Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Бесплатная горячая линия:
8 (800) 333-45-38
8 (495) 660-83-77
Заказать обратный звонок
О НАС МЕДИЦИНСКИЕ ОФИСЫ УСЛУГИ
ЛАБОРАТОРИЯ ОНЛАЙН КОНСУЛЬТАНТ
Исследования не выбраны
Код исследования: 1887
Преимплантационное генетическое тестирование "PGT-SNP"

Хромосомные нарушения являются наиболее частой генетической патологией приводящей к гибели эмбриона на ранних сроках беременности. Преимплантационное генетическое тестирование или ПГТ позволяет выявить такие хромосомные нарушения у каждого эмбриона и выбрать наиболее подходящие для переноса. Это повышает вероятность наступления беременности и рождения здорового ребенка.

Преимплантационное генетическое тестирование "ПГТ-SNP" проводится методом хромосомного микроматричного анализа (ХМА) на микроматрицах высокой плотности.. Оно позволяет определить различные виды хромосомного дисбаланса и генотип эмбриона.

Аналитические характеристики метода:
Анеуплоидии - от 0 до 4 копий каждой хромосомы.
Структурные перестройки (делеции, дупликации, несбалансированные транслокации) - от 1 млн п.н.
Триплоидии
Участки потери гетерозиготности и однородительские дисомии
Возможность определения родительского происхождения хромосомного дисбаланса (при дополнительном исследовании родителей)
Возможность определения принадлежности/родства эмбриона (при дополнительном исследовании родителей)
Мозаицизм - от 20%

Анализ включает в себя следующие этапы:
1. Взятие у эбриона нескольких (5-6) клеток - биопсия. Это является безопасным для эмбриона, не влияет на его дальнейшее развитие и проводится в клинике ЭКО.
2. Полученный биоптат замораживается и доставляется в лабораторию.
3. В лаборатории из биоптата выделяют ДНК, разделяют ее на небольшие фрагменты и обрабатывают специальным образом. Фрагменты грбридизуются с известными последовательностями ДНК на микроматрице. Сикроматрица сканируется на сканере микроматриц ..
4. После сканирования проводится анализ полученногр сигнала от каждой точки на микроматрице и с помощью специальных алгоритмов и программ, определяется принадлежность каждого фрагмента к определенной хромосоме и в итоге определяется число хромосом или их участков в биологическом образце.
5. Врач-генетик анализирует результаты теста и выдает заключение о наличии или отсутствии хромосомной патологии у эмбриона и делает рекомендации по переносу эмбриона. В случае анализа нескольких эмбрионов от одного пациента проводится приоритезация - присвоение каждому эмбриону индекса отображающего вероятность успешного трансфера для каждого эмбриона.
6. На основании заключения клиника ЭКО принимает окончательное решение о выборе эмбриона для переноса.

При преимплантационном генетическом тестировании "PGT-SNP" используется микроматрица высокой плотности соденжащая 1 млн 150 тыс полиморфных маркеров.

Преимплантационное генетическое тестирование "PGT-SNP" помогает:

  • определить хромосомную патологию не выявляемую другими методами
  • увеличить шанс на успешную имплантацию путем переноса только здорового эмбриона;
  • увеличить вероятность наступления беременности и успешного вынашивания;
  • снизить риск невынашивания беременности из-за патологии плода;
  • снизить риск рождения ребенка с определенными генетическими дефектами.

Как пройти исследование:

Решение о проведении преимплантационной генетической диагностике нужно принять до начала процедуры ЭКО. Правильно сделать это вместе с врачом-генетиком. Следует определить какое исследование необходимо и в какой лаборатории его выполнять. Забор материала для исследования и направление его в лабораторию следует согласовать с клиникой в которой проводится процедура ЭКО.

Ограничения метода:

1. Биопсия эмбриона является сложной технологической процедурой и в связи с особенностями отдельного эмбриона может быть не получено достаточное количество клеток и соответственно ДНК для дальнейшего анализа. В некоторых случаях снижения количества ДНК может влиять точность результатов.
2. Биоптат эмбриона может не отображать хромосомный статус эмбриона в целом. Так отсутствие хромосомной патологии в биоптате еще не означает отсутствия хросомомной патологии в других клетках эмбриона вследствии феномена хромосомного мозаицизма. А наличие анеуплоидий в клетках биоптата не означает, что все остальные клетки эмбриона имеют такую же хромосомную патологию.

ЦЕНА

25000 руб.
КУПИТЬ В КРЕДИТ
Срок исполнения
14 рабочих дней
Заказать исследование
Яндекс.Метрика