Информация об исследовании

Панель «Наследственный рак толстой кишки» позволяет установить наличие врожденных (герминальных) патогенных мутаций в 13 генах, достоверно ассоциированных с повышенным риском развития рака толстой кишки (РТК).

Список генов, входящих в панель: APC, BMPR1A, CHEK2, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, PMS2, PTEN, SMAD4, STK11, TP53.

Согласно статистике, 5-10% всех случаев РТК являются наследственными и обусловлены наличием патогенных мутаций в т.н. генах «высокого риска». Наличие таких мутаций у индивидуума повышает риск образования РТК вплоть до 100% к определенному возрасту. Например, при семейном аденоматозном полипозе риск развития РТК у пациентов в возрасте 40 лет достигает 100% в случае, если не была проведена профилактическая колэктомия. У пациентов с синдромом Линча РТК в течение жизни развивается в 80% случаев. Вероятность развития РТК у пациентов с мутациями в гене MUTYH может варьировать от 43% до 100% в случае отсутствия своевременных превентивных мер.

Диагностика с использованием панели «Наследственный рак толстой кишки» может быть рекомендована в следующих случаях:

• При наличии у исследуемого лица близких родственников с РТК или раком эндометрия, диагностированным в возрасте до 50 лет.
• При наличии у исследуемого лица в семейном анамнезе наследственных опухолевых синдромов, таких как, например, синдром Линча, синдром Коудена, семейный аденоматозный полипоз, и других.
• При наличии у исследуемого лица аденоматозного полипоза неизвестной этиологии.

Согласно рекомендациям NCCN (National Comprehensive Cancer Network, Национальная онкологическая сеть США), наличие у исследуемого лица патогенной мутации или мутаций в одном из генов, ассоциированных с повышенным риском развития РТК, должно учитываться врачом при оценке риска заболевания и дальнейшем обсуждении с пациентом мер по ранней диагностике (колоноскопия) или предотвращению (полипэктомия, колэктомия) развития опухоли.

В основе диагностики с использованием панели «Наследственный рак толстой кишки» лежит метод высокопроизводительного секвенирования ДНК (Next Generation Sequencing, NGS) со средним покрытием в кодирующих областях генов и сайтах сплайсинга не менее 80х.