Скрининг на носительство наследственных заболеваний
Онкогенетика
Гастроинтестинальные стромальные опухоли
Меланома
Нейробластома
Онкогематологические заболевания
Опухоли центральной нервной системы (ЦНС)
Рак желудка
Рак легкого
Рак молочной железы
Рак мочевого пузыря
Рак печени
Рак поджелудочной железы
Рак почки
Рак предстательной железы
Рак толстой кишки
Рак щитовидной железы
Рак яичников
Саркомы
Наследственный рак
Неинвазивные пренатальные тесты - НИПТ
Пренатальная диагностика
Невынашивание беременности и бесплодие
Хромосомная патология
Генетические предрасположенности
Преимплантационное генетическое тестирование
Установление отцовства и родства
Дородовое установление отцовства
Фармакогенетика
Гистологические и иммуногистохимические исследования
Услуги
Услуги - Новосибирск
Услуги - Москва
Услуги - Казань
Услуги - Екатеринбург
Услуги - Санкт-Петербург
Услуги - Пермь
Услуги - Ростов-на-Дону
Услуги по доставке биообразцов
Исследования не выбраны
Код исследования: 50
Атаксия Фридрейха: поиск наиболее частых мутаций в гене FXN
Стоимость исследования - 8100 руб Срок исполнения - 14 рабочих дней
Это исследование можно выполнить в кредит
Заказать исследование
Атаксия Фридрейха - одна из множества наследственных атаксий. Первые симптомы заболевания возникают обычно на 1-2-ом десятилетии жизни. Они характеризуются сочетанием типичных неврологических и экстраневральных проявлений. Сначала появляется атаксия при ходьбе (неловкость, неувенренность, пошатывание, спотыкание), затем присоединяются нарушение в координации в руках, изменение почерка, слабость в ногах, дизартрия. Ранним и важным признаком этой атаксии является исчезновение сухожильных и надкостничных рефлексов (в первую очередь ахилловых и коленных), которое затем приводит к тотальной арефлексии. Наблюдается нарушение глубокой (суставно-мышечной и вибрационной) чувствительности, мышечная гипотония. Постепенно нарастает мозжечковая и сенситивная атаксия, слабость и атрофия мышц ног. В поздней стадии болезни парезы, амиотрофии и расстройства глубокой чувствительности распространяются на руки. больные перестают самостоятельно ходить и обслуживать себя. в ряде случаев наблюдается нистагм, снижение слуха, атрофия зрительных нервов, нарушение функций тазовых органов, деменция (слабоумие). К экстраневральным проявлением относятся : кардиомиопатия (более чем у 90% больных); скелетные деформации: сколиоз, "стопа Фридрейха" (высокий вогнутый свод стопы с переразгибанием пальцев в основных фалангах и сгибанием в дистальных), деформация пальцев рук и ног, эндокринные расстройства (сахарный диабет, гипогонадизм, инфантилизм, дисфункция яичников); катаракта.
Атаксия Фридрейха характеризуется неуклонно прогрессирующим течением, длительность болезни обычно не превышает 20 лет. Непосредственными причинами смерти могут быть сердечная или легочная недостаточность, инфекционные осложнения.
Атаксия Фридрейха (АФ) - аутосомно-рецессивное заболевание, т.е. больные дети рождаются у пары родителей, которые оба клинически здоровы, но являются носителями патологического гена. Ген фратаксина (FXN), ответственный за развитие Атаксия Фридрейха, кодирован в локусе 9q13-q21.1. В первом интроне этого гена содержится нестабильная последовательность тринуклеотидных повторов (GAA). в норме регистрируется от 7 до 22 GAA-повторов, а в 98% случаев у больных Атаксией Фридрейха на обеих хромосомах присутствуют от 200 до 900 (наиболее часто от 700 до 800) GAA-повторов. В оставшихся 2% случаев Атаксия Фридрейха может являться результатом точковых мутаций в гене FXN. Мутантные аллели нестабильны, что обычно приводит к нарастанию степени экспансии (увеличение числа повторов) при передачи от родителям к детям. Метод исследования:
ПЦР-реакция 1-го интрона гена FXN, содержащего GAA-повторы
Как пройти исследование?
Исследуемый материал: Венозная кровь 2 мл в пробирке с ЭДТА.
Подготовка к исследованию: нет
Название шаблона
Контент шаблона
Перед вставкой HTML в редактор, поставьте курсор в нужное место (куда будет добавлен HTML)