Скрининг на носительство наследственных заболеваний
Онкогенетика
Гастроинтестинальные стромальные опухоли
Меланома
Нейробластома
Онкогематологические заболевания
Опухоли центральной нервной системы (ЦНС)
Рак желудка
Рак легкого
Рак молочной железы
Рак мочевого пузыря
Рак печени
Рак поджелудочной железы
Рак почки
Рак предстательной железы
Рак толстой кишки
Рак щитовидной железы
Рак яичников
Саркомы
Гистологические и иммуногистохимические исследования
Фармакогенетика
Генетические предрасположенности
Установление отцовства и родства
Дородовое установление отцовства
Услуги по доставке биообразцов
Услуги
Услуги - Москва
Услуги - Казань
Услуги - Новосибирск
Услуги - Екатеринбург
Услуги - Санкт-Петербург
Услуги - Пермь
Услуги - Ростов-на-Дону
Исследования не выбраны
Код исследования: 1767
FoundationOne CDx
FoundationOne CDx (F1CDx) – молекулярно-генетический тест на основе секвенирования следующего поколения (NGS), диагностирующий различные точечные мутации, инсерции, делеции, амплификации и транслокации в опухолевой ткани. Тест также предназначен для диагностики микросателлитной нестабильности (MSI), опухолевой мутационной нагрузки (TMB).
Информация о наличии в опухоли мутаций может помочь врачу оценить прогноз развития заболевания, а также принять решение о выборе противоопухолевой терапии. Например, при наличии активирующих мутаций в гене EGFR больным немелкоклеточным раком легкого в качестве терапии первой линии вместо стандартной химиотерапии могут быть назначены таргетные препараты – ингибиторы тирозинкиназы EGFR (гефитиниб, эрлотиниб, афатиниб). При обнаружении у больных раком толстой кишки активирующих мутаций в гене KRAS назначение таргетных препаратов (цетуксимаб, панитумумаб) нецелесообразно.
Другие примеры назначения таргетной терапии на основе обнаруженных мутаций:
Тип опухоли
Мутация
Терапия
Немелкоклеточный рак легкого
EGFR: делеции 19 экзона, L858R
афатиниб, гефитинб, осимертиниб, эрлотиниб
EGFR: T790M
осимертиниб
ALK: транслокации
алектиниб, кризотиниб, церитиниб
BRAF: V600E
дабрафениб, траметиниб
MET: точечные мутации и мутации, приводящие к пропуску 14 экзона
Преимущество теста FoundationOne®CDx перед другими диагностическими тестами, предназначенными для анализа мутаций в отдельных генах, заключается в возможности одновременного выявления мутаций во множестве генов, играющих важную роль в канцерогенезе.
Список генов, для которых проводится исследование всей экзонной последовательности для диагностики однонуклеотидных замен (SNP), небольших инсерций и делеций, крупных амплификации и делеции (CNV) (324 гена):
ABL1
BRAF
CDKN1A
EPHA3
FGFR4
IKZF1
MCL1
NKX2-1
PMS2
RNF43
TET2
ACVR1B
BRCA1
CDKN1B
EPHB1
FH
INPP4B
MDM2
NOTCH1
POLD1
ROS1
TGFBR2
AKT1
BRCA2
CDKN2A
EPHB4
FLCN
IRF2
MDM4
NOTCH2
POLE
RPTOR
TIPARP
AKT2
BRD4
CDKN2B
ERBB2
FLT1
IRF4
MED12
NOTCH3
PPARG
SDHA
TNFAIP3
AKT3
BRIP1
CDKN2C
ERBB3
FLT3
IRS2
MEF2B
NPM1
PPP2R1A
SDHB
TNFRSF14
ALK
BTG1
CEBPA
ERBB4
FOXL2
JAK1
MEN1
NRAS
PPP2R2A
SDHC
TP53
ALOX12B
BTG2
CHEK1
ERCC4
FUBP1
JAK2
MERTK
NT5C2
PRDM1
SDHD
TSC1
AMER1
BTK
CHEK2
ERG
GABRA6
JAK3
MET
NTRK1
PRKAR1A
SETD2
TSC2
APC
C11orf30
CIC
ERRFI1
GATA3
JUN
MITF
NTRK2
PRKCI
SF3B1
TYRO3
AR
CALR
CREBBP
ESR1
GATA4
KDM5A
MKNK1
NTRK3
PTCH1
SGK1
U2AF1
ARAF
CARD11
CRKL
EZH2
GATA6
KDM5C
MLH1
P2RY8
PTEN
SMAD2
VEGFA
ARFRP1
CASP8
CSF1R
FAM46C
GID4 (C17orf39)
KDM6A
MPL
PALB2
PTPN11
SMAD4
VHL
ARID1A
CBFB
CSF3R
FANCA
GNA11
KDR
MRE11A
PARK2
PTPRO
SMARCA4
WHSC1
ASXL1
CBL
CTCF
FANCC
GNA13
KEAP1
MSH2
PARP1
QKI
SMARCB1
WHSC1L1
ATM
CCND1
CTNNA1
FANCG
GNAQ
KEL
MSH3
PARP2
RAC1
SMO
WT1
ATR
CCND2
CTNNB1
FANCL
GNAS
KIT
MSH6
PARP3
RAD21
SNCAIP
XPO1
ATRX
CCND3
CUL3
FAS
GRM3
KLHL6
MST1R
PAX5
RAD51
SOCS1
XRCC2
AURKA
CCNE1
CUL4A
FBXW7
GSK3B
KMT2A (MLL)
MTAP
PBRM1
RAD51B
SOX2
ZNF217
AURKB
CD22
CXCR4
FGF10
H3F3A
KMT2D (MLL2)
MTOR
PDCD1
RAD51C
SOX9
ZNF703
AXIN1
CD274
CYP17A1
FGF12
HDAC1
KRAS
MUTYH
PDCD1LG2
RAD51D
SPEN
AXL
CD70
DAXX
FGF14
HGF
LTK
MYC
PDGFRA
RAD52
SPOP
BAP1
CD79A
DDR1
FGF19
HNF1A
LYN
MYCL
PDGFRB
RAD54L
SRC
BARD1
CD79B
DDR2
FGF23
HRAS
MAF
MYCN
PDK1
RAF1
STAG2
BCL2
CDC73
DIS3
FGF3
HSD3B1
MAP2K1
MYD88
PIK3C2B
RARA
STAT3
BCL2L1
CDH1
DNMT3A
FGF4
ID3
MAP2K2
NBN
PIK3C2G
RB1
STK11
BCL2L2
CDK12
DOT1L
FGF6
IDH1
MAP2K4
NF1
PIK3CA
RBM10
SUFU
BCL6
CDK4
EED
FGFR1
IDH2
MAP3K1
NF2
PIK3CB
REL
SYK
BCOR
CDK6
EGFR
FGFR2
IGF1R
MAP3K13
NFE2L2
PIK3R1
RET
TBX3
BCORL1
CDK8
EP300
FGFR3
IKBKE
MAPK1
NFKBIA
PIM1
RICTOR
TEK
Гены, с участием которых могут быть диагностированы транслокации и фьюжн гены:
ALK
BRCA1
ETV4
EZR
KIT
MYC
NUTM1
RET
SLC34A2
BCL2
BRCA2
ETV5
FGFR1
KMT2A (MLL)
NOTCH2
PDGFRA
ROS1
TERC
BCR
CD74
ETV6
FGFR2
MSH2
NTRK1
RAF1
RSPO2
TERT
BRAF
EGFR
EWSR1
FGFR3
MYB
NTRK2
RARA
SDC4
TMPRSS2
Исследование выполняется в лаборатории Foundation Medicine – лаборатории компаний Foundation Medicine Inc. (США)/Foundation Medicine Germany GmbH (Германия)
Материал для исследования: парафиновые блоки со стеклами (образец опухоли). Необходимо предоставить паспортные данные, выписку из истории болезни и гистологическое заключение.
Прием материала: в часы работы медицинского центра
Подготовка к исследованию: нет
Название шаблона
Контент шаблона
Перед вставкой HTML в редактор, поставьте курсор в нужное место (куда будет добавлен HTML)
