Скрининг на носительство наследственных заболеваний
Онкогенетика
Гастроинтестинальные стромальные опухоли
Меланома
Нейробластома
Онкогематологические заболевания
Опухоли центральной нервной системы (ЦНС)
Рак желудка
Рак легкого
Рак молочной железы
Рак мочевого пузыря
Рак печени
Рак поджелудочной железы
Рак почки
Рак предстательной железы
Рак толстой кишки
Рак щитовидной железы
Рак яичников
Саркомы
Гистологические и иммуногистохимические исследования
Фармакогенетика
Генетические предрасположенности
Установление отцовства и родства
Дородовое установление отцовства
Услуги по доставке биообразцов
Услуги
Услуги - Москва
Услуги - Казань
Услуги - Новосибирск
Услуги - Екатеринбург
Услуги - Санкт-Петербург
Услуги - Пермь
Услуги - Ростов-на-Дону
Исследования не выбраны
Код исследования: 79
Велокардиофациальный синдром: поиск делеций в регионе 22q11
Информация об исследовании
Велокардиофациальный синдром - наследственное заболевание, характеризующееся расщелиной неба, пороками сердца, характерной внешностью, незначительными трудностями с учебой, речью и потреблением пищи. Велокардиофациальный синдром известен также как синдром делеции 22q11.2 или синдром Ди Джорджи. Велокардиофациальный синдром и синдром Ди Джорджи имеют очень схожий фенотип. Различием являются тяжелые иммунологические нарушения, приводящие к частым инфекционным заболеваниям, у пациентов с истинным синдромом Ди Джорджи. Приблизительно 1 из 2000-5000 детей рождается с велокардиофациальным синдромом. Наиболее часто встречающиеся клинические проявления велокардиофациального синдрома: аномалии неба (расщелины верхней губы и/или верхнего неба), трудности с питанием, конотрункальные врожденные пороки сердца (тетрада Фалло, ДМЖП и т.д.), потеря слуха или аномалии строения уха, аномалии развития мочеполовой системы, микроцефалия, легкая умственная отсталость, психические расстройства у взрослых (шизофрения, биполярное расстройство).
У 90% больных с клиническими признаками данного заболевания отсутствует небольшая часть хромосомы 22 в локусе 22q11.2. В большинстве случаев мутации происходят de novo, однако в 10% семей велокардиофациальный синдром наследуется от одного из родителей, имеющего данное заболевание. Тип наследования аутосомно-доминантный. Поэтому риск передачи поврежденной хромосомы потомству составляет 50% Также имеются данные о больных с характерной клинической картиной велокардиофациального синдрома, но не имеющих делеции 22q11.2, у которых выявлены мутации в гене ТВХ1. Эти мутации представляют собой однонуклеотидные замены или малые делеции/вставки, приводящие к качественному или функциональному изменению продуцируемого геном ТВХ1 белка.
Как пройти исследование?
Исследуемый материал: Венозная кровь 2 мл в пробирке с ЭДТА. Дни забора (приема) материала: по графику работы медицинского центра. Подготовка к исследованию: нет
Название шаблона
Контент шаблона
Перед вставкой HTML в редактор, поставьте курсор в нужное место (куда будет добавлен HTML)