Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Бесплатная горячая линия:
8 (800) 333-45-38
8 (495) 660-83-77
Заказать обратный звонок
О НАС МЕДИЦИНСКИЕ ОФИСЫ УСЛУГИ
ЛАБОРАТОРИЯ ОНЛАЙН КОНСУЛЬТАНТ
Исследования не выбраны
Код исследования: 1868
Молекулярное кариотипирование абортивного материала «Оптима расширенный»

Общая информация

Молекулярное кариотипирование «Оптима расширенный» — анализ для поиска причин неразвивающейся беременности (замершей или спонтанного аборта) с возможностью выявления точечных мутаций, которые могут провоцировать выкидыш. Тест способен обнаружить более 500 видов хромосомных нарушений и 13 видов моногенной патологии.

Выявляемая хромосомная патология:

  • дополнительные или недостающие хромосомы (анеуплоидии);
  • полный дополнительный набор хромосом (триплоидии);
  • дополнительные или отсутствующие части хромосом (дупликации и делеции);
  • две копии хромосомы от одного родителя (однородительскую дисомию);
  • контаминация материнскими клетками.

Моногенные заболевания, предрасположенность к которым выявляется тестом «Оптима расширенный»:

  • муковисцидоз;
  • хроническое грануломатозное заболевание, тип 1;
  • анемия Фанкони;
  • семейная дизавтономия;
  • болезнь Ниманна–Пика, тип А;
  • синдром Смита–Лемли–Опица;
  • несиндромальная нейросенсорная тугоухость;
  • болезнь Тея–Сакса;
  • синдром Блума;
  • болезнь Канаван;
  • гликогеноз Ia типа;
  • муколипидоз, тип IV;
  • ахондроплазия.

Также тест поможет отличить дигиническую триплоидию от диандрического частичного пузырного заноса, который серьезно угрожает репродуктивному здоровью женщины.

Более половины случаев невынашивания беременности в первом триместре вызваны хромосомными аномалиями. Если прерывание беременности произошло из-за хромосомных нарушений плода, необходима консультация врача-генетика для принятия решения о будущей беременности и подготовки к ней.

Подробнее об исследовании

Срок выполнения теста: 10 дней.

Материал для исследования: ткани эмбриона (плодное яйцо, хорион, ткань пупочного канатика, плаценты).

Также для анализа требуется венозная кровь матери в пробирке с ЭДТА, 2–4 мл.

Показания

Тест «Оптима расширенный» рекомендуется в нижеперечисленных случаях.

  • Для определения причин замершей и неразвивающейся беременности.
  • Для выяснения причин спонтанного выкидыша (аборта).
  • При обнаружении патологии у плода по результатам скрининга.
  • Для прогнозирования риска повторных выкидышей, связанных с нарушениями в отдельных генах (моногенной патологии).

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется. С собой необходимо иметь направление и выписки/заключения от врачей.

Методика исследования

Выполняется на зарегистрированной системе анализа нуклеиновых кислот методом хромосомного микроматричного анализа.

Список исследуемых генов: CFTR, NCF1, FANCC, IKBKAP, SMPD1, DHCR7, GJB2, HEXA, RECQL3, ASPA, G6PC, MCOLN1, FGFR3.

Как сдать тест

Для анализа необходимо после выкидыша (аборта) собрать эмбриональный материал в стерильный контейнер, залить 0,9%-ным стерильным физиологическим раствором. Количество биоматериала: минимум 0,5 см2 (только ткань, принадлежащая плоду/эмбриону!)

До транспортировки в лабораторию хранить в холодильнике. Не помещать материал в формалин!

Далее материал нужно доставить в отделение «Геномед», где также необходимо сдать венозную кровь матери.

Интерпретация результатов

По результатам исследования выдается заключение врача-генетика. Полный отчет с печатью и подписью будет направлен на вашу электронную почту.

ЦЕНА

15000 руб.
КУПИТЬ В КРЕДИТ
Срок исполнения
10 дней
Заказать исследование
Яндекс.Метрика