Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Бесплатная горячая линия:
8 (800) 333-45-38
8 (495) 660-83-77
Заказать обратный звонок
О НАС МЕДИЦИНСКИЕ ОФИСЫ УСЛУГИ
ЛАБОРАТОРИЯ ОНЛАЙН КОНСУЛЬТАНТ
Исследования не выбраны
Код исследования: 637
Синдром Германски-Пудлака: поиск частых мутаций в гене HPS1

Стоимость исследования - 10000 руб
Срок исполнения - 21 рабочий день

Это исследование можно
выполнить в кредит
Заказать исследование

Информация об исследовании

Синдром Германски-Пудлака - глазо-кожный альбинизм с геморрагическим диатезом и пигментацией ретикуло-эндотелиальных клеток. Геморрагический синдром проявляется кровоизлияниями и увеличением времени кровотечения. На фоне геморрагического диатеза развивается поражение внутренних органов, развивается кардиапатия, фиброз легких, гранулематозный колит. Часто встречаются пигментные невусы. Наблюдаются нарушения зрения: светобоязнь, нистагм, косоглазие, снижение остроты зрения.

Основная причина синдрома Германски-Пудлака - мутации в гене HPS1, однако могут встречаться мутации и в других генах.

Тип наследования: аутосомно-рецессивный.

Метод исследования: прямое автоматическое секвенирование гена HPS1 (поиск 2 наиболее частых мутаций)

Ген HPS1 и другие гены, ассоциированные с синдромом Германски-Пудлака входят в Панель "Наследственные заболевания глаз"

Как пройти исследование?

Материал для исследования: Венозная кровь с ЭДТА 2 мл. Хранить в холодильнике (не замораживать). Транспортировка: температура не выше +4

Подготовка к анализу: нет

Дни забора (приема) материала: в часы работы медицинского центра

Яндекс.Метрика