ГЕНОМЕД - анализы и цены

Информация об исследовании.

Панель «Наследственный рак почки» позволяет установить наличие врожденных (герминальных) патогенных мутаций в 26 генах, достоверно ассоциированных с повышенным риском развития различных новообразований у детей. Случаи наследственного рака почки проявляются в более раннем возрасте и чаще всего включают двусторонние опухоли. Наиболее известным синдромом, проявляющимся в том числе раком почки является синдром Хиппеля-Линдау (мутации в гене VHL). Известны и другие синдромы наследственной предрасположенности к опухолям почек: наследственный папиллярный рак почки (мутации гена MET), наследственный лейомиоматоз и рак почки (мутации гена FH), семейный рак почки (мутации ген BAP1), синдром Берта-Хогга-Дюба (мутации гена FLCN) и рак почки, ассоциированный с туберозным склерозом (мутации генов TSC1, TSC2). У пациентов с наследственным раком почки как правило высокий риск и других новообразований.

Герминальные мутации гена WT1 ассоциированы с опухолью Вильмса, одной из наиболее распространенных солидных опухолей у детей, встречающейся у 1 из 10 000 детей и составляющей 8% случаев злокачественных новообразований у детей.

Показания для проведения исследования «Наследственный рак почки»:

Рак почки в сочетании с гемангиобластомами мозжечка, кистами почек, ангиомой сетчатки, меланомой и другими солидными опухолями.
Рак почки в молодом возрасте и наличие родственников с раком почки.
При наличии других солидных опухолей у пациента с раком почки.
Здоровым людям, у которых у двух и более членов семьи был диагностирован рак почки.

Метод исследования и его клиническая эффективность: В основе диагностики с использованием панели «Наследственный рак почки» лежит метод высокопроизводительного секвенирования ДНК (Next Generation Sequencing, NGS) со средним покрытием в кодирующих областях генов и сайтах сплайсинга не менее 80х.

Ограничения метода: Метод не выявляет генетические варианты в повторяющихся вариантах генома (гены, имеющие псевдогены, паралоги, сегментарные повторы). Точность метода, также снижена в сложных участках генома (GC богатые и poly-n участки).

Заключение по результатам исследования: В заключение включаются патогенные, вероятно-патогенные генетические варианты и варианты с неизвестным клиническим значением, их описание и интерпретация. По запросу пациента выдается файл со списком всех вариантов, обнаруженных в исследуемых генах.

Список генов, входящих в панель: BAP1, CDC73, CDKN1C, DICER1, DIS3L2, EPCAM, FH, FLCN, GPC3, MET, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, PTEN, REST, SDHB, SDHC, SDHD, SMARCA4, SMARCB1, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WT1

Как пройти исследование?

Сдать тест можно, в медицинских офисах лаборатории «Геномед», либо в медицинском центре партнера. Также, мы сможем организовать доставку биоматериала в нашу лабораторию из любого города России, Белоруссии или Казахстана.

Материал для исследования: Венозная кровь с ЭДТА - 2-4 мл.

Подготовка к исследованию: Не требуется

Важно представить направление и выписки/заключения от врачей, которые потребуются для анализа данных исследования и составления заключения.

Информация об исследовании.
Панель «Наследственный рак почки» позволяет установить наличие врожденных (герминальных) патогенных мутаций в 26 генах, достоверно ассоциированных с повышенным риском развития различных новообразований у детей. Случаи наследственного рака почки проявляются в более раннем возрасте и чаще всего включают двусторонние опухоли. Наиболее известным синдромом, проявляющимся в том числе раком почки является синдром Хиппеля-Линдау (мутации в гене VHL). Известны и другие синдромы наследственной предрасположенности к опухолям почек: наследственный папиллярный рак почки (мутации гена MET), наследственный лейомиоматоз и рак почки (мутации гена FH), семейный рак почки (мутации ген BAP1), синдром Берта-Хогга-Дюба (мутации гена FLCN) и рак почки, ассоциированный с туберозным склерозом (мутации генов TSC1, TSC2). У пациентов с наследственным раком почки как правило высокий риск и других новообразований.
Герминальные мутации гена WT1 ассоциированы с опухолью Вильмса, одной из наиболее распространенных солидных опухолей у детей, встречающейся у 1 из 10 000 детей и составляющей 8% случаев злокачественных новообразований у детей.
Показания для проведения исследования «Наследственный рак почки»:
<ul>
<li>Рак почки в сочетании с гемангиобластомами мозжечка, кистами почек, ангиомой сетчатки, меланомой и другими солидными опухолями.</li>
<li>Рак почки в молодом возрасте и наличие родственников с раком почки.</li>
<li>При наличии других солидных опухолей у пациента с раком почки.</li>
<li>Здоровым людям, у которых у двух и более членов семьи был диагностирован рак почки.</li>
</ul>
Метод исследования и его клиническая эффективность: В основе диагностики с использованием панели «Наследственный рак почки» лежит метод высокопроизводительного секвенирования ДНК (Next Generation Sequencing, NGS) со средним покрытием в кодирующих областях генов и сайтах сплайсинга не менее 80х.
Ограничения метода:  Метод не выявляет генетические варианты в повторяющихся вариантах генома (гены, имеющие псевдогены, паралоги, сегментарные повторы). Точность метода, также снижена в сложных участках генома (GC богатые и poly-n участки). 
Заключение по результатам исследования:  В заключение включаются патогенные, вероятно-патогенные генетические варианты и варианты с неизвестным клиническим значением, их описание и интерпретация. По запросу пациента выдается файл со списком всех вариантов, обнаруженных в исследуемых генах.
Список генов, входящих в панель: BAP1, CDC73, CDKN1C, DICER1, DIS3L2, EPCAM, FH, FLCN, GPC3, MET, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, PTEN, REST, SDHB, SDHC, SDHD, SMARCA4, SMARCB1, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WT1

Сохранить