ГЕНОМЕД - анализы и цены

Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера - заболевание, которое характеризуется прогрессирующей мышечной слабостью.
Оно поражает преимущественно лиц мужского пола и является наиболее распространенным видом мышечной дистрофии. Это врожденное заболевание с Х-сцепленным рецессивным типом наследования - лица женского пола могут быть носительницами мутации, отвечающей за развитие мышечной дистрофии, но чаще сами не подвержены этому заболеванию.

Ген дистрофина (DMD), ответственный за развитие мышечной дистрофии Дюшенна/Беккера расположен на Х-хромосоме и состоит из 79 экзонов.

Чаще всего при мышечной дистрофии обнаруживаются делеции и дупликации в этом гене (65-80% случаев), реже - точечные мутации (20%-35%).

Данное исследование предполагает поиск ранее выявленных у членов семьи делеций/дупликаций в гене DMD.

Проведение пренатальной диагностики миодистрофии Дюшенна/Беккера позволяет до рождения ребенка обнаружить мутацию и сделать верный прогноз о его здоровье в отношении миодистрофии Дюшенна/Беккера.

Метод исследования: поиск делеций/дупликаций методом MLPA в экзонах 1-79 гена дистрофина (DMD)

Как пройти исследование?

Необходимо предоставить информацию о ранее выявленных делеции/дупликации в гене DMD у членов семьи.
Материал для исследования:
1. пренатальный материал(в зависимости от срока беременности)

ворсины хориона (10-20 мг, в стерильные пробирки с 0,9% раствором NaCl)
амниотическая жидкость (не менее 10 мл в стерильные пробирки)
пуповинная кровь (не менее 1,5 мл в пробирку с ЭДТА)

До получения материала лабораторией хранить в холодильнике.

2. кровь беременной женщины (венозная, 2-4 мл, в пробирку с ЭДТА)

*В случае если биоматериал (пренатальный материал) отправляется курьерской службой, контейнер с биоматериалом необходимо заматывать пищевой пленкой (или использовать стерильные зиплоки), это помогает избегать протечек при транспортировке.

<h2> </h2>
Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера - заболевание, которое характеризуется прогрессирующей мышечной слабостью. Оно поражает преимущественно лиц мужского пола и является наиболее распространенным видом мышечной дистрофии. Это врожденное заболевание с Х-сцепленным рецессивным типом наследования - лица женского пола могут быть носительницами мутации, отвечающей за развитие мышечной дистрофии, но чаще сами не подвержены этому заболеванию. 
Ген дистрофина (DMD), ответственный за развитие мышечной дистрофии Дюшенна/Беккера расположен на Х-хромосоме и состоит из 79 экзонов. Чаще всего при мышечной дистрофии обнаруживаются делеции и дупликации в этом гене (65-80% случаев), реже - точечные мутации (20%-35%).
Данное исследование предполагает поиск ранее выявленных у членов семьи делеций/дупликаций в гене DMD. Проведение пренатальной диагностики миодистрофии Дюшенна/Беккера позволяет до рождения ребенка обнаружить мутацию и сделать верный прогноз о его здоровье в отношении миодистрофии Дюшенна/Беккера. 
Метод исследования: поиск делеций/дупликаций методом MLPA в экзонах 1-79 гена дистрофина (DMD)

<h2>Как пройти исследование?</h2>
Необходимо предоставить информацию о ранее выявленных делеции/дупликации в гене DMD у членов семьи. Материал для исследования: 1. пренатальный материал(в зависимости от срока беременности) 
<ul>
<li>ворсины хориона (10-20 мг, в стерильные пробирки с 0,9% раствором NaCl)</li>
<li>амниотическая жидкость (не менее 10 мл в стерильные пробирки)</li>
<li>пуповинная кровь (не менее 1,5 мл в пробирку с ЭДТА)</li>
</ul>
До получения материала лабораторией хранить в холодильнике.
 2. кровь беременной женщины (венозная, 2-4 мл, в пробирку с ЭДТА) 
*В случае если биоматериал (пренатальный материал) отправляется курьерской службой, контейнер с биоматериалом необходимо заматывать пищевой пленкой (или использовать стерильные зиплоки), это помогает избегать протечек при транспортировке.

Сохранить