Общая информация
Молекулярное кариотипирование «Оптима расширенный» — анализ для поиска причин неразвивающейся беременности (замершей или спонтанного аборта) с возможностью выявления точечных мутаций, которые могут провоцировать выкидыш. Тест способен обнаружить более 500 видов хромосомных нарушений и 13 видов моногенной патологии.
Выявляемая хромосомная патология:
- дополнительные или недостающие хромосомы (анеуплоидии);
- полный дополнительный набор хромосом (триплоидии);
- дополнительные или отсутствующие части хромосом (дупликации и делеции);
- две копии хромосомы от одного родителя (однородительскую дисомию);
- контаминация материнскими клетками.
Моногенные заболевания, предрасположенность к которым выявляется тестом «Оптима расширенный»:
- муковисцидоз;
- хроническое грануломатозное заболевание, тип 1;
- анемия Фанкони;
- семейная дизавтономия;
- болезнь Ниманна–Пика, тип А;
- синдром Смита–Лемли–Опица;
- несиндромальная нейросенсорная тугоухость;
- болезнь Тея–Сакса;
- синдром Блума;
- болезнь Канаван;
- гликогеноз Ia типа;
- муколипидоз, тип IV;
- ахондроплазия.
Также тест поможет отличить дигиническую триплоидию от диандрического частичного пузырного заноса, который серьезно угрожает репродуктивному здоровью женщины.
Более половины случаев невынашивания беременности в первом триместре вызваны хромосомными аномалиями. Если прерывание беременности произошло из-за хромосомных нарушений плода, необходима консультация врача-генетика для принятия решения о будущей беременности и подготовки к ней.
Подробнее об исследовании
Срок выполнения теста: 10 дней.
Материал для исследования: ткани эмбриона (плодное яйцо, хорион, ткань пупочного канатика, плаценты).
Также для анализа требуется венозная кровь матери в пробирке с ЭДТА, 2–4 мл.
Показания
Тест «Оптима расширенный» рекомендуется в нижеперечисленных случаях.
- Для определения причин замершей и неразвивающейся беременности.
- Для выяснения причин спонтанного выкидыша (аборта).
- При обнаружении патологии у плода по результатам скрининга.
- Для прогнозирования риска повторных выкидышей, связанных с нарушениями в отдельных генах (моногенной патологии).
Подготовка к исследованию
Специальной подготовки не требуется. С собой необходимо иметь направление и выписки/заключения от врачей.
Методика исследования
Выполняется на зарегистрированной системе анализа нуклеиновых кислот методом хромосомного микроматричного анализа.
Список исследуемых генов: CFTR, NCF1, FANCC, IKBKAP, SMPD1, DHCR7, GJB2, HEXA, RECQL3, ASPA, G6PC, MCOLN1, FGFR3.
Как сдать тест
Для анализа необходимо после выкидыша (аборта) собрать эмбриональный материал в стерильный контейнер, залить 0,9%-ным стерильным физиологическим раствором. Количество биоматериала: минимум 0,5 см2 (только ткань, принадлежащая плоду/эмбриону!)
До транспортировки в лабораторию хранить в холодильнике. Не помещать материал в формалин!
Далее материал нужно доставить в отделение «Геномед», где также необходимо сдать венозную кровь матери.
Интерпретация результатов
По результатам исследования выдается заключение врача-генетика. Полный отчет с печатью и подписью будет направлен на вашу электронную почту.
