Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Бесплатная горячая линия:
8 (800) 333-45-38
8 (495) 660-83-77
Заказать обратный звонок
О НАС МЕДИЦИНСКИЕ ОФИСЫ УСЛУГИ
ЛАБОРАТОРИЯ ОНЛАЙН КОНСУЛЬТАНТ
Исследования не выбраны
Код исследования: 1686
Определение мутаций в гене TP53

В отличие от большинства других клеток, способных подвергаться р53-независимому апоптозу и остановке клеточного цикла в условиях стресса, В-лимфоциты склонны к р53-опосредованному апоптозу. В связи с этим нарушение функции гена ТР53 является основополагающим для прогрессирования лимфопролиферативных заболеваний.

Мутации и делеции гена TP53 при хроническом лимфолейкозе (ХЛЛ) ассоциированы с устойчивостью к химиотерапии и плохим прогнозом заболевания. В связи с этим анализ аберраций гена TP53 был включен в рутинную клиническую диагностику для улучшения стратификации пациентов и оптимизации терапевтических решений.

Ранние исследования с использованием флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) для обнаружения цитогенетических аберраций показали, что пациенты с ХЛЛ, несущие del(17p), имеют значительно более короткую общую выживаемость по сравнению с пациентами с другими цитогенетическими аномалиями, например del(11q), трисомией 12 или del(13q). Несколько исследований показывают, что точечные мутации в гене TP53 присутствуют почти у 50% пациентов с рецидивирующим или рефрактерным хроническим лимфоцитарным лейкозом. Также часть пациентов с ХЛЛ демомнстируют субклональные точечные мутации в гене TP53 с достаточно низкой долей мутантного аллеля, которые также могут быть причиной резистентности к химиотерапии. Такие субклональные мутации могут быть диагностированы только с помощью секвенирования следующего поколения с высокой грубиной покрытия (более 1000х).

В соответствии с последними рекомендациями по ХЛЛ режим FCR показан всем больных, которые могут этот режим перенести, кроме пациентов с аберрациями гена TP53. Прогнозирующие последствия аберраций TP53 имеют все большее значение в эпоху новых таргетных методов лечения, таких как ингибиторы тирозинкиназы брутона (ибрутиниб), которые могут применяться у пациентов с ХЛЛ и мутациями/делециями TP53.

Пациенту с ХЛЛ перед началом проведения химиотерапии рекомендован поиск как делеций, так и мутаций в гене TP53.

Метод исследования: секвенирование ДНК нового поколения (Next Generation Sequencing, NGS). Анализ всей кодирующей последовательности гена TP53 с покрытием 2000х.

Материал для исследования: венозная кровь или костный мозг 2 мл в пробирке с ЭДТА. Хранение и транспортировка образца должны осуществляться при температуре не выше +4°С (не замораживать!). Кровь для анализа может быть взята непосредственно в лаборатории.

 

Прием материала: в часы работы медицинского центра

 

Подготовка к исследованию: нет

ЦЕНА

29000 руб.
КУПИТЬ В КРЕДИТ
Срок исполнения
21 рабочий день
Заказать исследование
Яндекс.Метрика