Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Бесплатная горячая линия:
8 (800) 333-45-38
8 (495) 660-83-77
Заказать обратный звонок
О НАС МЕДИЦИНСКИЕ ОФИСЫ УСЛУГИ
ЛАБОРАТОРИЯ ОНЛАЙН КОНСУЛЬТАНТ
Исследования не выбраны
Код исследования: 1840
Определение транслокаций гена FGFR2

FGFR2 ген кодирует трансмембранный рецептор факторов роста фибробластов 2, обладающий тирозинкиназной активностью. В норме FGFR2 играет важную роль в регуляции пролиферации, дифференцировки, миграции и апоптоза клеток, а также в регуляции эмбрионального развития.

Рецепторы семейства FGFR (FGFR1-4) отличаются друг от друга сродством к лигандам и тканевым распределением. Дерегуляция сигнального пути фактора роста фибробластов вовлечена в онкогенез, прогрессирование заболевания и резистентность к противоопухолевой терапии. Механизмы патологической активации FGFR отличаются среди злокачественных новообразований.1

Онкогенная передача сигналов FGFR может быть следствием реализации различных механизмов, ведущих к избыточной активации рецептора, среди них основными являются:

  • амплификация генов;
  • активирующие мутации;
  • хромосомные транслокации;
  • мутации в генах, кодирующих лиганды FGF.

Транслокации FGFR2 гена встречаются в 15%-20% случаев холангиокарциномы, реже в случаях уротелиальной карциномы, рака легкого, щитовидной железы и простаты2.

Применение низкомолекулярных ингибиторов FGFR является перспективным терапевтическим направлением для такого заболевания как, холангиокарцинома3 и других солидных новообразований, ассоциированных с наличием FGFR2 активирующих транслокаций.

Пемигатиниб получил ускоренное одобрение FDA в 2020 году для холангиокарциномы с транслокацией FGFR2.5

Для пациентов с уротелиальной карциномой и мутациями гена FGFR3 и транслокациями с участием генов FGFR2 и FGFR36 был одобрен эрдафитиниб.

Продолжаются активные клинические испытания4 (ClinicalTrial.gov).

Метод исследования: Флуоресцентная in situ гибридизация (FISH).

  1. [https://www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=FGFR2]
  2. Babina, I., Turner, N. Advances and challenges in targeting FGFR signalling in cancer. Nat Rev Cancer 17, 318–332 (2017). https://doi.org/10.1038/nrc.2017.8
  3. https://www.nature.com/articles/s41419-021-03548-4
  4. https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1359610119301376#sec0115
  5. https://www.fda.gov/drugs/resources-information-approved-drugs/fda-grants-accelerated-approval-pemigatinib-cholangiocarcinoma-fgfr2-rearrangement-or-fusion
  6. https://ascopost.com/issues/august-25-2020-supplement-genitourinary-cancers-almanac/erdafitinib-in-fgfr-altered-advanced-urothelial-carcinoma/

Материал для исследования: парафиновые блоки со стеклами. Желательно предоставление выписок/истории болезни и гистологического заключения.

ЦЕНА

15000 руб.
КУПИТЬ В КРЕДИТ
Срок исполнения
10 рабочих дней
Заказать исследование
Яндекс.Метрика