Информация об исследовании

Ген KRAS кодирует гуанозинтрифосфатазу (ГТФазу), гидролизующую гуанозинтрифосфат (ГТФ) в гуанозиндифосфат (ГДФ) и приводящую к активации внутриклеточного сигнального каскада, регулирующего, в частности, пролиферацию клеток и устойчивость их к апоптозу. В опухоли сигнальные пути, регулируемые KRAS, вовлечены в процессы метастазирования и ангиогенеза.

Активирующие мутации KRAS часто встречаются при раке поджелудочной железы, толстой и прямой кишки и раке легкого. При отсутствии мутаций в гене KRAS эффективность лечения метастатического рака толстой и прямой кишки таргетными препаратами очень высока, тогда как в случае наличия активирующих мутаций во 2, 3 или 4 экзонах гена KRAS в клетках опухоли использование таргетной терапии (цетуксимаб, панитумумаб) не приводит к положительным результатам.

Определение мутаций гена KRAS является обязательной процедурой при выборе терапии у пациентов с колоректальным раком.

Метод исследования: секвенирование нового поколения (Next Generation Sequencing, NGS)

Исследуемые мутации:

р.Gly12Asp (GGT>GAT)

р.Gly12Ala (GGT>GCT)

р.Gly12Val (GGT>GTT)

р.Gly12Ser (GGT>AGT)

р.Gly12Arg (GGT>CGT)

р.Gly12Cys (GGT>TGT)

р.Gly13Asp (GGC>GAC)