Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Бесплатная горячая линия:
8 (800) 333-45-38
8 (495) 660-83-77
Заказать обратный звонок
О НАС МЕДИЦИНСКИЕ ОФИСЫ УСЛУГИ
ЛАБОРАТОРИЯ ОНЛАЙН КОНСУЛЬТАНТ
Исследования не выбраны
Код исследования: 1950
Скрининг на наследственные заболевания "Расширенный"

Стоимость исследования - 16000 руб
Срок исполнения - 30 рабочих дней

Это исследование можно
выполнить в кредит
Заказать исследование

Информация об исследовании:

Каждый человек является носителем наследственных заболеваний, однако проявляются они далеко не всегда. Если в брак вступают два носителя патогенных мутаций в одном и том же гене, вероятность рождения больного ребенка повышается. К счастью, на сегодняшний день есть возможность это предотвратить.

Расширенный скрининг на носительство генетических вариантов в генах, связанных с наследственными заболеваниями, включает определение более 7000 ранее описанных патогенных вариантов в генах, связанных с 561 аутосомно-рецессивным заболеванием. В исследование включены как варианты расположенные в кодирующих областях генов (экзоны, участки сплайсинга) так и в некодирующих участках (интроны).

Кроме того, в исследование включен анализ числа копий гена SMN1, включая скрытое носительство. Потеря участков или всего гена SMN1 на отцовской и материнской хромосомах приводит к рождению ребенка с тяжелым заболеванием – спинальной мышечной атрофией.

Профессиональные сообщества генетиков и акушеров-гинекологов рекомендуют проведение скрининга на носительство наследственных заболеваний всем супружеским парам, планирующим беременность.

Показания

Исследование показано:

  • супругам, планирующим беременность;
  • донорам половых клеток;
  • пациентам, имеющим клинические симптомы заболеваний, входящих в исследование.

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется.

Методика исследования

Высокопроизводительное секвенирование NGS, мультиплексная ПЦР.

Исследуемые маркеры с распределением по заболеваниям приведены в таблице.

Как сдать тест

Вариант 1. Приехать в медицинский офис и сдать на месте.

Вариант 2. Если в вашем городе есть медицинский офис МГЦ Геномед, представитель приедет в удобное для вас время, проведет процедуру забора и отвезет в лабораторию.

Интерпретация результатов

В результате исследования вы получите информацию об исследуемых генотипах с указанием вариантов, ассоциированных с 19 заболеваниями. Одновременное обследование обоих супругов позволяет сократить диагностический поиск. Результат будет направлен на электронную почту, указанную при оформлении заказа.

Как пройти исследование?

Подготовка к исследованию: Специальной подготовки не требуется.

Материал для исследования: Венозная кровь 2 мл в пробирке с ЭДТА.

Яндекс.Метрика