Информация об исследовании:
Неинвазивный пренатальный ДНК тест "Vistara" выявляет мутации в 30 генах плода, ассоциированных с частыми аутосомно-доминантными или Х-сцепленными заболеваниями.
Тест выполняется только как дополнительная опция при выполнении любого теста "Panorama"
Особенностью теста является возможность определения генотипа плода отдельно от генотипа матери, что позволяет устанавливать вновь возникшие мутации (мутации de novo) непосредственно у плода при отсутствии таковых у матери.
Выполняемое в сочетании с неинвазивном пренанатльным ДНК тестом "Panorama" исследование позволяет получить максимально полную информацию о состоянии здоровья плода, не прибегая к инвазивным вмешательствам.
|
Заболевания, выявляемые тестом "Vistara"
|
|
Ахондроплазия
Алажилля синдром
Антли-Бикслера синдром
Апера синдром
Кардиофациокутанеальный синдром
CATSHL синдром
CHARGE синдром
Корнелии де Ланге синдром
Костелло синдром
Крузона синдром
Элерса-Данло синдром
Туберозный склероз
Гипохондроплазия
|
Эпилептическая энцефалопатия,
ранняя инфантильная, тип 2
Джексона-Вейсса синдром
Ювинальная моноцитарная лейкемия
LEOPARD синдром
Мюнке синдром
Нунан синдром
Несовершенный остеогенез тип I, II,III, IV
Пфейффера синдром
Ретта синдром
Сотоса синдром, тип 1
Танатофорная дисплазия, тип I, II
SYNGAP1-ассоциированный дефицит интеллекта
|
Тест основан на технологии секвенирования нового поколения таргетных участков генома с дополнителным SNP анализом.
Преимущества исследования:
Единственный тест, который определяет мутации непосредственно по внеклеточной ДНК плода
Тест выявляет мутации de novo, которые могут возникнуть у плода спонтанно, независимо от возраста матери.
Определение частых хромосомных синдромов, которые могут быть не выявлены по УЗИ
Выполняется в самые ранние сроки беременности, уже с 9-ти недель
Ограничения исследования:
Срок беременности менее 9-ти недель
Беременность наступившая с использованием донорских клеток (без предоставления крови доноров)
Редукция одного эмбриона из двойни
Трансплантация костного мозга
Онкологическое заболевание на момент обследования
