Информация об исследовании:
Неинвазивный пренатальный ДНК тест "Vistara" выявляет мутаций в 30 генах плода, ассоциированных с частыми аутосомно-доминантными или Х-сцепленными заболеваниями.
Особенностью теста является возможность определения генотипа плода отдельно от генотипа матери, что позволяет устанавливать вновь возникшие мутации (мутации de novo) непосредственно у плода при отсутствии таковых у матери.
Исследование позволяет получить максимально полную информацию о состоянии здоровья плода, не прибегая к инвазивным вмешательствам.
|
Заболевания, выявляемые тестом "Vistara"
|
|
Ахондроплазия
Алажилля синдром
Антли-Бикслера синдром
Апера синдром
Кардиофациокутанеальный синдром
CATSHL синдром
CHARGE синдром
Корнелии де Ланге синдром
Костелло синдром
Крузона синдром
Элерса-Данло синдром
Туберозный склероз
Гипохондроплазия
|
Эпилептическая энцефалопатия,
ранняя инфантильная, тип 2
Джексона-Вейсса синдром
Ювинальная моноцитарная лейкемия
LEOPARD синдром
Мюнке синдром
Нунан синдром
Несовершенный остеогенез тип I, II,III, IV
Пфейффера синдром
Ретта синдром
Сотоса синдром, тип 1
Танатофорная дисплазия, тип I, II
SYNGAP1-ассоциированный дефицит интеллекта
|
Тест основан на технологии секвенирования нового поколения таргетных участков генома с дополнителным SNP анализом.
Преимущества исследования:
Единственный тест, который определяет мутации непосредственно по внеклеточной ДНК плода
Тест выявляет мутации de novo, которые могут возникнуть у плода спонтанно, независимо от возраста матери.
Определение частых хромосомных синдромов, которые могут быть не выявлены по УЗИ
Выполняется в самые ранние сроки беременности, уже с 9-ти недель
Ограничения исследования:
Срок беременности менее 9-ти недель
Беременность наступившая с использованием донорских клеток (без предоставления крови доноров)
Редукция одного эмбриона из двойни
Трансплантация костного мозга
Онкологическое заболевание на момент обследования
