Уважаемые пациенты! Информируем Вас о том, что МГЦ "Геномед", как медицинская организация, работает в обычном режиме. Также, мы предлагаем забор анализов на дому с выездом медсестры на машине.
Все исследования
Полногеномные исследования и панели
Наследственные заболевания и синдромы
Хромосомная патология
Неинвазивные пренатальные тесты - НИПТ
Пренатальная диагностика
Преимплантационное генетическое тестирование
Невынашивание беременности и бесплодие
Скрининг на носительство наследственных заболеваний
Онкогенетика
Гастроинтестинальные стромальные опухоли
Меланома
Нейробластома
Онкогематологические заболевания
Опухоли центральной нервной системы (ЦНС)
Рак желудка
Рак легкого
Рак молочной железы
Рак мочевого пузыря
Рак печени
Рак поджелудочной железы
Рак почки
Рак предстательной железы
Рак толстой кишки
Рак щитовидной железы
Рак яичников
Саркомы
Гистологические и иммуногистохимические исследования
Фармакогенетика
Генетические предрасположенности
Установление отцовства и родства
Дородовое установление отцовства
Услуги по доставке биообразцов
Услуги
Услуги - Москва
Услуги - Казань
Услуги - Новосибирск
Услуги - Екатеринбург
Услуги - Санкт-Петербург
Услуги - Пермь
Услуги - Ростов-на-Дону
Исследования не выбраны
Код исследования: 1571
Определение мутаций в гене KIT в плазме крови (жидкостная биопсия)
Тест позволяет установить наличие мутаций в гене KIT, ассоциированных с меланомой и гастроинтестинальной стромальной опухолью, в свободно циркулирующей опухолевой ДНК в крови. В основе теста лежит метод жидкостной биопсии, представляющий собой неинвазивный метод выявления мутаций, ассоциированных с развитием опухоли, в образце крови пациента.
Ген KIT (c-KIT) является протоонкогеном и кодирует рецептор фактора роста тучных и стволовых клеток SCFR, также известный как CD117 и представляющий собой рецепторную тирозинкиназу KIT. После связывания с лигандом тирозинкиназа KIT может инициировать активацию множества нижестоящих сигнальных путей, включая пути MAPK/MEK и PI3K/AKT, которые играют важную роль в развитии рака.
По данным Американской ассоцииации по изучению рака (AACR) мутации гена KIT обнаруживаются у 6,66% пациентов с меланомой кожи, подверженной солнечному излучению и чаще встречаются при меланоме слизистых и меланоме акральной локализации (5-30%). Среди пациентов с гастроинтестинальными стромальными опухолями (ГИСО) мутации в гене KIT встречаются в 70% случаев. Подавляющее число мутаций в гене KIT расположены в 9, 11, 13 и 17 экзонах.
Для пациентов с меланомой и ГИСО несущих мутацию в гене KIT в настоящее время одобрены таргетные препараты: иматиниб, нилотиниб, сорафениб и сунитиниб.
Анализ мутаций в гене KIT входит в рекомендации по лечению меланомы и ГИСО NCCN и RUSSCO.
Диагностика с использованием жидкостной биопсии может быть рекомендована следующим группам пациентов:
Пациентам с диагностированным раком, как перед назначением терапии, так и в процессе лечения для оценки эффективности терапии.
Пациентам, находящимся в стадии клинической ремиссии, с целью ранней диагностики прогрессирования заболевания.
Пациентам после удаления опухоли с целью раннего выявления возможного рецидива.
Пациентам, у которых нет возможности исследовать ткань опухоли.
Преимущества жидкостной биопсии:
Для проведения теста не требуется оперативное вмешательство.
В отличие от стандартных методов инвазивной диагностики, исследования с помощью жидкостной биопсии можно проводить с той частотой, которая необходима для эффективного мониторинга пациента.
Тест обладает высокой чувствительностью и специфичностью, позволяя детектировать мутантные аллели при их содержании в образце вплоть до 0,1-1%.
Метод исследования: секвенирование ДНК нового поколения (Next Generation Sequencing, NGS).
Материал для исследования: венозная кровь 20 мл в двух пробирках Streck. Хранение и транспортировка образца должны осуществляться при температуре не выше +25С (не хранить в холодильнике, не замораживать!). Кровь для анализа может быть взята у пациента непосредственно в лаборатории.
Прием материала для анализа: в часы работы медицинского центра
Подготовка к исследованию: не рекомендуется проводить забор крови на следующий день после химиотерапии, в последующие дни – можно.
Примечание: с собой необходимо иметь выписки/заключения от врачей.
Название шаблона
Контент шаблона
Перед вставкой HTML в редактор, поставьте курсор в нужное место (куда будет добавлен HTML)