Спинальная и бульбарная амиотрофия Кеннеди (Поиск наиболее частых мутаций в гене AR)

Информация об исследовании

Спинобульбарная мышечная атрофия Кеннеди (СБМА)  - нейродегенеративное наследственное заболевание из группы болезней экспансии полиглутаминовых трактов. 

Клинически дебютирует в возрасте 40-60 лет и проявляется медленным проградиентным течением мышечной гипотонии, атрофии мыщц конечностей, бульбарных расстройств («поперхивания», дизартрия). 

Причиной СБМА является увеличение CAG повторов в гене AR (при патологии количество повторов: 40-62)

Исследование предполагает детекцию CAG повторов в гене AR.