Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Бесплатная горячая линия:
8-800-333-45-38
Заказать обратный звонок
О НАС МЕДИЦИНСКИЕ ОФИСЫ УСЛУГИ
ЛАБОРАТОРИЯ ОНЛАЙН КОНСУЛЬТАНТ

Уважаемые пациенты! Информируем Вас о том, что МГЦ "Геномед", как медицинская организация, работает в обычном режиме.
Также, мы предлагаем забор анализов на дому с выездом медсестры на машине.

Исследования не выбраны
Код исследования: 797
Пренатальная ДНК-диагностика мышечной дистрофии Дюшенна/Беккера

Информация об исследовании

Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера - заболевание, которое характеризуется прогрессирующей мышечной слабостью.
Оно поражает преимущественно лиц мужского пола и является наиболее распространенным видом мышечной дистрофии. Это врожденное заболевание с Х-сцепленным рецессивным типом наследования - лица женского пола могут быть носительницами мутации, отвечающей за развитие мышечной дистрофии, но чаще сами не подвержены этому заболеванию.

Ген дистрофина (DMD), ответственный за развитие мышечной дистрофии Дюшенна/Беккера расположен на Х-хромосоме и состоит из 79 экзонов.

Чаще всего при мышечной дистрофии обнаруживаются делеции и дупликации в этом гене (65-80% случаев), реже - точечные мутации (20%-35%).

Данное исследование предполагает поиск ранее выявленных у членов семьи делеций/дупликаций в гене DMD.

Проведение пренатальной диагностики миодистрофии Дюшенна/Беккера позволяет до рождения ребенка обнаружить мутацию и сделать верный прогноз о его здоровье в отношении миодистрофии Дюшенна/Беккера.

Метод исследования: поиск делеций/дупликаций методом MLPA в экзонах 1-79 гена дистрофина (DMD)

Как пройти исследование?

Необходимо предоставить информацию о ранее выявленных делеции/дупликации в гене DMD у членов семьи.
Материал для исследования:
1. пренатальный материал(в зависимости от срока беременности) 

-ворсины хориона (10-20 мг, в стерильные пробирки с 0,9% раствором NaCl)

-амниотическая жидкость (не менее 10 мл в стерильные пробирки)

-пуповинная кровь (не менее 1,5 мл в пробирку с ЭДТА)

До получения материала лабораторией хранить в холодильнике.

Прием материала: в часы работы медицинского центра

2. кровь беременной женщины (венозная, 2-4 мл, в пробирку с ЭДТА) 

ЦЕНА

10100 руб.
КУПИТЬ В КРЕДИТ
Срок исполнения
14 дней
Заказать исследование
Яндекс.Метрика