Преимплантационная генетическая диагностика (PGD) - это сложный метод, который используется для тестирования эмбрионов на наличие определенного генетического варианта (или нескольких вариантов) связанного с генетическим заболеванием. Это позволяет отбирать для переноса генетически здоровые эмбрионы или эмбрионы, не затронутые конкретным заболеванием, что увеличивает шансы на рождение здорового ребенка. Особенностью диагностики является то, что существует огромное количество патогенных вариантов для которых отсутствуют разработанные тест-системы. Это требует разработки индивидуальной тест-системы для каждого генетического варианта. Такая разработка является отдельной услугой.

Анализ включает в себя следующие этапы:
1. Взятие у эмбриона нескольких (5-6) клеток - биопсия. Это является безопасным для эмбриона, не влияет на его дальнейшее развитие и проводится в клинике ЭКО.
2. Полученный биоптат замораживается и доставляется в лабораторию.
3. В лаборатории из биоптата выделяют ДНК, разделяют ее на небольшие фрагменты и проводят полногеномной амплификацию. Продукт полногеномной амплификации разделяют на две части. Первая часть может быть использован для детекции хромосомной патологии. Вторая часть подвергается специфической амплификации при помощи разработанной тест системы методом КФ ПЦР.
5. Врач-генетик анализирует результаты теста и выдает заключение о наличии или отсутствии патогенного варианта у эмбриона и делает рекомендации по его переносу эмбриона.
6. На основании заключения клиника ЭКО принимает окончательное решение о переносе эмбриона.

Метод исследования:
КФ-ПЦР

Материал для исследования:
Биоптат эмбриона

Ограничения метода:
В связи с особенностями строения некоторых генетических регионов бывают случаи, когда создание тест-системы невозможно, либо она имеет недостаточную чувствительность и специфичность. В случае недостаточного количества или качества ДНК, полученной из биоптата чувствительность и специфичность исследования может быть снижена.