TOP2A кодирует фермент ДНК-топоизомеразу 2, ответственную за контроль топологических состояний ДНК, особенно во время процесса репликации.

Амплификация гена TOP2A вместе с амплификацией гена ERBB2, кодирующего рецептор эпидермального фактора роста (HER2) при раке молочной железы может являться основанием для рассмотрения неоадъювантной терапии на основе антрациклин-содержащих режимов. Амплификация гена TOP2A ассоциирована со значительно более высокой скоростью достижения pCR по сравнению с пациентами без амплификации TOP2A.

Рассматривая когорту из более чем 24 000 образцов злокачественных новообразований желчного пузыря и желудочно-пищеводного тракта, в 10% случаев обнаруживалась амплификация гена TOP2A. Более 40% образцов сопровождались высокой частотой коамплификации TOP2A и ERBB2. Однако, пока нет руководящих принципов для решения вопроса о назначении антрациклинов пациентам с солидными новообразованиями на основе определения амплификации гена TOR2A в рутинной практике.

Метод исследования: Флуоресцентная in situ гибридизация (FISH).