Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Бесплатная горячая линия:
8 (800) 333-45-38
8 (495) 660-83-77
Заказать обратный звонок
О НАС МЕДИЦИНСКИЕ ОФИСЫ УСЛУГИ
ЛАБОРАТОРИЯ ОНЛАЙН КОНСУЛЬТАНТ
Исследования не выбраны
Код исследования: 1838
Определение транслокаций гена FGFR1

FGFR1 ген кодирует трансмембранный рецептор факторов роста фибробластов 1, обладающий тирозинкиназной активностью. В норме играет важную роль в регуляции эмбрионального развития, клеточной пролиферации, дифференцировки и миграции.

Рецепторы семейства FGFR (FGFR1-4) отличаются друг от друга сродством к лигандам и тканевым распределением. Дерегуляция сигнального пути фактора роста фибробластов вовлечена в онкогенез, прогрессирование заболевания и резистентность к противоопухолевой терапии. Механизмы патологической активации FGFR отличаются среди злокачественных новообразований.1

Онкогенная передача сигналов FGFR может быть следствием реализации различных механизмов, ведущих к избыточной активации рецептора, среди них основными являются:

  • амплификация генов;
  • активирующие мутации;
  • хромосомные транслокации;
  • мутации в генах, кодирующих лиганды FGF.

Транслокации FGFR1 гена редкая генетическая альтерация, ассоциирующаяся с миелопролиферативными заболеваниями и лимфомами.2 Перестройка FGFR1 в миелопролиферативных стволовых клетках в подавляющем большинстве случаев происходит между 8 и 11 хромосомами, что в литературе описано как «мелопролиферативный синдром 8p11», обозначенный классификацией ВОЗ как «миелоидные и лимфоидные новообразования с аномалиями FGFR1».

Клинические случаи с описанной аномалией характеризуются агрессивным поведением и резистентностью к лекарственному лечению.

В связи с этим FGFR1 транслокация является важной мишенью для разработки персонализированной терапии. В настоящий момент несколько таргетных препаратов находятся в активных клинических испытаниях (ClinicaTrial.gov).

Метод исследования: Флуоресцентная in situ гибридизация (FISH).

1) https://www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=FGFR1

2) https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S004681771730388X

Материал для исследования: парафиновые блоки со стеклами. Желательно предоставление выписок/истории болезни и гистологического заключения.

ЦЕНА

15000 руб.
КУПИТЬ В КРЕДИТ
Срок исполнения
10 рабочих дней
Заказать исследование
Яндекс.Метрика