Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Бесплатная горячая линия:
8 (800) 333-45-38
8 (495) 660-83-77
Заказать обратный звонок
О НАС МЕДИЦИНСКИЕ ОФИСЫ УСЛУГИ
ЛАБОРАТОРИЯ ОНЛАЙН КОНСУЛЬТАНТ
Исследования не выбраны
Код исследования: 1899
Анализ носительства, включая скрытое, спинальной амиотрофии для супружеской пары

Стоимость исследования - 12000 руб
Срок исполнения - 14 рабочих дней

Это исследование можно
выполнить в кредит
Заказать исследование

Информация об исследовании:


Спинальная амиотрофия - тяжелое наследственное заболевание с неблагоприятным прогнозом. При наличии в семье больного ребенка, риск повторного рождения ребенка со спинальной амиотрофии в данном браке высокий и составляет 25%. Ребенок со спинальной амиотрофией может родиться в случае, если оба родителя являются носителями мутации. Однако, в 4% случаев при обследовании родителей больного ребенка, у одного из них выявляется 2 копии гена SMN1. Это связано с наличием двух копий гена SMN1 на одной хромосоме (генотип 2+0). Выявление носительства спинальной амиотрофии, включая носительство генотипа 2+0 рекомендуется для точного определения риска рождения больного ребенка и способов его профилактики.

Как пройти исследование?

Материал для исследования: Венозная кровь 2 мл в пробирке с ЭДТА(от каждого участника). Кровь для анализа может быть взята непосредственно в лаборатории.
Хранение и транспортировка образца должны осуществляться при температуре не выше +4°С (не замораживать!). 
Подготовка к исследованию: нет.

Яндекс.Метрика