Информация об исследовании:
Каждый человек является носителем наследственных заболеваний, однако проявляются они далеко не всегда. Если в брак вступают два носителя патогенных мутаций в одном и том же гене, вероятность рождения больного ребенка повышается. К счастью, на сегодняшний день есть возможность это предотвратить.
Расширенный скрининг на носительство генетических вариантов в генах, связанных с наследственными заболеваниями, включает определение более 7000 ранее описанных патогенных вариантов в генах, связанных с 561 аутосомно-рецессивным заболеванием. В исследование включены как варианты расположенные в кодирующих областях генов (экзоны, участки сплайсинга) так и в некодирующих участках (интроны).
Кроме того, в исследование включен анализ числа копий гена SMN1, включая скрытое носительство. Потеря участков или всего гена SMN1 на отцовской и материнской хромосомах приводит к рождению ребенка с тяжелым заболеванием – спинальной мышечной атрофией.
Профессиональные сообщества генетиков и акушеров-гинекологов рекомендуют проведение скрининга на носительство наследственных заболеваний всем супружеским парам, планирующим беременность.
Показания
Исследование показано:
- супругам, планирующим беременность;
- донорам половых клеток;
- пациентам, имеющим клинические симптомы заболеваний, входящих в исследование.
Подготовка к исследованию
Специальной подготовки не требуется.
Методика исследования
Высокопроизводительное секвенирование NGS, мультиплексная ПЦР.
Исследуемые маркеры с распределением по заболеваниям приведены в таблице.
Как сдать тест
Вариант 1. Приехать в медицинский офис и сдать на месте.
Вариант 2. Если в вашем городе есть медицинский офис МГЦ Геномед, представитель приедет в удобное для вас время, проведет процедуру забора и отвезет в лабораторию.
Интерпретация результатов
В результате исследования вы получите информацию об исследуемых генотипах с указанием вариантов, ассоциированных с 19 заболеваниями. Одновременное обследование обоих супругов позволяет сократить диагностический поиск. Результат будет направлен на электронную почту, указанную при оформлении заказа.
