Каждый человек является носителем наследственных заболеваний, однако сами эти заболевания встречаются гораздо реже. Когда в брак вступают два носителя патогенных мутаций в гене, связанном с аутосомно-рецессивным заболеванием, они имеют высокий риск столкнуться с рождением больного ребенка. К счастью, на сегодняшний день есть возможность предотвратить рождение ребенка с наследственным заболеванием. Сообщества генетиков и акушеров-гинекологов рекомендуют проведение скрининга на носительство наследственных заболеваний всем супружеским парам, планирующим беременность.

Лаборатория Геномед представляет скрининг на частые мутации, приводящие к 18 тяжелым наследственным заболеваниям. Уникальность данного теста заключается в том, что мутации для скрининга были отобраны в результате анализа данных секвенирования более 15000 жителей России. Таким образом, исследуются именно те варианты, вероятность выявления которых у жителей России наиболее высока.

В результате исследования вы получите информацию об исследуемых генотипах с указанием вариантов, ассоциированных с 18 заболеваниями. Одновременное обследование обоих супругов позволяет сократить диагностический поиск.

Кому показано исследование?

- Супругам, планирующим беременность

- Донорам половых клеток

- Пациентам, имеющим клинические симптомы заболеваний, входящих в исследование

Заболевания, гены и мутации