Ген IDH2 кодирует фермент изоцитратдегидрогеназу-2, преимущественно функционирующий в митохондриях. Данный фермент обладает свойством превращения изоцитрата в α-кетоглутарат, в результате которой образуется НАДФH-оксидаза, необходимая для многих клеточных процессов, таких как: расщепление жиров для получения энергии, а также для защиты клетки от активных форм кислорода.

Мутации в гене IDH2 часто встречаются при глиоме, остром миелоидном лейкозе, холангиокарциноме и хондросаркоме. Наиболее частой мутацией является замена аргинина на лизин в 172 кодоне.

Мутации в генах IDH1/2 ирают важнуюю роль в глиомагенезе и наиболее часто встречаются в 75% глиом (Grade II – III) и вторичной глиобластоме. Глиальные опухоли с мутацией гена IDH1/2 отличаются более благоприятным показателем общей выживаемости. Наибольший эффект от лучевой терапии и химиотерапии алкилирующими агентами имеют пациенты с сочетанной мутацией IDH1/2 и коделецией 1p/19q.

При остром миелоидном лейкозе (ОМЛ) с нормальным кариотипом мутации генов IDH1/2 встречаются в 15% первичных ОМЛ и 20% случаев вторичных ОМЛ. Мутации в гене IDH1 ассоциированы с плохим прогнозом, в то время как мутации 140 кодона гена IDH2 коррелируют с относительно лучшим прогнозом. Управление по контролю за пищевыми продуктами и лекарственными средствами США (FDA) одобрило таргетную терапию для лечения пациентов с рецидивирующим или рефрактерным острым миелоидным лейкозом и мутацией в гене IDH2 – эназидениб.

Метод исследования: секвенирование по Сэнгеру.