Скрининг на носительство наследственных заболеваний
Онкогенетика
Гастроинтестинальные стромальные опухоли
Меланома
Нейробластома
Онкогематологические заболевания
Опухоли центральной нервной системы (ЦНС)
Рак желудка
Рак легкого
Рак молочной железы
Рак мочевого пузыря
Рак печени
Рак поджелудочной железы
Рак почки
Рак предстательной железы
Рак толстой кишки
Рак щитовидной железы
Рак яичников
Саркомы
Наследственный рак
Неинвазивные пренатальные тесты - НИПТ
Пренатальная диагностика
Невынашивание беременности и бесплодие
Хромосомная патология
Генетические предрасположенности
Преимплантационное генетическое тестирование
Установление отцовства и родства
Дородовое установление отцовства
Фармакогенетика
Гистологические и иммуногистохимические исследования
Услуги
Услуги - Новосибирск
Услуги - Москва
Услуги - Казань
Услуги - Екатеринбург
Услуги - Санкт-Петербург
Услуги - Пермь
Услуги - Ростов-на-Дону
Услуги по доставке биообразцов
Исследования не выбраны
Код исследования: 1977
Панель "Туберозный склероз и нейрофиброматоз"
Стоимость исследования - 35000 руб Срок исполнения - 30 рабочих дней
Это исследование можно выполнить в кредит
Заказать исследование
Информация об исследовании.
Панель «Нейрофиброматоз и туберозный склероз» позволяет установить наличие врожденных (герминальных) мутаций в 11 генах, ассоциированных с нейрофиброматозом 1 и 2 типов, туберозным склерозом, а также другими заболеваниями, которые клинически могут быть похожими на нейрофиброматоз.
Нейрофиброматоз типа 1 (мутации в гене NF1) клинически характеризуется множественными пятнами цвета кофе с молоком, веснушками в подмышечных и паховых областях, нейрофибромами кожи и узелками Лиша на радужной оболочке. Особенности нервно-психического развития могут наблюдаться у 50% пациентов. Менее распространенные, но потенциально более серьезные проявления включают плексиформные нейрофибромы, глиомы зрительного нерва, злокачественные опухоли оболочек периферических нервов, сколиоз, дисплазию большеберцовой кости и васкулопатию. Клинические признаки сильно различаются даже в пределах одной семьи. Около половины пациентов имеют мутацию de novo, то есть не унаследованную от родителей. Нейрофиброматоз 1 типа является относительно распространенным наследственным заболеванием, распространенность которого составляет 1:3000.
Нейрофиброматоз 2 типа (мутации в гене NF2) характеризуется развитием множественных шванном и менингиом. Отличительной чертой нейрофиброматоза 2 типа является развитие двусторонних вестибулярных шванном, ведущих к потере слуха, шуму в ушах. Другими основными опухолями являются шванномы других черепных, спинномозговых и периферических нервов; менингиомы как интракраниальные (включая менингиомы зрительного нерва), так и интраспинальные, а также некоторые низкодифференцированные злокачественные новообразования центральной нервной системы (эпендимомы). Также могут быть различные офтальмологические нарушения, в том числе снижение остроты зрения и катаракта. Кожные покровы при нейрофиброматозе 2 типа гораздо тоньше, чем при 1 типе. Более 50% пациентов имеют мутации de novo, и у одной трети пациентов могут обнаруживаться мозаичными мутации. Распространенность нейрофиброматоза 2 типа составляет 1:60 000.
Некоторые синдромы имеют сходные клинические признаки с нейрофиброматозом 1 и 2 типа. Синдром Легиуса — очень редкое состояние, характеризующееся множественными пятнами цвета кофе с молоком с подмышечными или паховыми веснушками или без них. Около 2% пациентов, отвечающих диагностическим критериям нейрофиброматоза 1 типа, имеют мутацию, лежащую в основе синдрома Легиуса (мутации в гене SPRED1). Семейный шванноматоз характеризуется развитием множественных спинальных, периферических и черепно-мозговых шванном при отсутствии вестибулярных шванном. Он наследуется по аутосомно-доминантному типу и вызывается мутациями в SMARCB1. Синдром LEOPARD представляет собой мультисистемное заболевание, затрагивающее кожу, скелет и сердечно-сосудистую систему. Характерной чертой являются коричневые пятна на коже, называемые лентиго, похожие на веснушки.
Туберозный склероз (мутации в генах TSC1 и TSC2)–аутосомно-доминантное мультисистемное заболевание, характеризующееся гамартомами головного мозга, сетчатки, кожи, сердца, почек и легких. Гамартома – узловое опухолевидное образование, возникающее в результате нарушения эмбрионального развития органов и тканей, состоящее из тех же компонентов, что и орган, но отличающееся их неправильным расположением и степенью дифференцировки. Гамартомы головного мозга приводят к эпилепсии, умственной отсталости, поведенческим расстройствам, аутизму. В половине случаев заболевания выявляют внутричерепные кальцификаты, расположенные в базальных ядрах или перивентрикулярно. На коже выявляют ангиофибромы различной окраски и локализации, гипопигментированные пятна трех типов (пятна-отпечатки, пятна-листья, пятна-конфетти). При исследовании почек обнаруживают множественные и доброкачественные ангиомиолипомы. Течение туберозного склероза, вызванное мутациями в гене TSC1, протекает легче, чем у больных с мутациями в гене TSC2. У таких больных легче протекает эпилепсия, менее выражена умственная отсталость, меньше гамартом, симптомы заболевания проявляются позже.
Показания для проведения исследования «Нейрофиброматоз и туберозный склероз»:
Пациентам с подозрением на нейрофиброматоз 1 или 2 типа
Пациентам с подозрением на туберозный склероз
Дети, у которых на коже 6 и более пятен цвета кофе с молоком
Метод исследования и его клиническая эффективность:
В основе диагностики с использованием панели «Нейрофиброматоз и туберозный склероз» лежит метод высокопроизводительного секвенирования ДНК (Next Generation Sequencing, NGS) со средним покрытием в кодирующих областях генов и сайтах сплайсинга не менее 80х.
Ограничения метода: Метод не выявляет генетические варианты в повторяющихся вариантах генома (гены, имеющие псевдогены, паралоги, сегментарные повторы). Точность метода, также снижена в сложных участках генома (GC богатые и poly-n участки).
Заключение по результатам исследования: В заключение включаются патогенные, вероятно-патогенные генетические варианты и варианты с неизвестным клиническим значением, их описание и интерпретация. По запросу пациента выдается файл со списком всех вариантов, обнаруженных в исследуемых генах.
Список генов, входящих в панель:KIT, KITLG, LZTR1, NF1, NF2, PTPN11, RAF1, SMARCB1, SPRED1, TSC1, TSC2.
Как пройти исследование?
Сдать тест можно, в медицинских офисах лаборатории «Геномед», либо в медицинском центре партнера. Также, мы сможем организовать доставку биоматериала в нашу лабораторию из любого города России, Белоруссии или Казахстана.
Материал для исследования: Венозная кровь с ЭДТА - 2-4 мл.
Подготовка к исследованию: Не требуется
Важно представить направление и выписки/заключения от врачей, которые потребуются для анализа данных исследования и составления заключения.
Название шаблона
Контент шаблона
Перед вставкой HTML в редактор, поставьте курсор в нужное место (куда будет добавлен HTML)