Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Бесплатная горячая линия:
8 (800) 333-45-38
8 (495) 660-83-77
Заказать обратный звонок
О НАС МЕДИЦИНСКИЕ ОФИСЫ УСЛУГИ
ЛАБОРАТОРИЯ ОНЛАЙН КОНСУЛЬТАНТ
Исследования не выбраны
Код исследования: 1979
Панель "Детские наследственные опухоли"

Стоимость исследования - 35000 руб
Срок исполнения - 30 рабочих дней

Это исследование можно
выполнить в кредит
Заказать исследование

Информация об исследовании. Панель «Детские наследственные опухоли» позволяет установить наличие врожденных (герминальных) патогенных мутаций в 19 генах, достоверно ассоциированных с повышенным риском развития различных новообразований у детей. Острый лимфобластный лейкоз является наиболее распространенным гемобластозом детского возраста и составляет более трети всех онкологических диагнозов у детей и подростков. Считается, что большинство злокачественных новообразований, возникающих у детей, носят спорадический характер, и генетическая предрасположенность прослеживается крайне редко. Однако небольшая доля лейкозов и солидных опухолей у детей обусловлена ​​наследственными опухолевыми синдромами. Наследственные злокачественные новообразования, наиболее часто встречающиеся у детей, включают опухоль Вильмса (мутации в гене WT1) и медуллобластому (мутации в гене SUFU). Наиболее известным среди врачей онкологов является синдром Ли-Фраумени (мутации в гене TP53). Синдром характеризуется появлением сарком мягких тканей, остеосарком, адренокртикального рака, рака молочной железы, опухолей головного мозга и лейкозов. Другие наследственные опухолевые синдромы у детей: наследственная феохромоцитома-параганглиома (гены субъединиц SDH), синдром предрасположенности к плевропульмональной бластоме (DICER1), синдром предрасположенности к рабдоидным опухолям (мутации в гене SMARCB1) и синдром множественной эндокринной неоплазии (мутации генов MEN1 и RET). В частности, когда у детей обнаруживают рак, обычно встречающихся у взрослых, например меланома или рак толстой кишки, также следует подозревать лежащую в основе генетическую причину.

Показания для проведения исследования «Детские наследственные опухоли»:

  • Детям с несколькими опухолями в анамнезе, например лейкоз и саркома, опухоль головного мозга и рак толстой кишки.
  • Детям с медуллобастомой, опухолью Вильмса, параганглиомой, адренокортикальным раком, плевропульмональной бластомой или рабдоидной опухолью.
  • В случае, когда в семье есть несколько детей со злокачественными новообразованиями.
  • Детям, у которых помимо злокачественного новообразования есть микроаномалии развития, например необычная пигментация кожных покровов, особенности строения костей, доброкачественные новообразования.

Метод исследования и его клиническая эффективность: В основе диагностики с использованием панели «Детские наследственные опухоли» лежит метод высокопроизводительного секвенирования ДНК (Next Generation Sequencing, NGS) со средним покрытием в кодирующих областях генов и сайтах сплайсинга не менее 80х.

Ограничения метода: Метод не выявляет генетические варианты в повторяющихся вариантах генома (гены, имеющие псевдогены, паралоги, сегментарные повторы). Точность метода, также снижена в сложных участках генома (GC богатые и poly-n участки).

Заключение по результатам исследования: В заключение включаются патогенные, вероятно-патогенные генетические варианты и варианты с неизвестным клиническим значением, их описание и интерпретация. По запросу пациента выдается файл со списком всех вариантов, обнаруженных в исследуемых генах.

Список генов, входящих в панель: ALK, APC, AXIN2, BAP1, BLM, BMPR1A, BRAF, BUB1B, CBL, CDC73, CDKN1C, CEBPA, DICER1, DIS3L2, EPCAM, EZH2, FH, GATA2, GPC3, HRAS, KRAS, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MAX, MEN1, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, NF1, NF2, NRAS, NSD1, NSUN2 , PAX5, PHOX2B, PMS2, PRF1, PRKAR1A, PTCH1, PTEN, PTPN11, RAF1, RASA2, RECQL4, REST, RET, RIT1, RRAS, RUNX1, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SHOC2, SMAD4, SMARCA, SMARCB1, SOS1, SOS2, STK11, SUFU, TMEM127, TP53 , TSC1, TSC2, VHL, WRN, WT1.

Как пройти исследование?

Сдать тест можно, в медицинских офисах лаборатории «Геномед», либо в медицинском центре партнера. Также, мы сможем организовать доставку биоматериала в нашу лабораторию из любого города России, Белоруссии или Казахстана.

Материал для исследования: Венозная кровь с ЭДТА - 2-4 мл. 

Подготовка к исследованию: Не требуется

Важно представить направление и выписки/заключения от врачей, которые потребуются для анализа данных исследования и составления заключения.

Яндекс.Метрика