Скрининг на носительство наследственных заболеваний
Онкогенетика
Гастроинтестинальные стромальные опухоли
Меланома
Нейробластома
Онкогематологические заболевания
Опухоли центральной нервной системы (ЦНС)
Рак желудка
Рак легкого
Рак молочной железы
Рак мочевого пузыря
Рак печени
Рак поджелудочной железы
Рак почки
Рак предстательной железы
Рак толстой кишки
Рак щитовидной железы
Рак яичников
Саркомы
Наследственный рак
Неинвазивные пренатальные тесты - НИПТ
Пренатальная диагностика
Невынашивание беременности и бесплодие
Хромосомная патология
Генетические предрасположенности
Преимплантационное генетическое тестирование
Установление отцовства и родства
Дородовое установление отцовства
Фармакогенетика
Гистологические и иммуногистохимические исследования
Услуги
Услуги - Новосибирск
Услуги - Москва
Услуги - Казань
Услуги - Екатеринбург
Услуги - Санкт-Петербург
Услуги - Пермь
Услуги - Ростов-на-Дону
Услуги по доставке биообразцов
Исследования не выбраны
Код исследования: 1973
Панель "Наследственный рак почки"
Стоимость исследования - 35000 руб Срок исполнения - 30 рабочих дней
Это исследование можно выполнить в кредит
Заказать исследование
Информация об исследовании.
Панель «Наследственный рак почки» позволяет установить наличие врожденных (герминальных) патогенных мутаций в 26 генах, достоверно ассоциированных с повышенным риском развития различных новообразований у детей. Случаи наследственного рака почки проявляются в более раннем возрасте и чаще всего включают двусторонние опухоли. Наиболее известным синдромом, проявляющимся в том числе раком почки является синдром Хиппеля-Линдау (мутации в гене VHL). Известны и другие синдромы наследственной предрасположенности к опухолям почек: наследственный папиллярный рак почки (мутации гена MET), наследственный лейомиоматоз и рак почки (мутации гена FH), семейный рак почки (мутации ген BAP1), синдром Берта-Хогга-Дюба (мутации гена FLCN) и рак почки, ассоциированный с туберозным склерозом (мутации генов TSC1, TSC2). У пациентов с наследственным раком почки как правило высокий риск и других новообразований.
Герминальные мутации гена WT1 ассоциированы с опухолью Вильмса, одной из наиболее распространенных солидных опухолей у детей, встречающейся у 1 из 10 000 детей и составляющей 8% случаев злокачественных новообразований у детей.
Показания для проведения исследования «Наследственный рак почки»:
Рак почки в сочетании с гемангиобластомами мозжечка, кистами почек, ангиомой сетчатки, меланомой и другими солидными опухолями.
Рак почки в молодом возрасте и наличие родственников с раком почки.
При наличии других солидных опухолей у пациента с раком почки.
Здоровым людям, у которых у двух и более членов семьи был диагностирован рак почки.
Метод исследования и его клиническая эффективность:В основе диагностики с использованием панели «Наследственный рак почки» лежит метод высокопроизводительного секвенирования ДНК (Next Generation Sequencing, NGS) со средним покрытием в кодирующих областях генов и сайтах сплайсинга не менее 80х.
Ограничения метода: Метод не выявляет генетические варианты в повторяющихся вариантах генома (гены, имеющие псевдогены, паралоги, сегментарные повторы). Точность метода, также снижена в сложных участках генома (GC богатые и poly-n участки).
Заключение по результатам исследования: В заключение включаются патогенные, вероятно-патогенные генетические варианты и варианты с неизвестным клиническим значением, их описание и интерпретация. По запросу пациента выдается файл со списком всех вариантов, обнаруженных в исследуемых генах.
Сдать тест можно, в медицинских офисах лаборатории «Геномед», либо в медицинском центре партнера. Также, мы сможем организовать доставку биоматериала в нашу лабораторию из любого города России, Белоруссии или Казахстана.
Материал для исследования: Венозная кровь с ЭДТА - 2-4 мл.
Подготовка к исследованию: Не требуется
Важно представить направление и выписки/заключения от врачей, которые потребуются для анализа данных исследования и составления заключения.
Название шаблона
Контент шаблона
Перед вставкой HTML в редактор, поставьте курсор в нужное место (куда будет добавлен HTML)