FoundationOneLiqud - тест на основе метода жидкостной биопсии, представляющий собой неинвазивный метод выявления мутаций, ассоциированных с развитием опухоли, в образце крови пациента.

Информация о молекулярном профиле опухоли пациента, полученная с помощью жидкостной биопсии, может быть полезна врачу при оценке прогноза развития заболевания и составлении индивидуального плана лечения пациента, а также для оценки молекулярных изменений, происходящих в опухоли в ходе лечения, и эффективности проводимой противоопухолевой терапии.

Примером могут служить мутации в гене EGFR при немелкоклеточным раком легкого (НМРЛ), ассоциированные с ответом на таргетные препараты – ингибиторы тирозинкиназы EGFR (гефитиниб, эрлотиниб, афатиниб, осимертиниб), либо мутации в 600 кодоне гена BRAF (V600) у больных меланомой и НМРЛ, наличие которых делает опухоль чувствительной к ингибиторам BRAF (вемурафениб, дабрафениб) и MEK1/2 (траметиниб, кобиметиниб). Наличие мутации BRAF V600 влияет также на выбор терапии для пациентов с раком толстой кишки (РТК): таким пациентам не рекомендовано назначение ингибиторов EGFR (панитумумаба или цетуксимаба), поскольку вероятность ответа опухоли на терапию у них значительно снижена.

В исследование включены все основные гены, поиск соматических мутаций в которых может быть целесообразен согласно самым современным зарубежным рекомендациям по лечению солидных опухолей. Кроме того, в тест входят также гены, не включенные в официальные рекомендации, мутации в которых тем не менее могут быть ассоциированы с прогнозом или ответом на терапию, а также могут отражать ход эволюции опухоли и тем самым быть полезными для мониторинга заболевания.

Диагностика с использованием жидкостной биопсии может быть рекомендована следующим группам пациентов:

• Пациентам с диагностированным раком как перед назначением терапии, так и в процессе лечения для оценки эффективности терапии.
• Пациентам, находящимся в стадии клинической ремиссии, с целью ранней диагностики прогрессирования заболевания.
• Пациентам после удаления опухоли с целью раннего выявления возможного рецидива.

Преимущества жидкостной биопсии:

• Для проведения теста не требуется оперативное вмешательство.
• В отличие от стандартных методов инвазивной диагностики, исследования с помощью жидкостной биопсии можно проводить с той частотой, которая необходима для эффективного мониторинга пациента.

Тест обладает высокой чувствительностью и специфичностью, позволяя детектировать мутантные аллели при их содержании в образце вплоть до 0,5-1%.

Список генов, для которых проводится исследование однонуклеотидных замен (SNP), небольших инсерций и делеций, крупных амплификации и делеции (CNV):

APC, AR, ATM, BRCA1, BRCA2, CCND1, CD274 (PD-L1), CDH1, CDK4, CDK6, CDK12, CDKN2A, CHEK2, CRKL, EGFR, ERBB2, ERRFI1, FGFR1, FGFR2, FOXL2, KRAS, MDM2, MET, MYC, MYCN, NF1, PALB2, PDCD1LG2 (PD-L2), PTEN, PTPN11, RB1, SMO, STK11, TP53, VEGFA, ABL1, AKT1, ALK, ARAF, BRAF, BTK, CTNNB1, DDR2, ESR1, EZH2, FGFR3, FLT3, GNA11, GNAQ, GNAS, HRAS, IDH1, IDH2, JAK2, JAK3, KIT, MAP2K1 (MEK1), MAP2K2 (MEK2), MPL, MTOR, MYD88, NPM1, NRAS, PDGFRA, PDGFRB, PIK3CA, RAF1, RET, ROS1, TERT

Гены, с участием которых могут быть диагностированы транслокации и фьюжн гены:

ALK, EGFR, FGFR2, FGFR3, PDGFRA, RET, ROS1

В исследование также включено определение уровня микросателлитной настабильности (MSI)

Исследование выполняется в лаборатории Foundation Medicine – лаборатории компаний Foundation Medicine Inc. (США)/Foundation Medicine Germany GmbH (Германия)