Уважаемые пациенты! Информируем Вас о том, что МГЦ "Геномед", как медицинская организация, работает в обычном режиме. Также, мы предлагаем забор анализов на дому с выездом медсестры на машине.
Все исследования
Полногеномные исследования и панели
Наследственные заболевания и синдромы
Хромосомная патология
Неинвазивные пренатальные тесты - НИПТ
Пренатальная диагностика
Преимплантационное генетическое тестирование
Невынашивание беременности и бесплодие
Скрининг на носительство наследственных заболеваний
Онкогенетика
Гастроинтестинальные стромальные опухоли
Меланома
Нейробластома
Онкогематологические заболевания
Опухоли центральной нервной системы (ЦНС)
Рак желудка
Рак легкого
Рак молочной железы
Рак мочевого пузыря
Рак печени
Рак поджелудочной железы
Рак почки
Рак предстательной железы
Рак толстой кишки
Рак щитовидной железы
Рак яичников
Саркомы
Гистологические и иммуногистохимические исследования
Фармакогенетика
Генетические предрасположенности
Установление отцовства и родства
Дородовое установление отцовства
Услуги по доставке биообразцов
Услуги
Услуги - Москва
Услуги - Казань
Услуги - Новосибирск
Услуги - Екатеринбург
Услуги - Санкт-Петербург
Услуги - Пермь
Услуги - Ростов-на-Дону
Исследования не выбраны
Код исследования: 1681
Скрининг на носительство наследственных заболеваний "Базовый"
Каждый человек является носителем наследственных заболеваний, однако сами эти заболевания встречаются гораздо реже. Когда в брак вступают два носителя патогенных мутаций в гене, связанном с аутосомно-рецессивным заболеванием, они имеют высокий риск столкнуться с рождением больного ребенка. К счастью, на сегодняшний день есть возможность предотвратить рождение ребенка с наследственным заболеванием. Сообщества генетиков и акушеров-гинекологов рекомендуют проведение скрининга на носительство наследственных заболеваний всем супружеским парам, планирующим беременность.
Лаборатория Геномед представляет скрининг на частые мутации, приводящие к 18 тяжелым наследственным заболеваниям. Уникальность данного теста заключается в том, что мутации для скрининга были отобраны в результате анализа данных секвенирования более 15000 жителей России. Таким образом, исследуются именно те варианты, вероятность выявления которых у жителей России наиболее высока.
В результате исследования вы получите информацию об исследуемых генотипах с указанием вариантов, ассоциированных с 18 заболеваниями. Одновременное обследование обоих супругов позволяет сократить диагностический поиск.
Кому показано исследование?
- Супругам, планирующим беременность
- Донорам половых клеток
- Пациентам, имеющим клинические симптомы заболеваний, входящих в исследование
Заболевания, гены и мутации
Заболевание
Ген
Мутация
Муковисцидоз
CFTR
rs113993960
CFTR
rs121908751
CFTR
rs77010898
CFTR
rs80034486
CFTR
rs121908812
CFTR
rs121908776
CFTR
rs75039782
Фенилкетонурия
PAH
rs5030857
PAH
rs5030858
Галактоземия
GALT
rs111033773
GALT
rs75391579
Тугоухость
SLC26A4
rs80338848
Тугоухость
GJB2
rs80338939
GJB2
rs72474224
GJB2
rs80338945
GJB2
rs80338943
GJB2
rs80338942
Нейрональный цероидный липофусциноз
TPP1
rs119455955
TPP1
rs56144125
Болезнь Вильсона
ATP7B
rs76151636
Лейкоэнцефалопатия с вовлечением ствола головного мозга и спинного мозга и повышением концентрации лактата
DARS2
rs142433332
Синдром Смита-Лемли-Опица
DHCR7
rs11555217
Болезнь Тея-Сакса
HEXA
rs121907954
Мукополисахаридоз, тип I
IDUA
rs121965020
Синдром множественных врожденных аномалий, гипотонии и судорог, тип I
PIGN
rs376355678
Поликистоз почек с поликистозом печени или без него, тип 4
PKHD1
rs137852944
PKHD1
rs200391019
Врожденное нарушение гликозилирования, тип Ia
PMM2
rs28936415
Диастрофическая дисплазия
SLC26A2
rs104893915
Иммунокостная дисплазия Шимке
SMARCAL1
rs119473033
Синдром Ушера, тип 2а
USH2A
rs111033364
Врожденная непереносимость фруктозы
ALDOB
rs1800546
Исследуемый материал: Венозная кровь 2 мл в пробирке с ЭДТА.
Дни забора (приема) материала: по графику работы медицинского центра.
Подготовка к исследованию: нет
Название шаблона
Контент шаблона
Перед вставкой HTML в редактор, поставьте курсор в нужное место (куда будет добавлен HTML)