Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Бесплатная горячая линия:
8-800-333-45-38
Заказать обратный звонок
О НАС МЕДИЦИНСКИЕ ОФИСЫ УСЛУГИ
ЛАБОРАТОРИЯ ОНЛАЙН КОНСУЛЬТАНТ

Уважаемые пациенты! Информируем Вас о том, что МГЦ "Геномед", как медицинская организация, работает в обычном режиме.
Также, мы предлагаем забор анализов на дому с выездом медсестры на машине.

Исследования не выбраны
Код исследования: 1767
FoundationOne CDx

FoundationOne CDx (F1CDx) – молекулярно-генетический тест на основе секвенирования следующего поколения (NGS), диагностирующий различные точечные мутации, инсерции, делеции, амплификации и транслокации в опухолевой ткани. Тест также предназначен для диагностики микросателлитной нестабильности (MSI), опухолевой мутационной нагрузки (TMB).

Информация о наличии в опухоли мутаций может помочь врачу оценить прогноз развития заболевания, а также принять решение о выборе противоопухолевой терапии. Например, при наличии активирующих мутаций в гене EGFR больным немелкоклеточным раком легкого в качестве терапии первой линии вместо стандартной химиотерапии могут быть назначены таргетные препараты – ингибиторы тирозинкиназы EGFR (гефитиниб, эрлотиниб, афатиниб). При обнаружении у больных раком толстой кишки активирующих мутаций в гене KRAS назначение таргетных препаратов (цетуксимаб, панитумумаб) нецелесообразно.

Другие примеры назначения таргетной терапии на основе обнаруженных мутаций:

Тип опухоли

Мутация

Терапия

Немелкоклеточный рак легкого

EGFR: делеции 19 экзона, L858R

афатиниб, гефитинб, осимертиниб, эрлотиниб

EGFR: T790M

осимертиниб

ALK: транслокации

алектиниб, кризотиниб, церитиниб

BRAF: V600E

дабрафениб, траметиниб

MET: точечные мутации и мутации, приводящие к пропуску 14 экзона

капматиниб

Меланома

BRAF: V600E

дабрафениб, вемурафениб

BRAF: V600E и V600K

траметиниб, кобиметиниб, вемурафениб

Рак молочной железы

ERBB2 (HER2): амплификация

трастузумаб, адо-трастузумаб эмтанзин, пертузумаб

PIK3CA: C420R, E542K, E545A, E545D, E545G, E545K, Q546E, Q546R, H1047L, H1047R, H1047Y

алпелисиб

Колоректальный рак

KRAS: дикий тип (отсутствие мутаций во 2,3 экзонах)

цетуксимаб

KRAS: дикий тип (отсутствие мутаций во 2,3,4 экзонах) NRAS: дикий тип (отсутствие мутаций по 2,3,4 экзонах)

панитумумаб

Рак яичников

BRCA1/2: мутации

олапариб, рукапариб

Холангиокарцинома

FGFR2: транслокации и структурные перестройки

пемигатиниб

Рак предстательной железы

BRCA1, BRCA2, ATM,

BARD1, BRIP1, CDK12, CHEK1,

CHEK2, FANCL, PALB2, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RAD54L: мутации

олапариб

Преимущество теста FoundationOne®CDx перед другими диагностическими тестами, предназначенными для анализа мутаций в отдельных генах, заключается в возможности одновременного выявления мутаций во множестве генов, играющих важную роль в канцерогенезе.

Список генов, для которых проводится исследование всей экзонной последовательности для диагностики однонуклеотидных замен (SNP), небольших инсерций и делеций, крупных амплификации и делеции (CNV) (324 гена):

ABL1

BRAF

CDKN1A

EPHA3

FGFR4

IKZF1

MCL1

NKX2-1

PMS2

RNF43

TET2

ACVR1B

BRCA1

CDKN1B

EPHB1

FH

INPP4B

MDM2

NOTCH1

POLD1

ROS1

TGFBR2

AKT1

BRCA2

CDKN2A

EPHB4

FLCN

IRF2

MDM4

NOTCH2

POLE

RPTOR

TIPARP

AKT2

BRD4

CDKN2B

ERBB2

FLT1

IRF4

MED12

NOTCH3

PPARG

SDHA

TNFAIP3

AKT3

BRIP1

CDKN2C

ERBB3

FLT3

IRS2

MEF2B

NPM1

PPP2R1A

SDHB

TNFRSF14

ALK

BTG1

CEBPA

ERBB4

FOXL2

JAK1

MEN1

NRAS

PPP2R2A

SDHC

TP53

ALOX12B

BTG2

CHEK1

ERCC4

FUBP1

JAK2

MERTK

NT5C2

PRDM1

SDHD

TSC1

AMER1

BTK

CHEK2

ERG

GABRA6

JAK3

MET

NTRK1

PRKAR1A

SETD2

TSC2

APC

C11orf30

CIC

ERRFI1

GATA3

JUN

MITF

NTRK2

PRKCI

SF3B1

TYRO3

AR

CALR

CREBBP

ESR1

GATA4

KDM5A

MKNK1

NTRK3

PTCH1

SGK1

U2AF1

ARAF

CARD11

CRKL

EZH2

GATA6

KDM5C

MLH1

P2RY8

PTEN

SMAD2

VEGFA

ARFRP1

CASP8

CSF1R

FAM46C

GID4 (C17orf39)

KDM6A

MPL

PALB2

PTPN11

SMAD4

VHL

ARID1A

CBFB

CSF3R

FANCA

GNA11

KDR

MRE11A

PARK2

PTPRO

SMARCA4

WHSC1

ASXL1

CBL

CTCF

FANCC

GNA13

KEAP1

MSH2

PARP1

QKI

SMARCB1

WHSC1L1

ATM

CCND1

CTNNA1

FANCG

GNAQ

KEL

MSH3

PARP2

RAC1

SMO

WT1

ATR

CCND2

CTNNB1

FANCL

GNAS

KIT

MSH6

PARP3

RAD21

SNCAIP

XPO1

ATRX

CCND3

CUL3

FAS

GRM3

KLHL6

MST1R

PAX5

RAD51

SOCS1

XRCC2

AURKA

CCNE1

CUL4A

FBXW7

GSK3B

KMT2A (MLL)

MTAP

PBRM1

RAD51B

SOX2

ZNF217

AURKB

CD22

CXCR4

FGF10

H3F3A

KMT2D (MLL2)

MTOR

PDCD1

RAD51C

SOX9

ZNF703

AXIN1

CD274

CYP17A1

FGF12

HDAC1

KRAS

MUTYH

PDCD1LG2

RAD51D

SPEN

AXL

CD70

DAXX

FGF14

HGF

LTK

MYC

PDGFRA

RAD52

SPOP

BAP1

CD79A

DDR1

FGF19

HNF1A

LYN

MYCL

PDGFRB

RAD54L

SRC

BARD1

CD79B

DDR2

FGF23

HRAS

MAF

MYCN

PDK1

RAF1

STAG2

BCL2

CDC73

DIS3

FGF3

HSD3B1

MAP2K1

MYD88

PIK3C2B

RARA

STAT3

BCL2L1

CDH1

DNMT3A

FGF4

ID3

MAP2K2

NBN

PIK3C2G

RB1

STK11

BCL2L2

CDK12

DOT1L

FGF6

IDH1

MAP2K4

NF1

PIK3CA

RBM10

SUFU

BCL6

CDK4

EED

FGFR1

IDH2

MAP3K1

NF2

PIK3CB

REL

SYK

BCOR

CDK6

EGFR

FGFR2

IGF1R

MAP3K13

NFE2L2

PIK3R1

RET

TBX3

BCORL1

CDK8

EP300

FGFR3

IKBKE

MAPK1

NFKBIA

PIM1

RICTOR

TEK

Гены, с участием которых могут быть диагностированы транслокации и фьюжн гены:

ALK

BRCA1

ETV4

EZR

KIT

MYC

NUTM1

RET

SLC34A2

BCL2

BRCA2

ETV5

FGFR1

KMT2A (MLL)

NOTCH2

PDGFRA

ROS1

TERC

BCR

CD74

ETV6

FGFR2

MSH2

NTRK1

RAF1

RSPO2

TERT

BRAF

EGFR

EWSR1

FGFR3

MYB

NTRK2

RARA

SDC4

TMPRSS2

Исследование выполняется в лаборатории Foundation Medicine – лаборатории компаний Foundation Medicine Inc. (США)/Foundation Medicine Germany GmbH (Германия)

Материал для исследования: парафиновые блоки со стеклами (образец опухоли). Необходимо предоставить паспортные данные, выписку из истории болезни и гистологическое заключение.

Прием материала: в часы работы медицинского центра

Подготовка к исследованию: нет

ЦЕНА

395000 руб.
КУПИТЬ В КРЕДИТ
Срок исполнения
14-50 дней
Заказать исследование
Яндекс.Метрика