоциированный дефицит интеллекта

Тест основан на технологии секвенирования нового поколения таргетных участков генома с дополнителным SNP анализом.

Преимущества исследования:

Единственный тест, который определяет мутации непосредственно по внеклеточной ДНК плода

Тест выявляет мутации de novo, которые могут возникнуть у плода спонтанно, независимо от возраста матери.

Определение частых хромосомных синдромов, которые могут быть не выявлены по УЗИ

Выполняется в самые ранние сроки беременности, уже с 9-ти недель

Ограничения исследования:

Срок беременности менее 9-ти недель

Беременность наступившая с использованием донорских клеток (без предоставления крови доноров)

Редукция одного эмбриона из двойни

Трансплантация костного мозга

Онкологическое заболевание на момент обследования

Для исследования необходимо:

Венозная кровь матери, 20 мл (2 пробирки STRECK)

 

ЦЕНА

69000 руб.
КУПИТЬ В КРЕДИТ
Срок исполнения
21 рабочий день
Заказать исследование
Яндекс.Метрика