Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Бесплатная горячая линия:
8 (800) 333-45-38
8 (495) 660-83-77
Заказать обратный звонок
О НАС МЕДИЦИНСКИЕ ОФИСЫ УСЛУГИ
ЛАБОРАТОРИЯ ОНЛАЙН КОНСУЛЬТАНТ
Исследования не выбраны
Код исследования: 1944
Панель "Наследственные заболевания крови"

Стоимость исследования - 35000 руб
Срок исполнения - 60 рабочих дней

Это исследование можно
выполнить в кредит
Заказать исследование

Информация об исследовании:

Панель "Заболевания крови" включает анализ 270 генов связанных с нарушениями кроветворения и свертываемости крови. Исследование позволяет выполнить комплексную генетическую диагностику широкого спектра гематологических заболеваний, начиная от нарушения функции костного мозга и заканчивая специфическими заболеваниями, поражающими различные клеточные популяции или факторы, участвующие в гемостазе. В зависимости от основного дефекта и пораженной гематологической клеточной популяции симптомы могут варьироваться от нарушений свертываемости крови до тяжелой анемии или могут вызывать значительную иммуносупрессию. Кроме того, наследственные дефекты коагулопатии также могут вызывать тромбофилию, увеличивая риск тромбоза даже в детском возрасте. Все генетические дефекты, проявляющиеся недостаточностью костного мозга, приводят к тяжелой иммуносупрессии, которая может потребовать трансплантации стволовых клеток. Пациенты с наследственными синдромами недостаточности костного мозга имеют высокий риск развития рака, лейкемии или солидных опухолей. Роль генетической диагностики при наследственных гематологических заболеваниях очень важна!

Виды генетических изменений, определяемых панелью "Заболевания крови":

  • Однонуклеотидные и мультинуклеотидные варианты (SNV и MNV) в экзонах всех клинически значимых генов;
  • Малые вставки-делеции (in/del) до 50 пар нуклеотидов в экзонах всех клинически значимых генов;
  • Вариации числа копий генов (CNV), такие как делеции/микроделеции и дупликации/микродупликации среднего и крупного размера (с ограничениями);

Показания для назначения панели "Заболевания крови":
- анемии;
- снижение свертываемости крови;
-повышение свертываемости крови;
-нарушение морфологии клеток крови

Метод исследования и его клиническая эффективность: Секвенирование нового поколения (NGS) со средним числом прочтений каждого участка генома не менее 70x (это означает, что каждый участок генома прочитывается в среднем не менее 70 раз для снижения влияния технических ошибок сиквенса на результаты исследования). При секвенировании генов, включенных в панель "Заболевания крови" , вероятность обнаружения причины заболевания составляет 20-45% .

Ограничения метода: Метод не выявляет генетические варианты в повторяющихся вариантах генома (гены, имеющие псевдогены, паралоги, сегментарные повторы). Точность метода, также снижена в сложных участках генома (GC богатые и poly-n участки).

Исследование не рекомендуется для пациентов с подозрением на анемию вследствие альфа-талассемии (HBA1 или HBA2). Эти гены являются высоко гомологичными, что снижает частоту обнаружения вариантов в этих генах.

Исследование не рекомендуется для пациентов с подозрением на тяжелую гемофилию А, если общие инверсии не исключены предыдущим тестированием. Инверсия интрона 22 гена F8 идентифицируется у 43–45% пациентов с тяжелой формой гемофилии А, а инверсия интрона 1 — у 2–5%. Этот тест не позволяет надежно обнаружить эти инверсии.

Заключение по результатам исследования: В результате исследования может быть получена информация о тысячах генетических вариантов, которые, как правило, являются непатогенными, даже если и находятся в клинически значимых генах. Для оценки патогенности каждого обнаруженного варианта используются специальные алгоритмы, которые позволяют выделить только варианты, которые с наибольшей вероятностью могут быть патогенными. Таких вариантов может быть от нескольких до нескольких десятков. Если при заказе исследования пациент представил медицинскую документацию, то среди клинически значимых вариантов вариантов выбираются те, которые имеют отношение к фенотипу пациента. В заключение включаются только варианты, являющиеся патогенными и вероятно патогенными в соответствии с критериями ACMG или классифицированы таковыми в базе данных ClinVar и имеющие связь с фенотипом пациента. К заключению прилагается файл со всеми обнаруженными вариантами. Однако, следует знать, что интерпретация данных секвенирования является непростой задачей, требующих специальных знаний. Только врач-генетик, прошедший специальную подготовку может дать правильную консультацию по результатам исследования.

Следующее обследование: При выявлении клинически значимых вариантов может потребоваться обследование родителей пробанда или других родственников. Если тест не выявил причины заболевания но подозрение на его генетическую причину осталось, то пациенту может быть рекомендовано исследование следующего уровня - клиническое секвенирование экзома, полное секвенирвоание экзома, клиническое секвенирование генома или полное секвенирование генома. Для пациентов выполнивших тест "Заболевания крови", при проведении теста следующего уровня, предоставляется скидка в размере 70% от стоимости ранее выполненного исследования.

Список основных генов, включенных в панель "Заболевания крови": ABCA3, ABCB7, ABCG5, ABCG8, ACD, ACTB, ACTN1, ADAMTS13, AK1, AK2, ALAS2, AMN, ANK1, ANKRD26, AP3B1, AP3D1, ARPC1B, ATM, ATR, ATRX, BLM, BLOC1S3, BLOC1S6, BRAF, BRCA1, BRCA2, BRIP1, C15ORF41, C6ORF25, CBL, CD59, CDAN1, CDC42, CDKN2A, CEBPA, CECR1, CLCN7, CLPB, CSF2RA, CSF3R, CTC1, CTLA4, CTSC, CUBN, CXCR4, CYB5R3, CYCS, DDX41, DHFR, DKC1, DNAJC21, DNASE2, DTNBP1, EFL1, EGLN1, ELANE, EPAS1, EPB41, EPB42, EPCAM, EPOR, ERCC4, ERCC6L2, ETV6, F10, F11, F12, F13A1, F13B, F2, F5, F7, F8, F9, FADD, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FAS, FASLG, FGA, FGB, FGG, FLI1, FLNA, FYB, G6PC3, G6PD, GATA1, GATA2, GBA, GCLC, GFI1, GFI1B, GGCX, GINS1, GLRX5, GP1BA, GP1BB, GP9, GPI, GPR143, GSS, HAVCR2, HAX1, HBA1, HBA2, HBB, HFE, HK1, HMOX1, HOXA11, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, HRAS, IFNGR2, IKZF1, ITGA2, ITGA2B, ITGB3, ITK, JAGN1, JAK2, KCNN4, KIF23, KLF1, KRAS, LAMTOR2, LMAN1, LPIN2, LYST, MAGT1, MAP2K1, MAP2K2, MASTL, MCFD2, MECOM, MKL1, MLH1, MPL, MSH2, MSH6, MTHFD1, MTR, MYH9, MYO5A, NAF1, NBEAL2, NBN, NF1, NHP2, NOP10, NRAS, NT5C3A, OBFC1, OCA2, P2RY12, PALB2, PARN, PAX5, PC, PDHA1, PDHX, PGK1, PGM3, PIEZO1, PKLR, PMS2, POT1, PRF1, PRKACG, PROC, PROS1, PTPN11, PUS1, RAB27A, RAC2, RAD51C, RASGRP2, RBM8A, RECQL4, REN, RHAG, RIT1, RNF168, RPL11, RPL15, RPL26, RPL27, RPL31, RPL35A, RPL5, RPS10, RPS19, RPS24, RPS26, RPS28, RPS29, RPS7, RTEL1, RUNX1, SAMD9, SAMD9L, SBDS, SEC23B, SERPINC1, SERPINF2, SFTPB, SFTPC, SH2D1A, SLC11A2, SLC19A2, SLC25A38, SLC37A4, SLC45A2, SLC46A1, SLC4A1, SLFN14, SLX4, SMARCD2, SOS1, SPTA1, SPTB, SRC, SRP54, SRP72, STAT3, STX11, STXBP2, TBXA2R, TBXAS1, TCN2, TERC, TERT, TF, THBD, THPO, TINF2, TMPRSS6, TP53, TPI1, TRNT1, TUBB1, TYR, TYRP1, UBE2T, UNC13D, USB1, VKORC1, VPS13B, VPS45, VWF, WAS, WDR1, WIPF1, WRAP53, XIAP, XRCC2, YARS2, ZCCHC8.

Как пройти исследование?

Сдать тест можно, в медицинских офисах лаборатории «Геномед», либо в медицинском центре партнера. Также, мы сможем организовать доставку биоматериала в нашу лабораторию из любого города РФ.

Материал для исследования: Венозная кровь с ЭДТА - 2-4 мл. 

Подготовка к исследованию: Не требуется

Важно представить направление и выписки/заключения от врачей, которые потребуются для анализа данных исследования и составления заключения.

Яндекс.Метрика