ГЕНОМЕД - анализы и цены

Общая информация

Каждый человек является носителем наследственных заболеваний, однако проявляются они далеко не всегда. Если в брак вступают два носителя патогенных мутаций в одном и том же гене, вероятность рождения больного ребенка повышается. К счастью, на сегодняшний день есть возможность это предотвратить.

Лаборатория Геномед проводит скрининг на 32 частые мутации, приводящие к 18 тяжелым наследственным заболеваниям. Особенность данного теста заключается в том, что мутации для скрининга были отобраны в результате анализа данных секвенирования более 15000 жителей России. Таким образом, исследуются именно те варианты, вероятность выявления которых у жителей России наиболее высока. Профессиональные сообщества генетиков и акушеров-гинекологов рекомендуют проведение скрининга на носительство наследственных заболеваний всем супружеским парам, планирующим беременность.

Подробнее об исследовании

Срок выполнения теста - 10 дней.

Исследуемый биоматериал - Венозная кровь 2 мл в пробирке с ЭДТА.

Дни забора (приема) материала: по графику работы медицинского центра.

Показания

Исследование показано:

супругам, планирующим беременность;
донорам половых клеток;
пациентам, имеющим клинические симптомы заболеваний, входящих в исследование.

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется.

Методика исследования

Высокопроизводительное секвенирование NGS.

Исследуемые маркеры с распределением по заболеваниям приведены в таблице.

Заболевание	Ген	Мутация
Муковисцидоз	CFTR	rs113993960
	CFTR	rs121908751
	CFTR	rs77010898
	CFTR	rs80034486
	CFTR	rs121908812
	CFTR	rs121908776
	CFTR	rs75039782
Фенилкетонурия	PAH	rs5030857
Фенилкетонурия	PAH	rs5030858
Галактоземия	GALT	rs111033773
Галактоземия	GALT	rs75391579
Тугоухость	SLC26A4	rs80338848
	GJB2	rs80338939
	GJB2	rs72474224
	GJB2	rs80338945
	GJB2	rs80338943
	GJB2	rs80338942
Нейрональный цероидный липофусциноз	TPP1	rs119455955
Нейрональный цероидный липофусциноз	TPP1	rs56144125
Болезнь Вильсона	ATP7B	rs76151636
Лейкоэнцефалопатия с вовлечением ствола головного мозга и спинного мозга и повышением концентрации лактата	DARS2	rs142433332
Синдром Смита-Лемли-Опица	DHCR7	rs11555217
Болезнь Тея-Сакса	HEXA	rs121907954
Мукополисахаридоз, тип I	IDUA	rs121965020
Синдром множественных врожденных аномалий, гипотонии и судорог, тип I	PIGN	rs376355678
Поликистоз почек с поликистозом печени или без него, тип 4	PKHD1	rs137852944
Поликистоз почек с поликистозом печени или без него, тип 4	PKHD1	rs200391019
Врожденное нарушение гликозилирования, тип Ia	PMM2	rs28936415
Диастрофическая дисплазия	SLC26A2	rs104893915
Иммунокостная дисплазия Шимке	SMARCAL1	rs119473033
Синдром Ушера, тип 2а	USH2A	rs111033364
Врожденная непереносимость фруктозы	ALDOB	rs1800546

Как сдать тест

Вариант 1. Приехать в медицинский офис и сдать на месте.

Вариант 2. Если в вашем городе есть медицинский офис МГЦ Геномед, представитель приедет в удобное для вас время, проведет процедуру забора и отвезет в лабораторию.

Интерпретация результатов

В результате исследования вы получите информацию об исследуемых генотипах с указанием вариантов, ассоциированных с 18 заболеваниями. Одновременное обследование обоих супругов позволяет сократить диагностический поиск. Результат придет на указанную электронную почту.

<h2><span style="color: #009aff;">Общая информация</span></h2>
<p>Каждый человек является носителем наследственных заболеваний, однако проявляются они далеко не всегда. Если в брак вступают два носителя патогенных мутаций в одном и том же гене, вероятность рождения больного ребенка повышается. К счастью, на сегодняшний день есть возможность это предотвратить.</p>
<p>Лаборатория Геномед проводит скрининг на 32 частые мутации, приводящие к 18 тяжелым наследственным заболеваниям. Особенность данного теста заключается в том, что мутации для скрининга были отобраны в результате анализа данных секвенирования более 15000 жителей России. Таким образом, исследуются именно те варианты, вероятность выявления которых у жителей России наиболее высока. Профессиональные сообщества генетиков и акушеров-гинекологов рекомендуют проведение скрининга на носительство наследственных заболеваний всем супружеским парам, планирующим беременность.</p>
<h2><span style="color: #009aff;">Подробнее об исследовании</span></h2>
<p><strong>Срок выполнения теста</strong> - 10 дней.</p>
<p><strong>Исследуемый биоматериал</strong> - Венозная кровь 2 мл в пробирке с ЭДТА.</p>
<p><strong>Дни забора (приема) материала:</strong> по графику работы медицинского центра.</p>
<h2><span style="color: #009aff;">Показания</span></h2>
<p>Исследование показано:</p>
<ul>
<li>супругам, планирующим беременность;</li>
<li>донорам половых клеток;</li>
<li>пациентам, имеющим клинические симптомы заболеваний, входящих в исследование.</li>
</ul>
<h2><span style="color: #009aff;">Подготовка к исследованию</span></h2>
<p>Специальной подготовки не требуется.</p>
<h2><span style="color: #009aff;">Методика исследования</span></h2>
<p>Высокопроизводительное секвенирование NGS.</p>
<p>Исследуемые маркеры с распределением по заболеваниям приведены в таблице.</p>
<table>
<tbody>
<tr>
<th>Заболевание</th>
<th>Ген</th>
<th>Мутация</th>
</tr>
<tr>
<td rowspan="7">Муковисцидоз</td>
<td>CFTR</td>
<td>rs113993960</td>
</tr>
<tr>
<td>CFTR</td>
<td>rs121908751</td>
</tr>
<tr>
<td>CFTR</td>
<td>rs77010898</td>
</tr>
<tr>
<td>CFTR</td>
<td>rs80034486</td>
</tr>
<tr>
<td>CFTR</td>
<td>rs121908812</td>
</tr>
<tr>
<td>CFTR</td>
<td>rs121908776</td>
</tr>
<tr>
<td>CFTR</td>
<td>rs75039782</td>
</tr>
<tr>
<td rowspan="2">Фенилкетонурия</td>
<td>PAH</td>
<td>rs5030857</td>
</tr>
<tr>
<td>PAH</td>
<td>rs5030858</td>
</tr>
<tr>
<td rowspan="2">Галактоземия</td>
<td>GALT</td>
<td>rs111033773</td>
</tr>
<tr>
<td>GALT</td>
<td>rs75391579</td>
</tr>
<tr>
<td rowspan="6">Тугоухость</td>
<td>SLC26A4</td>
<td>rs80338848</td>
</tr>
<tr>
<td>GJB2</td>
<td>rs80338939</td>
</tr>
<tr>
<td>GJB2</td>
<td>rs72474224</td>
</tr>
<tr>
<td>GJB2</td>
<td>rs80338945</td>
</tr>
<tr>
<td>GJB2</td>
<td>rs80338943</td>
</tr>
<tr>
<td height="19">GJB2</td>
<td>rs80338942</td>
</tr>
<tr>
<td rowspan="2">Нейрональный цероидный липофусциноз</td>
<td>TPP1</td>
<td>rs119455955</td>
</tr>
<tr>
<td>TPP1</td>
<td>rs56144125</td>
</tr>
<tr>
<td>Болезнь Вильсона</td>
<td>ATP7B</td>
<td>rs76151636</td>
</tr>
<tr>
<td>Лейкоэнцефалопатия с вовлечением ствола головного мозга и спинного мозга и повышением концентрации лактата</td>
<td>DARS2</td>
<td>rs142433332</td>
</tr>
<tr>
<td>Синдром Смита-Лемли-Опица</td>
<td>DHCR7</td>
<td>rs11555217</td>
</tr>
<tr>
<td>Болезнь Тея-Сакса</td>
<td>HEXA</td>
<td>rs121907954</td>
</tr>
<tr>
<td>Мукополисахаридоз, тип I</td>
<td>IDUA</td>
<td>rs121965020</td>
</tr>
<tr>
<td>Синдром множественных врожденных аномалий, гипотонии и судорог, тип I</td>
<td>PIGN</td>
<td>rs376355678</td>
</tr>
<tr>
<td rowspan="2">Поликистоз почек с поликистозом печени или без него, тип 4</td>
<td>PKHD1</td>
<td>rs137852944</td>
</tr>
<tr>
<td>PKHD1</td>
<td>rs200391019</td>
</tr>
<tr>
<td>Врожденное нарушение гликозилирования, тип Ia</td>
<td>PMM2</td>
<td>rs28936415</td>
</tr>
<tr>
<td>Диастрофическая дисплазия</td>
<td>SLC26A2</td>
<td>rs104893915</td>
</tr>
<tr>
<td>Иммунокостная дисплазия Шимке</td>
<td>SMARCAL1</td>
<td>rs119473033</td>
</tr>
<tr>
<td>Синдром Ушера, тип 2а</td>
<td>USH2A</td>
<td>rs111033364</td>
</tr>
<tr>
<td>Врожденная непереносимость фруктозы</td>
<td>ALDOB</td>
<td>rs1800546</td>
</tr>
</tbody>
</table>
<p> </p>
<h2><span style="color: #009aff;">Как сдать тест</span></h2>
<p><strong>Вариант 1.</strong> Приехать в медицинский офис и сдать на месте.</p>
<p><strong>Вариант 2.</strong> Если в вашем городе есть медицинский офис МГЦ Геномед, представитель приедет в удобное для вас время, проведет процедуру забора и отвезет в лабораторию.</p>
<h2><span style="color: #009aff;">Интерпретация результатов</span></h2>
<p>В результате исследования вы получите информацию об исследуемых генотипах с указанием вариантов, ассоциированных с 18 заболеваниями. Одновременное обследование обоих супругов позволяет сократить диагностический поиск. Результат придет на указанную электронную почту.</p>
<p> </p>
<p> </p>

Сохранить