Скрининг на носительство наследственных заболеваний
Онкогенетика
Гастроинтестинальные стромальные опухоли
Меланома
Нейробластома
Онкогематологические заболевания
Опухоли центральной нервной системы (ЦНС)
Рак желудка
Рак легкого
Рак молочной железы
Рак мочевого пузыря
Рак печени
Рак поджелудочной железы
Рак почки
Рак предстательной железы
Рак толстой кишки
Рак щитовидной железы
Рак яичников
Саркомы
Наследственный рак
Неинвазивные пренатальные тесты - НИПТ
Пренатальная диагностика
Невынашивание беременности и бесплодие
Хромосомная патология
Генетические предрасположенности
Преимплантационное генетическое тестирование
Установление отцовства и родства
Дородовое установление отцовства
Фармакогенетика
Гистологические и иммуногистохимические исследования
Услуги
Услуги - Новосибирск
Услуги - Москва
Услуги - Казань
Услуги - Екатеринбург
Услуги - Санкт-Петербург
Услуги - Пермь
Услуги - Ростов-на-Дону
Услуги по доставке биообразцов
Исследования не выбраны
Код исследования: 64
Болезнь Вильсона-Коновалова: поиск 12 наиболее частых мутаций в гене ATP7B
Стоимость исследования - 10000 руб Срок исполнения - 14 рабочих дней
Это исследование можно выполнить в кредит
Заказать исследование
Болезнь Вильсона-Коновалова (синоним: гепатолентикулярная дегенерация) - это редкое наследственное нарушение обмена меди в организме, при котором медь накапливается во внутренних органах (например, в печени, головном мозге), что приводит к патологическим изменениям в них и нарушениям функции.
У пациентов с этим заболеванием развиваются цирроз печени, появляются нарушения со стороны нервной системы. По краям роговицы глаз образуются желто-коричневые кольца (кольцо Кайзера-Флейшера) за счет отложения меди. В возникновении болезни Вильсона-Коновалова основную роль играет нарушение баланса между количествами поступающей с пищей и выводящейся из организма меди.
Обмен меди в организме
Содержание меди в обычном пищевом рационе составляет 2-5 мг в день. К продуктам с высоким содержанием меди относятся: баранина, свинина, мясо фазана, уток, гусей; кальмары, семга; субпродукты (печень, почки, сердце); морепродукты (устрицы, креветки, крабы, лобстер, морские гребешки, мидии); соевые продукты, орехи, грибы, сухофрукты (изюм, финики, чернослив), некоторые фрукты (авокадо), фасоль, горох, чечевица, пшено, ячмень, ржаной хлеб, свежий картофель, молочный шоколад, какао, минеральная вода.
В кишечнике часть меди (около 75%), не всасываясь, выводится с калом, а другая часть (25%), связанная с белками и аминокислотами, поступает в кровоток и оттуда - в печень. Небольшая часть меди (
Включение меди в церулоплазмин происходит при участии транспортирующего медь белка, который кодируется геном ATP7B. Нарушения обмена меди в организме вызваны наличием у пациентов дефектного (патологического) гена. Передача такого гена от родителей к детям осуществляется аутосомно-рецессивно. То есть, если у обоих родителей нет таких генов, то у их детей болезни Вильсона-Коновалова не будет. Если у обоих родителей есть дефектный ген, то при каждой новой беременности вероятность рождения ребенка с этим заболеванием составляет 25%. При этом в 50% случаев могут рождаться дети-носители дефектного гена, но без признаков заболевания, и в 25% случаев - здоровый ребенок без дефектного гена.
Метод исследования: поиск частых мутаций в гене ATP7B (секвенирование). Проводится поиск 12 частых мутаций
Как пройти исследование?
Исследуемый материал: Венозная кровь 2 мл в пробирке с ЭДТА.
Подготовка к исследованию: нет
Название шаблона
Контент шаблона
Перед вставкой HTML в редактор, поставьте курсор в нужное место (куда будет добавлен HTML)