Скрининг на носительство наследственных заболеваний
Онкогенетика
Гастроинтестинальные стромальные опухоли
Меланома
Нейробластома
Онкогематологические заболевания
Опухоли центральной нервной системы (ЦНС)
Рак желудка
Рак легкого
Рак молочной железы
Рак мочевого пузыря
Рак печени
Рак поджелудочной железы
Рак почки
Рак предстательной железы
Рак толстой кишки
Рак щитовидной железы
Рак яичников
Саркомы
Наследственный рак
Неинвазивные пренатальные тесты - НИПТ
Пренатальная диагностика
Невынашивание беременности и бесплодие
Хромосомная патология
Генетические предрасположенности
Преимплантационное генетическое тестирование
Установление отцовства и родства
Дородовое установление отцовства
Фармакогенетика
Гистологические и иммуногистохимические исследования
Услуги
Услуги - Новосибирск
Услуги - Москва
Услуги - Казань
Услуги - Екатеринбург
Услуги - Санкт-Петербург
Услуги - Пермь
Услуги - Ростов-на-Дону
Услуги по доставке биообразцов
Исследования не выбраны
Код исследования: 1979
Панель "Детские наследственные опухоли"
Стоимость исследования - 35000 руб Срок исполнения - 30 рабочих дней
Это исследование можно выполнить в кредит
Заказать исследование
Информация об исследовании. Панель «Детские наследственные опухоли» позволяет установить наличие врожденных (герминальных) патогенных мутаций в 19 генах, достоверно ассоциированных с повышенным риском развития различных новообразований у детей. Острый лимфобластный лейкоз является наиболее распространенным гемобластозом детского возраста и составляет более трети всех онкологических диагнозов у детей и подростков. Считается, что большинство злокачественных новообразований, возникающих у детей, носят спорадический характер, и генетическая предрасположенность прослеживается крайне редко. Однако небольшая доля лейкозов и солидных опухолей у детей обусловлена наследственными опухолевыми синдромами. Наследственные злокачественные новообразования, наиболее часто встречающиеся у детей, включают опухоль Вильмса (мутации в гене WT1) и медуллобластому (мутации в гене SUFU). Наиболее известным среди врачей онкологов является синдром Ли-Фраумени (мутации в гене TP53). Синдром характеризуется появлением сарком мягких тканей, остеосарком, адренокртикального рака, рака молочной железы, опухолей головного мозга и лейкозов. Другие наследственные опухолевые синдромы у детей: наследственная феохромоцитома-параганглиома (гены субъединиц SDH), синдром предрасположенности к плевропульмональной бластоме (DICER1), синдром предрасположенности к рабдоидным опухолям (мутации в гене SMARCB1) и синдром множественной эндокринной неоплазии (мутации генов MEN1 и RET). В частности, когда у детей обнаруживают рак, обычно встречающихся у взрослых, например меланома или рак толстой кишки, также следует подозревать лежащую в основе генетическую причину.
Показания для проведения исследования «Детские наследственные опухоли»:
Детям с несколькими опухолями в анамнезе, например лейкоз и саркома, опухоль головного мозга и рак толстой кишки.
Детям с медуллобастомой, опухолью Вильмса, параганглиомой, адренокортикальным раком, плевропульмональной бластомой или рабдоидной опухолью.
В случае, когда в семье есть несколько детей со злокачественными новообразованиями.
Детям, у которых помимо злокачественного новообразования есть микроаномалии развития, например необычная пигментация кожных покровов, особенности строения костей, доброкачественные новообразования.
Метод исследования и его клиническая эффективность: В основе диагностики с использованием панели «Детские наследственные опухоли» лежит метод высокопроизводительного секвенирования ДНК (Next Generation Sequencing, NGS) со средним покрытием в кодирующих областях генов и сайтах сплайсинга не менее 80х.
Ограничения метода: Метод не выявляет генетические варианты в повторяющихся вариантах генома (гены, имеющие псевдогены, паралоги, сегментарные повторы). Точность метода, также снижена в сложных участках генома (GC богатые и poly-n участки).
Заключение по результатам исследования: В заключение включаются патогенные, вероятно-патогенные генетические варианты и варианты с неизвестным клиническим значением, их описание и интерпретация. По запросу пациента выдается файл со списком всех вариантов, обнаруженных в исследуемых генах.
Сдать тест можно, в медицинских офисах лаборатории «Геномед», либо в медицинском центре партнера. Также, мы сможем организовать доставку биоматериала в нашу лабораторию из любого города России, Белоруссии или Казахстана.
Материал для исследования: Венозная кровь с ЭДТА - 2-4 мл.
Подготовка к исследованию: Не требуется
Важно представить направление и выписки/заключения от врачей, которые потребуются для анализа данных исследования и составления заключения.
Название шаблона
Контент шаблона
Перед вставкой HTML в редактор, поставьте курсор в нужное место (куда будет добавлен HTML)