ГЕНОМЕД - анализы и цены

Информация об исследовании.

Панель «Наследственный рак предстательной железы» позволяет установить наличие врожденных (герминальных) патогенных мутаций в 19 генах, достоверно ассоциированных с повышенным риском развития рака предстательной железы. Примерно 5-10% всех случаев рака предстательной железы являются наследственными и обусловлены наличием мутаций в генах, связанных с развитием опухоли. У пациентов с раком предстательной железы, у которых была выявлена мутация в гене BRCA2, обычно встречается более раннее начало заболевания, высокий процент клинически значимого рака при биопсии и худшие показатели общей выживаемости. Руководства по скринингу и раннему выявлению рака предстательной железы для мужчин с повышенным риском варьируются в различных профессиональных сообществах. Носителям мутации в гене BRCA2 может быть рекомендован ежегодный скрининг в виде анализа на ПСА начиная с возраста 40 лет. Также некоторые клинические исследования продемонстрировали возможность лечения олапарибом у пациентов с герминальными или соматическими мутациями генов BRCA2, BRCA1, ATM, CHEK2, PALB2.

Показания для проведения исследования «Наследственный рак предстательной железы»:

Во всех случаях диагностированного рака предстательной железы.
В случае отрицательного исследования на частые мутации в генах BRCA1, BRCA2, CHEK2.
Здоровому мужчине, при наличии у него близких родственников с раком предстательной железы в возрасте 55 лет и младше.
Здоровому мужчине, обеспокоенному о риске рака предстательной железы в течение жизни.

Ограничения метода: Метод не выявляет генетические варианты в повторяющихся вариантах генома (гены, имеющие псевдогены, паралоги, сегментарные повторы). Точность метода, также снижена в сложных участках генома (GC богатые и poly-n участки).

Заключение по результатам исследования: В заключение включаются патогенные, вероятно-патогенные генетические варианты и варианты с неизвестным клиническим значением, их описание и интерпретация. По запросу пациента выдается файл со списком всех вариантов, обнаруженных в исследуемых генах.

Список генов, входящих в панель: ATM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, BARD1, CHEK2, EPCAM, FANCL, HOXB13, MLH1, MRE11A, MSH2, MSH6, NBN, PALB2, PMS2, RAD51C, RAD51D, TP53, CDK12, CHEK1, RAD51B, RAD45L

Как пройти исследование?

Сдать тест можно, в медицинских офисах лаборатории «Геномед», либо в медицинском центре партнера. Также, мы сможем организовать доставку биоматериала в нашу лабораторию из любого города России, Белоруссии или Казахстана.

Материал для исследования: Венозная кровь с ЭДТА - 2-4 мл.

Подготовка к исследованию: Не требуется

Важно представить направление и выписки/заключения от врачей, которые потребуются для анализа данных исследования и составления заключения.

Информация об исследовании.
Панель «Наследственный рак предстательной железы» позволяет установить наличие врожденных (герминальных) патогенных мутаций в 19 генах, достоверно ассоциированных с повышенным риском развития рака предстательной железы. Примерно 5-10% всех случаев рака предстательной железы являются наследственными и обусловлены наличием мутаций в генах, связанных с развитием опухоли. У пациентов с раком предстательной железы, у которых была выявлена мутация в гене BRCA2, обычно встречается более раннее начало заболевания, высокий процент клинически значимого рака при биопсии и худшие показатели общей выживаемости.  Руководства по скринингу и раннему выявлению рака предстательной железы для мужчин с повышенным риском варьируются в различных профессиональных сообществах. Носителям мутации в гене BRCA2 может быть рекомендован ежегодный скрининг в виде анализа на ПСА начиная с возраста 40 лет. Также некоторые клинические исследования продемонстрировали возможность лечения олапарибом у пациентов с герминальными или соматическими мутациями генов BRCA2, BRCA1, ATM, CHEK2, PALB2.
Показания для проведения исследования «Наследственный рак предстательной железы»:
<ul>
<li>Во всех случаях диагностированного рака предстательной железы.</li>
<li>В случае отрицательного исследования на частые мутации в генах BRCA1, BRCA2, CHEK2.</li>
<li>Здоровому мужчине, при наличии у него близких родственников с раком предстательной железы в возрасте 55 лет и младше.</li>
<li>Здоровому мужчине, обеспокоенному о риске рака предстательной железы в течение жизни.</li>
</ul>
Ограничения метода:  Метод не выявляет генетические варианты в повторяющихся вариантах генома (гены, имеющие псевдогены, паралоги, сегментарные повторы). Точность метода, также снижена в сложных участках генома (GC богатые и poly-n участки). 
Заключение по результатам исследования:  В заключение включаются патогенные, вероятно-патогенные генетические варианты и варианты с неизвестным клиническим значением, их описание и интерпретация. По запросу пациента выдается файл со списком всех вариантов, обнаруженных в исследуемых генах.
Список генов, входящих в панель: ATM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, BARD1, CHEK2, EPCAM, FANCL, HOXB13, MLH1, MRE11A, MSH2, MSH6, NBN, PALB2, PMS2, RAD51C, RAD51D, TP53, CDK12, CHEK1, RAD51B, RAD45L

Сохранить