Митохондриальные болезни - гетерогенная группа системных расстройств, обусловленных мутациями митохондриального генома, которые поражают преимущественно мышечную, нервную и нервно-мышечную системы.

Наследование мутаций в митохондриальном геноме носит особый характер. Если гены, заключенные в ядерной ДНК, дети получают поровну от обоих родителей, то митохондриальные гены передаются потомкам только от матери. Это связано с тем, что всю цитоплазму с содержащимися в ней митохондриями потомки получают вместе с яйцеклеткой, в то время как в сперматозоидах цитоплазма практически отсутствует. По этой причине женщина с митохондриальным заболеванием передаёт его всем своим детям, а больной мужчина - нет.
В нормальных условиях все митохондрии в клетке имеют одинаковую копию ДНК - гомоплазмия. Однако в митохондриальном геноме могут происходить мутации и вследствие параллельного существования мутированной и немутированной мтДНК возникает гетероплазмия.
К настоящему времени известно более 200 заболеваний, вызванных мутацией мтДНК.

Клинические проявления митохондриальной патологии:
В случаях, когда человек с мутацией в митохондриальном гене несет смесь нормальной и мутантной ДНК - мутации поначалу могут вообще не иметь внешних проявлений. Нормальные митохондрии до поры до времени обеспечивают клетки энергией, компенсируя недостаточность функции митохондрий с дефектами. На практике это проявляется более или менее длительным бессимптомным периодом при многих митохондриальных заболеваниях. Однако рано или поздно наступает момент, когда дефектные формы накапливаются в количестве, достаточном для проявления патологических признаков. Возраст манифестации заболевания варьирует у разных больных. Раннее начало заболевания приводит к более тяжелому течению и неутешительному прогнозу.

Митохондриальные мутации проявляются широким рядом клинических симптомов. Эти мутации способны вовлекать тРНК, рРНК или структурные гены и могут выражаться биохимически как дефекты всей электронно-транспортной цепи или как дефекты отдельных энзимов. Митохондриальные цитопатии поражают множественные органные системы, но, как указывалось, предпочтительно поражаются органы с высокой метаболической активностью - мозг и скелетные мышцы. Таким образом, скелетные мышцы являются тканью выбора для выявления митохондриальных болезней.

Характерные признаки митохондриальных цитопатий:

• скелетные мышцы: низкая толерантность к физической нагрузке, гипотония, проксимальная миопатия, включающая фациальные и фарингеальные мышцы, офтальмопарез, птоз;
• сердце: нарушения сердечного ритма, гипертрофическая миокардиопатия;
• центральная нервная система: атрофия зрительного нерва, пигментная ретинопатия, миоклонус, деменция, инсультоподобные эпизоды, расстройства психики;
• периферическая нервная система: аксональная нейропатия, нарушения двигательной функции гастроинтестинального тракта;
• •эндокринная система: диабет, гипопаратиреоидизм, нарушение экзокринной функции панкреас, низкий рост.