Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Бесплатная горячая линия:
8 (800) 333-45-38
8 (495) 660-83-77
Заказать обратный звонок
О НАС МЕДИЦИНСКИЕ ОФИСЫ УСЛУГИ
ЛАБОРАТОРИЯ ОНЛАЙН КОНСУЛЬТАНТ
Исследования не выбраны
Код исследования: 1893
Клиническое секвенирование генома

Информация об исследовании:

Этот комплексный клинический тест состоит из нескольких независимых клинически апробированных технологий:

• Полное секвенирование экзома - кодирующие участки всех генов человека.
• Около 13 000 дополнительных регионов в некодирующих и регуляторных областях с известными патогенными вариантами.
• Все гены митохондриального генома.
• Вариации числа копий генов (CNV) с повышенной точностью.
• Точки разрыва в таргетных регионах.

Дополнительные регионы, покрываемые клиническим секвенированием генома
В большинстве случаев причиной генетического заболевания является вариант, расположенный в кодирующей последовательности гена (экзоне). Именно поэтому большинство тестов направлены на анализ этой области. В то же время, значимая часть патогенных вариантов находится вне кодирующей области. Часть из них находится в непосредственной близости к экзону. Но, такие участки имеют обычно меньшее покрытие целевыми зондами и точность анализа в них хуже. Другие патогенные варианты находятся на отдаленном расстоянии и не включаются в полное исследование экзома.

Клиническое секвенирование генома включает специальные зонды покрывающие именно такие регионы, что обеспечивает высокое качество анализа фланкирующих областей и включает интронные и регуляторные области, не покрываемые полным секвенированием экзома. Таким образом, исследование этих, дополнительных, регионов, ассоциированных с заболеванием но не входящих в кодирующую область генов, повышает точность диагностики.

Показания для проведения клинического секвенирования генома:
• Исследование первой линии при необходимости дифференциальной диагностики среди гетерогенной группы наследственных заболеваний (клинически схожей), при неспецифических сочетаниях врожденных пороков развития, при наличии которых затруднен выбор таргетного исследования;
• Исследование второй линии, при отрицательном результате прочих методов диагностики;
• Поиск мутаций в некодирующих областях генома
• Диагностика генетически и фенотипически гетерогенных заболеваний
• Определение прогноза, возможностей терапии предполагаемого наследственного заболевания
• Прогноз потомства (в том числе при наличии в семье ребенка с генетической патологией или подозрением на нее)


Метод исследования: секвенирование нового поколения (NGS)

 
Как пройти исследование?

Сдать тест можно, обратившись в офисы лаборатории «Геномед», либо в офис компании партнера, а так же, мы сможем организовать доставку биоматериала в нашу лабораторию из любого города РФ . При обращении с собой необходимо иметь направление от врача и выписки из истории болезни.

Преаналитика - Венозная кровь с ЭДТА - 2-4 мл.

Подготовка к исследованию: Не требуется.

ЦЕНА

49000 руб.
КУПИТЬ В КРЕДИТ
Срок исполнения
60 рабочих дней
Заказать исследование
Яндекс.Метрика