Общая информация
Молекулярное кариотипирование «Оптима расширенный» — анализ для поиска причин потери беременности с возможностью выявления не только хромосомной патологии, но и точечных мутаций в отдельных генах. Тест способен диагностировать более 1500 хромосомных и 13 моногенных заболеваний.
Выявляемая хромосомная патология:
-
анеуплоидии (наличие дополнительных или отсутствующих хромосом в паре);
-
полиплоидии (наличие дополнительного набора хромосом);
-
делеционные/дупликационные синдромы (участки выпадения или удвоения хромосом);
-
однородительские дисомии (наличие двух копий хромосом, унаследованных от одного из родителей).
Выявляемые моногенные заболевания:
- муковисцидоз;
- хроническое грануломатозное заболевание, тип 1;
- анемия Фанкони;
- семейная дизавтономия;
- болезнь Ниманна–Пика, тип А;
- синдром Смита–Лемли–Опица;
- несиндромальная нейросенсорная тугоухость;
- болезнь Тея–Сакса;
- синдром Блума;
- болезнь Канаван;
- гликогеноз тип Ia;
- муколипидоз, тип IV;
- ахондроплазия.
Так же тест «Оптима расширенный» способен дифференцировать дигиническую и диандрическую триплоидию т.е. определять происхождение дополнительного набора хромосом. Это имеет большое значение для определения тактики лечения женщины и профилактики онкологических осложнений.
Если в ходе забора плодного образца произошла контаминация материнскими клетками, тест «Оптима» идентифицирует дополнительный профиль, что позволит избежать ложного результата.
Более половины случаев невынашивания беременности в первом триместре связаны с хромосомными аномалиями у плода. Диагностика причины потери беременности очень важна с целью определения необходимости дальнейшего лечения/обследования женщины и расчета риска генетической патологии у плода при следующих беременностях.
Подробнее об исследовании
Срок выполнения теста: 12 рабочих дней.
Материал для исследования: ткани эмбриона (плодное яйцо, хорион, ткань пупочного канатика, плаценты).
Дополнительно требуется венозная кровь матери в пробирке с ЭДТА, 2–4 мл.
Показания
Тест «Оптима расширенный» рекомендуется при:
-
анэмбрионии;
-
неразвивающейся беременности;
-
самопроизвольном выкидыше;
-
антенатальной гибели плода;
-
прерывании беременности по медицинским показаниям.
Подготовка к исследованию
Специальной подготовки не требуется. Желательно предоставить направление на исследование или выписки/заключения по текущей беременности.
Методика исследования
Выполняется на зарегистрированной системе анализа нуклеиновых кислот методом хромосомного микроматричного анализа.
Список исследуемых генов: CFTR, NCF1, FANCC, IKBKAP, SMPD1, DHCR7, GJB2, HEXA, RECQL3, ASPA, G6PC, MCOLN1, FGFR3.
Как сдать тест
Для анализа необходимо собрать эмбриональный материал в стерильный контейнер, залить 0,9%-ным стерильным физиологическим раствором. Количество биоматериала: минимум 0,5 см2 (только ткань, принадлежащая плоду/эмбриону!)
До транспортировки в лабораторию хранить в холодильнике. Не помещать материал в формалин или спирт!
Далее материал нужно доставить в отделение «Геномед» вместе с пробиркой венозной крови матери.
Интерпретация результатов
По результатам исследования выдается заключение врача-генетика.
*Определение точечных мутаций невозможно при наличии триплоидии и сильной контаминации образца.
Полный отчет с печатью и подписью будет направлен на вашу электронную почту.
