Уважаемые пациенты! Информируем Вас о том, что МГЦ "Геномед", как медицинская организация, работает в обычном режиме. Также, мы предлагаем забор анализов на дому с выездом медсестры на машине.
Все исследования
Полногеномные исследования и панели
Наследственные заболевания и синдромы
Хромосомная патология
Неинвазивные пренатальные тесты - НИПТ
Пренатальная диагностика
Преимплантационное генетическое тестирование
Невынашивание беременности и бесплодие
Скрининг на носительство наследственных заболеваний
Онкогенетика
Гастроинтестинальные стромальные опухоли
Меланома
Нейробластома
Онкогематологические заболевания
Опухоли центральной нервной системы (ЦНС)
Рак желудка
Рак легкого
Рак молочной железы
Рак мочевого пузыря
Рак печени
Рак поджелудочной железы
Рак почки
Рак предстательной железы
Рак толстой кишки
Рак щитовидной железы
Рак яичников
Саркомы
Гистологические и иммуногистохимические исследования
Фармакогенетика
Генетические предрасположенности
Установление отцовства и родства
Дородовое установление отцовства
Услуги по доставке биообразцов
Услуги
Услуги - Москва
Услуги - Казань
Услуги - Новосибирск
Услуги - Екатеринбург
Услуги - Санкт-Петербург
Услуги - Пермь
Услуги - Ростов-на-Дону
Исследования не выбраны
Код исследования: 1668
Панель "Детский церебральный паралич"
Информация об исследовании
Детский церебральный паралич (ДЦП) - группа стабильных нарушений развития моторики и поддержания позы, ведущих к двигательным дефектам, обусловленным непрогрессирующим повреждением и/или аномалией развивающегося головного мозга у плода или новорожденного ребёнка. Распространённость варьирует от 1,5 до 4 на 1000 новорожденных. ДЦП характеризуется нарушениями мышечного тонуса, позы, движений, а также ограничивает активность пациента. В ряде случаев ДЦП сопровождается вторичными проявлениями: поведенческими и когнитивными нарушениями, расстройства аутистического спектра, нарушениями функции желудочно-кишечного тракта, в частности, нарушением глотания и жевания. До 41% детей с церебральным параличом имеют сопутствующую эпилепсию.
Причинами ДЦП являются перинатальные осложнения, многоплодная беременность, инфекции внутриутробного периода, асфиксия плода, а также наследственные факторы. Проведение генетической диагностики рекомендовано пациентам с проявлениями детского церебрального паралича и схожими проявлениями, в особенности, в случаях, где не установлена четкая связь с перинатальными факторами.
Что даёт генетическое исследование?
Завершение диагностического поиска.
Определение риска передачи заболевания по наследству. Благодаря генетической диагностике можно просчитать риск заболевания в последующих поколениях и избежать повторных случаев в семье.
Правильный диагноз является залогом верно назначенного и эффективного лечения.
Описание и возможности метода
Исследование проводится с помощью метода высокопроизводительного секвенирования (NGS) на секвенаторе нового поколения со средним покрытием не менее 70-100х. Следует помнить, что хромосомные перестройки и экспансия тандемных повторов являются ограничениями метода.
При проведении процедуры строго соблюдается конфиденциальность.
Анализ проходит быстро и безболезненно. Всё, что требуется для анализа – это образец крови.