Скрининг на носительство наследственных заболеваний
Онкогенетика
Гастроинтестинальные стромальные опухоли
Меланома
Нейробластома
Онкогематологические заболевания
Опухоли центральной нервной системы (ЦНС)
Рак желудка
Рак легкого
Рак молочной железы
Рак мочевого пузыря
Рак печени
Рак поджелудочной железы
Рак почки
Рак предстательной железы
Рак толстой кишки
Рак щитовидной железы
Рак яичников
Саркомы
Наследственный рак
Неинвазивные пренатальные тесты - НИПТ
Пренатальная диагностика
Невынашивание беременности и бесплодие
Хромосомная патология
Генетические предрасположенности
Преимплантационное генетическое тестирование
Установление отцовства и родства
Дородовое установление отцовства
Фармакогенетика
Гистологические и иммуногистохимические исследования
Услуги
Услуги - Новосибирск
Услуги - Москва
Услуги - Казань
Услуги - Екатеринбург
Услуги - Санкт-Петербург
Услуги - Пермь
Услуги - Ростов-на-Дону
Услуги по доставке биообразцов
Исследования не выбраны
Код исследования: 1886
Определение мутаций 20 экзона гена ERBB2 в плазме крови (жидкостная биопсия)
Стоимость исследования - 15000 руб Срок исполнения - 14 рабочих дней
Это исследование можно выполнить в кредит
Заказать исследование
Информация об исследовании:
В основе теста лежит метод жидкостной биопсии, представляющий собой неинвазивный метод выявления мутаций, ассоциированных с развитием опухоли, в образце крови пациента.
Ген ERBB2 является членом семейства ERBB (epidermal growth factor receptor family) и кодирует трансмембранный рецептор с тирозинкиназной активностью, известный как HER2/neu.1 Мутации в гене ERBB2 приводят к усиленной конститутивной активации рецептора и, как следствие, PI3K-AKT и MEK-ERK сигнальных внутриклеточных молекулярных путей. Примерно в 1%-4% случаев немелкоклеточного рака легкого встречаются активирующие мутации в гене ERBB2.
Терапия трастузумабом и афатинибом не продемонстрировала значимого преимущества по сравнению с выработанными стандартами, но конъюгированные таргетные препараты, такие как трастузумаб-эмтазин4 и трастузумаб-дерукстекан5 показали достоверную эффективность в рандомизированных исследованиях и рекомендованы NCCN Guidelines® Non-Small Cell Lung Cancer Version 4.2021 для лечения немелкоклеточного рака легкого с активирующими мутациями в гене ERBB2.
Спектр наиболее частых мутаций у пациентов, ответивших на терапию конъюгированными анти-HER2 препаратами включает мутации 20 экзона гена ERBB2
1) инсерции - insYVMA – 83% случаев (альтернативные обозначения 2325 / YVMA, Y772-A775dup, p.A771-M774dup, ErbB2 G776-YVMA и ErbB2YVMA), insGSP, или insTGT;
2) однонуклеотидные замены - L755A, L755S, V777L, V659E, или S310F.
3) дупликация M774
Метод исследования: секвенирование ДНК нового поколения (Next Generation Sequencing, NGS).
Как пройти исследование?
Пройти исследование можно в любом медицинском офисе Геномед согласно графику работы или заказать курьера (оплачивается отдельно).
Хранение и транспортировка образца должны осуществляться при температуре не выше +25С (не хранить в холодильнике, не замораживать!). Кровь для анализа может быть взята у пациента непосредственно в лаборатории.
Прием материала для анализа: в часы работы медицинского центра
Подготовка к исследованию: не рекомендуется проводить забор крови на следующий день после химиотерапии, в последующие дни – можно.
Примечание: с собой необходимо иметь выписки/заключения от врачей.
Название шаблона
Контент шаблона
Перед вставкой HTML в редактор, поставьте курсор в нужное место (куда будет добавлен HTML)