Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Бесплатная горячая линия:
8-800-333-45-38
Заказать обратный звонок
О НАС МЕДИЦИНСКИЕ ОФИСЫ УСЛУГИ
ЛАБОРАТОРИЯ ОНЛАЙН КОНСУЛЬТАНТ

Уважаемые пациенты! Информируем Вас о том, что МГЦ "Геномед", как медицинская организация, работает в обычном режиме.
Также, мы предлагаем забор анализов на дому с выездом медсестры на машине.

Исследования не выбраны
Код исследования: 1755
Пренатальная диагностика моногенного X-сцепленного заболевания (генотип пробанда известен)

Информация об исследовании

Проведение пренатальной диагностики позволяет до рождения ребенка обнаружить мутацию и сделать верный прогноз о его здоровье в отношении заболевания.

Х-сцепленное заболевание характеризуется изменениями в генах, располоэенных на Х-хромосоме.

Различают Х-сцепленное доминантное и Х-сцепленное рецессивное наследование.У человека Х-сцепленный доминантный признак передается матерью всему потомству. Мужчина передает свой Х-сцепленный доминантный признак лишь своим дочерям.

Х-сцепленный рецессивный признак у женщин проявляется, как правило, лишь при получении ими соответствующего аллеля от обоих родителей. У мужчин Х-сцепленное рецессивное заболевание проявляется при получении мутантного аллеля от матери. Женщины передают рецессивный аллель потомкам обоих полов, а мужчины - только дочерям.

Исследование проводится на выявленную ранее в семье мутацию.

Анализ можно заказать, если секвенирование по Сэнгеру пробанду и родителям выполнено в лаборатории Геномед.

Метод исследования: прямое автоматическое секвенирование по Сэнгеру

По результатам пренатального анализа выдается заключение врача-генетика.

Как пройти исследование?

Материал для исследования:

Материал плода (один из указанных ниже):

1. амниотическая жидкость (не менее 10 мл в специальные стерильные пробирки)

2. ворсины хориона (10-20 мг, в стерильные пробирки с 0,9% раствором NaCl)

3. пуповинная кровь (не менее 1,5 мл в пробирку с ЭДТА)

Материал пробанда, матери, отца:

Кровь венозная(пробирка ЭДТА, 2 мл) 

До получения материала лабораторией хранить в холодильнике.

Прием материала: в часы работы медицинского центра

Подготовка к исследованию: нет. При себе иметь направление или выписки/заключения от врачей.

Перед заказом требуется проконсультироваться со специалистами.

ЦЕНА

7000 руб.
КУПИТЬ В КРЕДИТ
Срок исполнения
21 день
Заказать исследование
Яндекс.Метрика