Скрининг на носительство наследственных заболеваний
Онкогенетика
Гастроинтестинальные стромальные опухоли
Меланома
Нейробластома
Онкогематологические заболевания
Опухоли центральной нервной системы (ЦНС)
Рак желудка
Рак легкого
Рак молочной железы
Рак мочевого пузыря
Рак печени
Рак поджелудочной железы
Рак почки
Рак предстательной железы
Рак толстой кишки
Рак щитовидной железы
Рак яичников
Саркомы
Наследственный рак
Неинвазивные пренатальные тесты - НИПТ
Пренатальная диагностика
Невынашивание беременности и бесплодие
Хромосомная патология
Генетические предрасположенности
Преимплантационное генетическое тестирование
Установление отцовства и родства
Дородовое установление отцовства
Фармакогенетика
Гистологические и иммуногистохимические исследования
Услуги
Услуги - Новосибирск
Услуги - Москва
Услуги - Казань
Услуги - Екатеринбург
Услуги - Санкт-Петербург
Услуги - Пермь
Услуги - Ростов-на-Дону
Услуги по доставке биообразцов
Исследования не выбраны
Код исследования: 1572
Определение мутаций в гене PIK3CA в плазме крови (жидкостная биопсия)
Стоимость исследования - 11000 руб Срок исполнения - 14 рабочих дней
Это исследование можно выполнить в кредит
Заказать исследование
Тест позволяет установить наличие мутаций в гене PIK3CA, в свободно циркулирующей опухолевой ДНК в крови. В основе теста лежит метод жидкостной биопсии, представляющий собой неинвазивный метод выявления мутаций, ассоциированных с развитием опухоли, в образце крови пациента.
Ген PIK3CA кодирует каталитическую субъединицу фермента фосфатидилинозитол -3-киназы (PI3K) – белок p110-alpha. Фермент PI3K участвует во множестве сигнальных путей в клетке, в частности, в пути PI3K/AKT/mTOR, отвечающего за рост и пролиферацию клеток, уход от апоптоза и другие важнейшие клеточные процессы. Повышенная активация этого сигнального пути наблюдается при различных типах рака.
Мутации в гене PIK3CA встречаются при раке толстой кишки, раке молочной железы, раке желудка, глиоме, раке эндометрия, раке яичников, раке легкого и др. Наличие мутаций в гене PIK3CA при раке молочной железы ассоциировано с более благоприятным прогнозом, а при немелкоклеточном раке легкого – с резистентностью к терапии ингибиторами тирозинкиназы EGFR. При раке толстой кишки мутации в гене PIK3CA могут быть ассоциированы с ответом на противоопухолевое лечение аспирином.
В мае 2019 года Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) одобрило алпелисиб в комбинации с фулвестрантом для женщин в постменопаузе с гормон рецептор-позитивным (ER+), отрицательным по экспрессии рецептора эпидермального фактора роста (HER2-) метастатическим раком молочной железы и мутацией в гене PIK3CA.
Список мутаций, включенных в исследование:
- c.1624G>A (p.E542K)
- c.1625A>G (p.E542G)
- c.1625A>T (p.E542V)
- c.1633G>A (p.E545K)
- c.1634A>G (p.E545G)
- c.1635G>T (p.E545D)
- c.1636C>G (p.Q546E)
- c.1636C>A (p.Q546K)
- c.1637A>C (p.Q546P)
- c.1637A>G (p.Q546R)
- c.3139C>T (p.H1047Y)
- c.3140A>T (p.H1047L)
- c.3140A>G (p.H1047R)
Диагностика с использованием жидкостной биопсии может быть рекомендована следующим группам пациентов:
Пациентам с диагностированным раком, как перед назначением терапии, так и в процессе лечения для оценки эффективности терапии.
Пациентам, находящимся в стадии клинической ремиссии, с целью ранней диагностики прогрессирования заболевания.
Пациентам после удаления опухоли с целью раннего выявления возможного рецидива.
Пациентам, у которых нет возможности исследовать ткань опухоли.
Преимущества жидкостной биопсии:
Для проведения теста не требуется оперативное вмешательство.
В отличие от стандартных методов инвазивной диагностики, исследования с помощью жидкостной биопсии можно проводить с той частотой, которая необходима для эффективного мониторинга пациента.
Тест обладает высокой чувствительностью и специфичностью, позволяя детектировать мутантные аллели при их содержании в образце вплоть до 0,1-1%
Метод исследования: секвенирование ДНК нового поколения (Next Generation Sequencing, NGS).
Материал для исследования:
Венозная кровь 10 мл (1 пробирка STRECK).
Хранение и транспортировка образца должны осуществляться при температуре не выше +25С (не хранить в холодильнике, не замораживать!). Кровь для анализа может быть взята у пациента непосредственно в лаборатории.
Прием материала для анализа: в часы работы медицинского центра
Подготовка к исследованию: не рекомендуется проводить забор крови на следующий день после химиотерапии, в последующие дни – можно.
Примечание: с собой необходимо иметь выписки/заключения от врачей.
Название шаблона
Контент шаблона
Перед вставкой HTML в редактор, поставьте курсор в нужное место (куда будет добавлен HTML)