Скрининг на носительство наследственных заболеваний
Онкогенетика
Гастроинтестинальные стромальные опухоли
Меланома
Нейробластома
Онкогематологические заболевания
Опухоли центральной нервной системы (ЦНС)
Рак желудка
Рак легкого
Рак молочной железы
Рак мочевого пузыря
Рак печени
Рак поджелудочной железы
Рак почки
Рак предстательной железы
Рак толстой кишки
Рак щитовидной железы
Рак яичников
Саркомы
Наследственный рак
Неинвазивные пренатальные тесты - НИПТ
Пренатальная диагностика
Невынашивание беременности и бесплодие
Хромосомная патология
Генетические предрасположенности
Преимплантационное генетическое тестирование
Установление отцовства и родства
Дородовое установление отцовства
Фармакогенетика
Гистологические и иммуногистохимические исследования
Услуги
Услуги - Новосибирск
Услуги - Москва
Услуги - Казань
Услуги - Екатеринбург
Услуги - Санкт-Петербург
Услуги - Пермь
Услуги - Ростов-на-Дону
Услуги по доставке биообразцов
Исследования не выбраны
Код исследования: 1978
Панель "Наследственная меланома"
Стоимость исследования - 35000 руб Срок исполнения - 30 рабочих дней
Это исследование можно выполнить в кредит
Заказать исследование
Информация об исследовании.
Панель «Наследственная меланома» позволяет установить наличие врожденных (герминальных) патогенных мутаций в 19 генах, достоверно ассоциированных с повышенным риском развития меланомы. Злокачественные опухоли, возникающий в коже, включают базально-клеточный рак, плоскоклеточный рак и меланому. Достаточно редко меланома возникает в слизистой полости рта, кишечника или глаз. Ультрафиолетовое излучение от воздействия солнечного света или соляриев является основной причиной меланомы.
Однако есть определенная группа пациентов, около 5%, у которых меланома связана с различными наследственными опухолевыми синдромами. Например, синдром семейной атипичной множественной меланомы связан с мутациями в гене CDKN2A. Мутации в гене CDK4 также вызывают семейную предрасположенность к меланоме. Синдром Горлина, ассоциированый с мутациями в генах PTCH1 и SUFU, увеличивает риск развития базальноклеточного рака. Другие синдромы/гены предрасположенности к раку, повышающие риск развития меланомы включают синдром предрасположенности к опухолям, связанный с геном BAP1 (BAP1), синдром наследственного рака груди и яичников (BRCA2), пигментную ксеродерму (несколько генов), ассоциированный с геном MITF синдром предрасположенности к меланоме и почечно-клеточному раку, синдром Ли-Фраумени (TP53), синдром Коудена (PTEN) и синдром Вернера (WRN).
Показания для проведения исследования «Наследственная меланома»:
Пациентам с множественными невусами, в том числе атипичными, в количестве более 50 и меланомой в семейном анамнезе.
Пациентам с меланомой в сочетании с раком поджелудочной железы или опухолями головного мозга.
Здоровому человеку при наличии родственников с меланомой и другими солидными опухолями в анамнезе.
Метод исследования и его клиническая эффективность:В основе диагностики с использованием панели «Наследственная меланома» лежит метод высокопроизводительного секвенирования ДНК (Next Generation Sequencing, NGS) со средним покрытием в кодирующих областях генов и сайтах сплайсинга не менее 80х.
Ограничения метода: Метод не выявляет генетические варианты в повторяющихся вариантах генома (гены, имеющие псевдогены, паралоги, сегментарные повторы). Точность метода, также снижена в сложных участках генома (GC богатые и poly-n участки).
Заключение по результатам исследования: В заключение включаются патогенные, вероятно-патогенные генетические варианты и варианты с неизвестным клиническим значением, их описание и интерпретация. По запросу пациента выдается файл со списком всех вариантов, обнаруженных в исследуемых генах.
Сдать тест можно, в медицинских офисах лаборатории «Геномед», либо в медицинском центре партнера. Также, мы сможем организовать доставку биоматериала в нашу лабораторию из любого города России, Белоруссии или Казахстана.
Материал для исследования: Венозная кровь с ЭДТА - 2-4 мл.
Подготовка к исследованию: Не требуется
Важно представить направление и выписки/заключения от врачей, которые потребуются для анализа данных исследования и составления заключения.
Название шаблона
Контент шаблона
Перед вставкой HTML в редактор, поставьте курсор в нужное место (куда будет добавлен HTML)