Тест Онкоскан предназначен для полногеномного анализа числа копий генов и хромосомных сегментов (copy number variation, CNV) и выявления участков с потерей гетерозиготности (loss of heterozygosity, LOH) в клетках опухоли. Крупные делеции и амплификации участков хромосом, затрагивающие большое количество генов (в том числе онкогенов и онкосупрессоров), лежат в основе драйверных механизмов канцерогенеза при различных типах рака. Потеря гетерозиготности отдельных генов, таких как, например, BRCA1 и BRCA2, также является важным фактором развития опухоли, например, в случае рака молочной железы.

Информация о наличии в опухоли CNV и участков LOH, их количество, протяженность и генный состав могут помочь врачу оценить или уточнить прогноз развития заболевания, а также принять решение о выборе оптимальной противоопухолевой терапии. Так, например, при наличии в опухолевых клетках молочной железы амплификаций гена ERBB2 (Her2/Neu) препаратом выбора может быть трастузумаб. Другим примером может служить амплификация гена MET при немелкоклеточном раке легкого, которая приводит к резистентности опухоли к препаратам-ингибиторам тирозинкиназы EGFR.

Преимущества теста Онкоскан:

• полногеномный анализ числа копий генов и хромосомных сегментов, а также участков с потерей гетерозиготности;
• для анализа требуется всего 80 нг ДНК;
• анализ может проводиться на образцах с сильно деградированной ДНК;
• анализ эффективен для любого типа солидной опухоли;
• высокая разрешающая способность:
• 50-100 тысяч нуклеотидов для 900 генов, ассоциированных с развитием опухоли;
• 300 тысяч нуклеотидов для всех остальных участков ДНК;
• широкий динамический диапазон, позволяющий количественно характеризовать участки хромосом, представленные 10 копиями и более;
• выявление участков с потерей гетерозиготности при нормальной копийности генов в рамках полного генома;
• доказанная конкордантность результатов по выявлению амплификаций в ключевых опухолевых генах (таких как ERBB2 (Her2/Neu), EGFR, MDM2, MYC, FGFR1) между тестом Онкоскан и методом FISH (fluorescence in situ hybridization).

В основе диагностики с использованием теста Онкоскан лежит технология молекулярной инверсионной пробы (molecular inversion probe, MIP).