Общая информация
Каждый человек является носителем наследственных заболеваний, однако проявляются они далеко не всегда. Если в брак вступают два носителя патогенных мутаций в одном и том же гене, вероятность рождения больного ребенка повышается. К счастью, на сегодняшний день есть возможность это предотвратить.
Лаборатория Геномед проводит скрининг на 32 частые мутации, приводящие к 18 тяжелым наследственным заболеваниям. Особенность данного теста заключается в том, что мутации для скрининга были отобраны в результате анализа данных секвенирования более 15000 жителей России. Таким образом, исследуются именно те варианты, вероятность выявления которых у жителей России наиболее высока. Профессиональные сообщества генетиков и акушеров-гинекологов рекомендуют проведение скрининга на носительство наследственных заболеваний всем супружеским парам, планирующим беременность.
Подробнее об исследовании
Срок выполнения теста - 10 дней.
Исследуемый биоматериал - Венозная кровь 2 мл в пробирке с ЭДТА.
Дни забора (приема) материала: по графику работы медицинского центра.
Показания
Исследование показано:
- супругам, планирующим беременность;
- донорам половых клеток;
- пациентам, имеющим клинические симптомы заболеваний, входящих в исследование.
Подготовка к исследованию
Специальной подготовки не требуется.
Методика исследования
Высокопроизводительное секвенирование NGS.
Исследуемые маркеры с распределением по заболеваниям приведены в таблице.
Заболевание |
Ген |
Мутация |
Муковисцидоз |
CFTR |
rs113993960 |
CFTR |
rs121908751 |
CFTR |
rs77010898 |
CFTR |
rs80034486 |
CFTR |
rs121908812 |
CFTR |
rs121908776 |
CFTR |
rs75039782 |
Фенилкетонурия |
PAH |
rs5030857 |
PAH |
rs5030858 |
Галактоземия |
GALT |
rs111033773 |
GALT |
rs75391579 |
Тугоухость |
SLC26A4 |
rs80338848 |
GJB2 |
rs80338939 |
GJB2 |
rs72474224 |
GJB2 |
rs80338945 |
GJB2 |
rs80338943 |
GJB2 |
rs80338942 |
Нейрональный цероидный липофусциноз |
TPP1 |
rs119455955 |
TPP1 |
rs56144125 |
Болезнь Вильсона |
ATP7B |
rs76151636 |
Лейкоэнцефалопатия с вовлечением ствола головного мозга и спинного мозга и повышением концентрации лактата |
DARS2 |
rs142433332 |
Синдром Смита-Лемли-Опица |
DHCR7 |
rs11555217 |
Болезнь Тея-Сакса |
HEXA |
rs121907954 |
Мукополисахаридоз, тип I |
IDUA |
rs121965020 |
Синдром множественных врожденных аномалий, гипотонии и судорог, тип I |
PIGN |
rs376355678 |
Поликистоз почек с поликистозом печени или без него, тип 4 |
PKHD1 |
rs137852944 |
PKHD1 |
rs200391019 |
Врожденное нарушение гликозилирования, тип Ia |
PMM2 |
rs28936415 |
Диастрофическая дисплазия |
SLC26A2 |
rs104893915 |
Иммунокостная дисплазия Шимке |
SMARCAL1 |
rs119473033 |
Синдром Ушера, тип 2а |
USH2A |
rs111033364 |
Врожденная непереносимость фруктозы |
ALDOB |
rs1800546 |
Как сдать тест
Вариант 1. Приехать в медицинский офис и сдать на месте.
Вариант 2. Если в вашем городе есть медицинский офис МГЦ Геномед, представитель приедет в удобное для вас время, проведет процедуру забора и отвезет в лабораторию.
Интерпретация результатов
В результате исследования вы получите информацию об исследуемых генотипах с указанием вариантов, ассоциированных с 18 заболеваниями. Одновременное обследование обоих супругов позволяет сократить диагностический поиск. Результат придет на указанную электронную почту.