Код исследования: 797
Пренатальная ДНК-диагностика мышечной дистрофии Дюшенна/Беккера
Стоимость исследования - 18000 руб Срок исполнения - 14 рабочих дней
|
Это исследование можно выполнить в кредит
|
|
Заказать исследование
|
|
Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера - заболевание, которое характеризуется прогрессирующей мышечной слабостью. Оно поражает преимущественно лиц мужского пола и является наиболее распространенным видом мышечной дистрофии. Это врожденное заболевание с Х-сцепленным рецессивным типом наследования - лица женского пола могут быть носительницами мутации, отвечающей за развитие мышечной дистрофии, но чаще сами не подвержены этому заболеванию.
Ген дистрофина (DMD), ответственный за развитие мышечной дистрофии Дюшенна/Беккера расположен на Х-хромосоме и состоит из 79 экзонов.
Чаще всего при мышечной дистрофии обнаруживаются делеции и дупликации в этом гене (65-80% случаев), реже - точечные мутации (20%-35%).
Данное исследование предполагает поиск ранее выявленных у членов семьи делеций/дупликаций в гене DMD.
Проведение пренатальной диагностики миодистрофии Дюшенна/Беккера позволяет до рождения ребенка обнаружить мутацию и сделать верный прогноз о его здоровье в отношении миодистрофии Дюшенна/Беккера.
Метод исследования: поиск делеций/дупликаций методом MLPA в экзонах 1-79 гена дистрофина (DMD)
Как пройти исследование?
Необходимо предоставить информацию о ранее выявленных делеции/дупликации в гене DMD у членов семьи. Материал для исследования: 1. пренатальный материал(в зависимости от срока беременности)
- ворсины хориона (10-20 мг, в стерильные пробирки с 0,9% раствором NaCl)
- амниотическая жидкость (не менее 10 мл в стерильные пробирки)
- пуповинная кровь (не менее 1,5 мл в пробирку с ЭДТА)
До получения материала лабораторией хранить в холодильнике.
2. кровь беременной женщины (венозная, 2-4 мл, в пробирку с ЭДТА)
*В случае если биоматериал (пренатальный материал) отправляется курьерской службой, контейнер с биоматериалом необходимо заматывать пищевой пленкой (или использовать стерильные зиплоки), это помогает избегать протечек при транспортировке.
|
Контент шаблона
Перед вставкой HTML в редактор, поставьте курсор в нужное место (куда будет добавлен HTML)
|
|