ГЕНОМЕД - анализы и цены

Информация об исследовании.

Панель «Наследственная меланома» позволяет установить наличие врожденных (герминальных) патогенных мутаций в 19 генах, достоверно ассоциированных с повышенным риском развития меланомы. Злокачественные опухоли, возникающий в коже, включают базально-клеточный рак, плоскоклеточный рак и меланому. Достаточно редко меланома возникает в слизистой полости рта, кишечника или глаз. Ультрафиолетовое излучение от воздействия солнечного света или соляриев является основной причиной меланомы.

Однако есть определенная группа пациентов, около 5%, у которых меланома связана с различными наследственными опухолевыми синдромами. Например, синдром семейной атипичной множественной меланомы связан с мутациями в гене CDKN2A. Мутации в гене CDK4 также вызывают семейную предрасположенность к меланоме. Синдром Горлина, ассоциированый с мутациями в генах PTCH1 и SUFU, увеличивает риск развития базальноклеточного рака. Другие синдромы/гены предрасположенности к раку, повышающие риск развития меланомы включают синдром предрасположенности к опухолям, связанный с геном BAP1 (BAP1), синдром наследственного рака груди и яичников (BRCA2), пигментную ксеродерму (несколько генов), ассоциированный с геном MITF синдром предрасположенности к меланоме и почечно-клеточному раку, синдром Ли-Фраумени (TP53), синдром Коудена (PTEN) и синдром Вернера (WRN).

Показания для проведения исследования «Наследственная меланома»:

Пациентам с множественными невусами, в том числе атипичными, в количестве более 50 и меланомой в семейном анамнезе.
Пациентам с меланомой в сочетании с раком поджелудочной железы или опухолями головного мозга.
Здоровому человеку при наличии родственников с меланомой и другими солидными опухолями в анамнезе.

Метод исследования и его клиническая эффективность: В основе диагностики с использованием панели «Наследственная меланома» лежит метод высокопроизводительного секвенирования ДНК (Next Generation Sequencing, NGS) со средним покрытием в кодирующих областях генов и сайтах сплайсинга не менее 80х.

Ограничения метода: Метод не выявляет генетические варианты в повторяющихся вариантах генома (гены, имеющие псевдогены, паралоги, сегментарные повторы). Точность метода, также снижена в сложных участках генома (GC богатые и poly-n участки).

Заключение по результатам исследования: В заключение включаются патогенные, вероятно-патогенные генетические варианты и варианты с неизвестным клиническим значением, их описание и интерпретация. По запросу пациента выдается файл со списком всех вариантов, обнаруженных в исследуемых генах.

Список генов, входящих в панель: BAP1, BRCA1, BRCA2, CDK4, CDKN2A, DDB2, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, MITF, POT1, PTCH1, PTEN, SUFU, TP53, WRN, XPA, XPC.

Как пройти исследование?

Сдать тест можно, в медицинских офисах лаборатории «Геномед», либо в медицинском центре партнера. Также, мы сможем организовать доставку биоматериала в нашу лабораторию из любого города России, Белоруссии или Казахстана.

Материал для исследования: Венозная кровь с ЭДТА - 2-4 мл.

Подготовка к исследованию: Не требуется

Важно представить направление и выписки/заключения от врачей, которые потребуются для анализа данных исследования и составления заключения.

Информация об исследовании.
Панель «Наследственная меланома» позволяет установить наличие врожденных (герминальных) патогенных мутаций в 19 генах, достоверно ассоциированных с повышенным риском развития меланомы. Злокачественные опухоли, возникающий в коже, включают базально-клеточный рак, плоскоклеточный рак и меланому. Достаточно редко меланома возникает в слизистой полости рта, кишечника или глаз. Ультрафиолетовое излучение от воздействия солнечного света или соляриев является основной причиной меланомы.
Однако есть определенная группа пациентов, около 5%, у которых меланома связана с различными наследственными опухолевыми синдромами. Например, синдром семейной атипичной множественной меланомы связан с мутациями в гене CDKN2A. Мутации в гене CDK4 также вызывают семейную предрасположенность к меланоме. Синдром Горлина, ассоциированый с мутациями в генах PTCH1 и SUFU, увеличивает риск развития базальноклеточного рака. Другие синдромы/гены предрасположенности к раку, повышающие риск развития меланомы включают синдром предрасположенности к опухолям, связанный с геном BAP1 (BAP1), синдром наследственного рака груди и яичников (BRCA2), пигментную ксеродерму (несколько генов), ассоциированный с геном MITF синдром предрасположенности к меланоме и почечно-клеточному раку, синдром Ли-Фраумени (TP53), синдром Коудена (PTEN) и синдром Вернера (WRN).
Показания для проведения исследования «Наследственная меланома»:
<ul>
<li>Пациентам с множественными невусами, в том числе атипичными, в количестве более 50 и меланомой в семейном анамнезе.</li>
<li>Пациентам с меланомой в сочетании с раком поджелудочной железы или опухолями головного мозга.</li>
<li>Здоровому человеку при наличии родственников с меланомой и другими солидными опухолями в анамнезе.</li>
</ul>
Метод исследования и его клиническая эффективность: В основе диагностики с использованием панели «Наследственная меланома» лежит метод высокопроизводительного секвенирования ДНК (Next Generation Sequencing, NGS) со средним покрытием в кодирующих областях генов и сайтах сплайсинга не менее 80х.
Ограничения метода:  Метод не выявляет генетические варианты в повторяющихся вариантах генома (гены, имеющие псевдогены, паралоги, сегментарные повторы). Точность метода, также снижена в сложных участках генома (GC богатые и poly-n участки). 
Заключение по результатам исследования:  В заключение включаются патогенные, вероятно-патогенные генетические варианты и варианты с неизвестным клиническим значением, их описание и интерпретация. По запросу пациента выдается файл со списком всех вариантов, обнаруженных в исследуемых генах.
Список генов, входящих в панель: BAP1, BRCA1, BRCA2, CDK4, CDKN2A, DDB2, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, MITF, POT1, PTCH1, PTEN, SUFU, TP53, WRN, XPA, XPC.

Сохранить