Преимплантационная генетическая диагностика (PGD) - это сложный метод, который используется для тестирования эмбрионов на наличие определенного генетического варианта (или нескольких вариантов) связанного с генетическим заболеванием. Это позволяет отбирать для переноса генетически здоровые эмбрионы или эмбрионы, не затронутые конкретным заболеванием, что увеличивает шансы на рождение здорового ребенка. Особенностью диагностики является то, что существует огромное количество патогенных вариантов для которых отсутствуют разработанные тест-системы. Это требует разработки индивидуальной тест-системы для каждого генетического варианта. Такая разработка включает в себя несколько этапов.

Сбор информации об обнаруженном генетическом варианте у членов семьи, сбор анамнеза, оценка результатов ранее сделанных лабораторных тестов

Определение патогенности обнаруженного варианта, частота в популяции, связь с конкретным генетическим заболеванием.

Изучение строения генетического региона в котором обнаружен вариант, оценка возможностей разработки индивидуальной тест-системы.

Дизайн и синтез индивидуальных праймеров для амплификации целевого геномного участка.

Разработка тест системы с использованием синтезированных праймеров и валидация ее на референсном материале.

Тестирование разработанной тест-системы на биоматериале носителя мутации.

Метод исследования:
КФ-ПЦР

Материал для исследования:
Кровь обоих биологических родителей и, при необходимости, других членов семьи. Забор крови производят в пробирку с ЭДТА (фиолетовая крышка). Хранить кровь можно в течение 2-3 дней на +4, либо в течение 1-2 недель в морозильнике (-20С).

Ограничения метода:
В связи с особенностями строения некоторых генетических регионов бывают случаи, когда создание тест-системы невозможно, либо она имеет недостаточную чувствительность и специфичность.