Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Бесплатная горячая линия:
8 (800) 333-45-38
8 (495) 660-83-77
Заказать обратный звонок
О НАС МЕДИЦИНСКИЕ ОФИСЫ УСЛУГИ
ЛАБОРАТОРИЯ ОНЛАЙН КОНСУЛЬТАНТ
Исследования не выбраны
Код исследования: 645
Биоинформатический и клинический анализ данных секвенирования экзома (данные предоставляются заказчиком)

Данная услуга включает биоинформатический и клинический анализ данных секвенирования генома/экзома предоставляемых пациентом.

Биоинформатический анализ включает:

  • анализ качества выполнения лабораторной части исследования, определение глубины покрытия, достоверности данных, наличие большх пропущенных участков по которым не удалось получить данные.
  • анализ достоверности выявленных изменений и оценка необходимости их подтверждения другими методами.
  • анализ патогенности выявленных мутаций путем сопоставления найденных мутаций с мутациями, определенными как патогенные в базах данных и научных статьях.
  • анализ патогенности выявленных мутаций путем анализа их влияния на синтез белков.

Клинический анализ включает:

  • анализ результатов лабораторных и инструментальных исследований.
  • сопоставление данных секвенирования с фенотипом пациента
  • заключение врача-генетика.

Рекомендована предтестовая и посттестовая консультация врача-генетика

Как пройти исследование?

Необходимо предоставить направление врача, в котором должны быть указаны клинические симптомы, данные лабораторных и инструментальных исследований, о которых не было известно при предшествующем анализе, медицинские документы и, при наличии возможности, фото пациента.

Дополнительную информацию об услуге можно получить по телефону 8-495-660-83-77 или 8-800-333-45-38 

ЦЕНА

7000 руб.
КУПИТЬ В КРЕДИТ
Срок исполнения
30 рабочих дней
Заказать исследование
Яндекс.Метрика