Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Бесплатная горячая линия:
8 (800) 333-45-38
8 (495) 660-83-77
Заказать обратный звонок
О НАС МЕДИЦИНСКИЕ ОФИСЫ УСЛУГИ
ЛАБОРАТОРИЯ ОНЛАЙН КОНСУЛЬТАНТ
Исследования не выбраны
Код исследования: 1868
Молекулярное кариотипирование абортивного материала «Оптима расширенный»

Общая информация

Молекулярное кариотипирование «Оптима расширенный» — анализ для поиска причин потери беременности с возможностью выявления не только хромосомной патологии, но и точечных мутаций в отдельных генах. Тест способен диагностировать более 1500 хромосомных и 13 моногенных заболеваний.

Выявляемая хромосомная патология:

  • анеуплоидии (наличие дополнительных или отсутствующих хромосом в паре);

  • полиплоидии (наличие дополнительного набора хромосом);

  • делеционные/дупликационные синдромы (участки выпадения или удвоения хромосом);

  • однородительские дисомии (наличие двух копий хромосом, унаследованных от одного из родителей).

Выявляемые моногенные заболевания:

  • муковисцидоз;
  • хроническое грануломатозное заболевание, тип 1;
  • анемия Фанкони;
  • семейная дизавтономия;
  • болезнь Ниманна–Пика, тип А;
  • синдром Смита–Лемли–Опица;
  • несиндромальная нейросенсорная тугоухость;
  • болезнь Тея–Сакса;
  • синдром Блума;
  • болезнь Канаван;
  • гликогеноз тип Ia;
  • муколипидоз, тип IV;
  • ахондроплазия.

Так же тест «Оптима расширенный» способен дифференцировать дигиническую и диандрическую триплоидию т.е. определять происхождение дополнительного набора хромосом. Это имеет большое значение для определения тактики лечения женщины и профилактики онкологических осложнений.

Если в ходе забора плодного образца произошла контаминация материнскими клетками, тест «Оптима» идентифицирует дополнительный профиль, что позволит избежать ложного результата.

Более половины случаев невынашивания беременности в первом триместре связаны с хромосомными аномалиями у плода. Диагностика причины потери беременности очень важна с целью определения необходимости дальнейшего лечения/обследования женщины и расчета риска генетической патологии у плода при следующих беременностях.

Подробнее об исследовании

Срок выполнения теста: 10 рабочих дней.

Материал для исследования: ткани эмбриона (плодное яйцо, хорион, ткань пупочного канатика, плаценты).

Дополнительно требуется венозная кровь матери в пробирке с ЭДТА, 2–4 мл.

Показания

Тест «Оптима расширенный» рекомендуется при:

  • анэмбрионии;

  • неразвивающейся беременности;

  • самопроизвольном выкидыше;

  • антенатальной гибели плода;

  • прерывании беременности по медицинским показаниям.

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется. Желательно предоставить направление на исследование или выписки/заключения по текущей беременности.

Методика исследования

Выполняется на зарегистрированной системе анализа нуклеиновых кислот методом хромосомного микроматричного анализа.

Список исследуемых генов: CFTR, NCF1, FANCC, IKBKAP, SMPD1, DHCR7, GJB2, HEXA, RECQL3, ASPA, G6PC, MCOLN1, FGFR3.

Как сдать тест

Для анализа необходимо собрать эмбриональный материал в стерильный контейнер, залить 0,9%-ным стерильным физиологическим раствором. Количество биоматериала: минимум 0,5 см2 (только ткань, принадлежащая плоду/эмбриону!)

До транспортировки в лабораторию хранить в холодильнике. Не помещать материал в формалин или спирт!

Далее материал нужно доставить в отделение «Геномед» вместе с пробиркой венозной крови матери.

Интерпретация результатов

По результатам исследования выдается заключение врача-генетика. Полный отчет с печатью и подписью будет направлен на вашу электронную почту.

ЦЕНА

15000 руб.
КУПИТЬ В КРЕДИТ
Срок исполнения
10 рабочих дней
Заказать исследование
Яндекс.Метрика