ГЕНОМЕД - анализы и цены

Гены NTRK1, NTRK2 и NTRK3 кодируют 3 основных рецептора семейства тропомиозин-киназ (Trk): TrkA, TrkB и TrkC. Эти рецепторные тирозинкиназы экспрессируются в нервной ткани и играют важную роль в физиологичном развитии и функционировании нервной системы посредством активации нейротрофина, имеющего основополагающее значение для развития и функционирования головного мозга.

В злокачественных новообразованиях транслокации с участием генов NTRK приводят к изменению тропомиозин-киназ, способных активировать сигнальные пути, связанные с пролиферацией опухолевых клеток. Транслокации NTRK являются опухоль-независимыми, и встречаются в различных солидных опухолях независимо от первичной локализации.

Транслокации NTRK являются драйверными онкогенными перестройками и обычно не встречаются с другими транслокациями, приводящими к активации киназ (ALK, ROS1 и другие).

Транслокации NTRK встречаются примерно в 1% случаев солидных опухолей детей и взрослых. Однако некоторые редкие злокачественные новообразования демонстрируют достаточно высокий процент встречаемости, так при аналогичной секреторной карциноме молочных желез частота обнаружения транслокации достигает 90–100%.

Управление по контролю качества пищевых продуктов и лекарственных средств США (FDA) одобрило препарат ларотректиниб, ингибитор тропомиозин-рецепторной киназы для пациентов с любыми метастатическими солидными опухолями, имеющими транслокации с участием генов NTRK. В клинических исследованиях препарат продемонстрировал высокую общую частоту ответа (75%) у взрослых и детей с различными новообразованиями. Также FDA предоставило право на приоритетное рассмотрение экспериментальному препарату энтректиниб, ингибитору тирозинкиназ TrkA, TrkB и TrkC, ROS1 и ALK. Оба препарата преодолевают гематоэнцефалический барьер и могут быть эффективными при лечении метастазов в головной мозг и при лечении глиобластомы.

Частота встречаемости транслокаций NTRK при различных новообразованиях

Высокая частота встречаемости (>80%)	Взрослые	Аналогичная секреторная карцинома молочной железы Секреторный рак молочной железы
Высокая частота встречаемости (>80%)	Дети	Инфантильная фибросаркома и другие мезенхимальные опухоли Врожденная мезобластическая нефрома (клеточный, смешанный тип)
Средняя частота встречаемости (5-25%)	Взрослые	Папиллярный рак щитовидной железы
Средняя частота встречаемости (5-25%)	Дети	Папиллярный рак щитовидной железы Шпиц опухоль Глиома высокой степени злокачественности
Низкая частота встречаемости (менее 5%)	Взрослые	Рак червеобразного отростка Глиома/глиобластома Астроцитома ГИСО Опухоли головы и шеи Рак легких Саркома Рак молочной железы ОЛЛ, ОМЛ, гистиоцитоз, ММ, опухоль из дендритных клеток Саркома матки Холангиокарцинома Рак поджелудочной железы Меланома Колоректальный рак
Низкая частота встречаемости (менее 5%)	Дети	Ганглиоглиома Астроцитома

Иммуногистохимический метод позволяет диагностировать избыточную экспрессию TRK, обеспечивая доступную и быструю диагностику, которую можно использовать в качестве скрининга. Исследование проводится с использованием пан-ТРК моноклональных антител позволяющий диагностировать транслокации с участием генов NTRK1, NTRK2, NTRK3.

Как пройти исследование?

Материал для исследования: парафиновые блоки со стеклами. Желательно предоставление выписок/истории болезни и гистологического заключения.

Прием материала: в часы работы медицинского центра.

Гены NTRK1, NTRK2 и NTRK3 кодируют 3 основных рецептора семейства тропомиозин-киназ (Trk): TrkA, TrkB и TrkC. Эти рецепторные тирозинкиназы экспрессируются в нервной ткани и играют важную роль в физиологичном развитии и функционировании нервной системы посредством активации нейротрофина, имеющего основополагающее значение для развития и функционирования головного мозга.
В злокачественных новообразованиях транслокации с участием генов NTRK приводят к изменению тропомиозин-киназ, способных активировать сигнальные пути, связанные с пролиферацией опухолевых клеток. Транслокации NTRK являются опухоль-независимыми, и встречаются в различных солидных опухолях независимо от первичной локализации. 
Транслокации NTRK являются драйверными онкогенными перестройками и обычно не встречаются с другими транслокациями, приводящими к активации киназ (ALK, ROS1 и другие).
Транслокации NTRK встречаются примерно в 1% случаев солидных опухолей детей и взрослых. Однако некоторые редкие злокачественные новообразования демонстрируют достаточно высокий процент встречаемости, так при аналогичной секреторной карциноме молочных желез частота обнаружения транслокации достигает 90–100%.
Управление по контролю качества пищевых продуктов и лекарственных средств США (FDA) одобрило препарат ларотректиниб, ингибитор тропомиозин-рецепторной киназы для пациентов с любыми метастатическими солидными опухолями, имеющими транслокации с участием генов NTRK. В клинических исследованиях препарат продемонстрировал высокую общую частоту ответа (75%) у взрослых и детей с различными новообразованиями. Также FDA предоставило право на приоритетное рассмотрение экспериментальному препарату энтректиниб, ингибитору тирозинкиназ TrkA, TrkB и TrkC, ROS1 и ALK. Оба препарата преодолевают гематоэнцефалический барьер и могут быть эффективными при лечении метастазов в головной мозг и при лечении глиобластомы.
<h2>Частота встречаемости транслокаций NTRK при различных новообразованиях</h2>
<table border="1">
<tbody>
<tr>
<td rowspan="2" width="20%">
Высокая частота встречаемости (>80%)
</td>
<td width="20%">
Взрослые
</td>
<td width="60%">
<ul>
<li>Аналогичная секреторная карцинома молочной железы</li>
<li> Секреторный рак молочной железы </li>
</ul>
</td>
</tr>
<tr>
<td>
Дети
</td>
<td>
<ul>
<li>Инфантильная фибросаркома и другие мезенхимальные опухоли</li>
<li> Врожденная мезобластическая нефрома (клеточный, смешанный тип)</li>
</ul>
</td>
</tr>
<tr>
<td rowspan="2">
Средняя частота встречаемости (5-25%)
</td>
<td>
Взрослые
</td>
<td>
<ul>
<li>Папиллярный рак щитовидной железы </li>
</ul>
</td>
</tr>
<tr>
<td>
Дети
</td>
<td>
<ul>
<li>Папиллярный рак щитовидной железы</li>
<li> Шпиц опухоль</li>
<li> Глиома высокой степени злокачественности </li>
</ul>
</td>
</tr>
<tr>
<td rowspan="2">
Низкая частота встречаемости (менее 5%)
</td>
<td>
Взрослые
</td>
<td>
<ul>
<li>Рак червеобразного отростка</li>
<li>Глиома/глиобластома</li>
<li>Астроцитома</li>
<li>ГИСО</li>
<li>Опухоли головы и шеи</li>
<li>Рак легких</li>
<li>Саркома</li>
<li>Рак молочной железы</li>
<li>ОЛЛ, ОМЛ, гистиоцитоз, ММ, опухоль из</li>
<li>дендритных клеток</li>
<li>Саркома матки</li>
<li>Холангиокарцинома</li>
<li>Рак поджелудочной железы</li>
<li>Меланома</li>
<li>Колоректальный рак</li>
</ul>
</td>
</tr>
<tr>
<td>
Дети
</td>
<td>
<ul>
<li>Ганглиоглиома</li>
<li>Астроцитома</li>
</ul>
</td>
</tr>
</tbody>
</table>
 
Иммуногистохимический метод позволяет диагностировать избыточную экспрессию TRK, обеспечивая доступную и быструю диагностику, которую можно использовать в качестве скрининга. Исследование проводится с использованием пан-ТРК моноклональных антител позволяющий диагностировать транслокации с участием генов NTRK1, NTRK2, NTRK3.

Сохранить