ГЕНОМЕД - анализы и цены

Медико-генетический центр

лаборатория молекулярной патологии

Бесплатная горячая линия:

8 (800) 333-45-38
8 (495) 660-83-77

Заказать обратный звонок

Предлагаем забор анализов на дому с выездом медсестры на машине.

Все исследования

Полногеномные исследования и панели

Наследственные заболевания и синдромы

Хромосомная патология

Неинвазивные пренатальные тесты - НИПТ

Пренатальная диагностика

Преимплантационное генетическое тестирование

Невынашивание беременности и бесплодие

Скрининг на носительство наследственных заболеваний

Онкогенетика

Гистологические и иммуногистохимические исследования

Фармакогенетика

Генетические предрасположенности

Установление отцовства и родства

Дородовое установление отцовства

Услуги по доставке биообразцов

Услуги

Исследования не выбраны

Код исследования: 797

Пренатальная ДНК-диагностика мышечной дистрофии Дюшенна/Беккера

Информация об исследовании

Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера - заболевание, которое характеризуется прогрессирующей мышечной слабостью.
Оно поражает преимущественно лиц мужского пола и является наиболее распространенным видом мышечной дистрофии. Это врожденное заболевание с Х-сцепленным рецессивным типом наследования - лица женского пола могут быть носительницами мутации, отвечающей за развитие мышечной дистрофии, но чаще сами не подвержены этому заболеванию.

Ген дистрофина (DMD), ответственный за развитие мышечной дистрофии Дюшенна/Беккера расположен на Х-хромосоме и состоит из 79 экзонов.

Чаще всего при мышечной дистрофии обнаруживаются делеции и дупликации в этом гене (65-80% случаев), реже - точечные мутации (20%-35%).

Данное исследование предполагает поиск ранее выявленных у членов семьи делеций/дупликаций в гене DMD.

Проведение пренатальной диагностики миодистрофии Дюшенна/Беккера позволяет до рождения ребенка обнаружить мутацию и сделать верный прогноз о его здоровье в отношении миодистрофии Дюшенна/Беккера.

Метод исследования: поиск делеций/дупликаций методом MLPA в экзонах 1-79 гена дистрофина (DMD)

Как пройти исследование?

Необходимо предоставить информацию о ранее выявленных делеции/дупликации в гене DMD у членов семьи.
Материал для исследования:
1. пренатальный материал(в зависимости от срока беременности)

-ворсины хориона (10-20 мг, в стерильные пробирки с 0,9% раствором NaCl)

-амниотическая жидкость (не менее 10 мл в стерильные пробирки)

-пуповинная кровь (не менее 1,5 мл в пробирку с ЭДТА)

До получения материала лабораторией хранить в холодильнике.

Прием материала: в часы работы медицинского центра

2. кровь беременной женщины (венозная, 2-4 мл, в пробирку с ЭДТА)

<h2>Информация об исследовании</h2>
Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера - заболевание, которое характеризуется прогрессирующей мышечной слабостью. Оно поражает преимущественно лиц мужского пола и является наиболее распространенным видом мышечной дистрофии. Это врожденное заболевание с Х-сцепленным рецессивным типом наследования - лица женского пола могут быть носительницами мутации, отвечающей за развитие мышечной дистрофии, но чаще сами не подвержены этому заболеванию. 
Ген дистрофина (DMD), ответственный за развитие мышечной дистрофии Дюшенна/Беккера расположен на Х-хромосоме и состоит из 79 экзонов. Чаще всего при мышечной дистрофии обнаруживаются делеции и дупликации в этом гене (65-80% случаев), реже - точечные мутации (20%-35%).
Данное исследование предполагает поиск ранее выявленных у членов семьи делеций/дупликаций в гене DMD. Проведение пренатальной диагностики миодистрофии Дюшенна/Беккера позволяет до рождения ребенка обнаружить мутацию и сделать верный прогноз о его здоровье в отношении миодистрофии Дюшенна/Беккера. 
Метод исследования: поиск делеций/дупликаций методом MLPA в экзонах 1-79 гена дистрофина (DMD)

<h2>Как пройти исследование?</h2>

Необходимо предоставить информацию о ранее выявленных делеции/дупликации в гене DMD у членов семьи. 
Материал для исследования: 
1. пренатальный материал(в зависимости от срока беременности)

-ворсины хориона (10-20 мг, в стерильные пробирки с 0,9% раствором NaCl)

-амниотическая жидкость (не менее 10 мл в стерильные пробирки)

-пуповинная кровь (не менее 1,5 мл в пробирку с ЭДТА)

До получения материала лабораторией хранить в холодильнике.

Прием материала: в часы работы медицинского центра 
 
2. кровь беременной женщины (венозная, 2-4 мл, в пробирку с ЭДТА)

Сохранить

ЦЕНА

11700 руб.

КУПИТЬ В КРЕДИТ

Срок исполнения
14 дней

Заказать исследование