Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Бесплатная горячая линия:
8 (800) 333-45-38
8 (495) 660-83-77
Заказать обратный звонок
О НАС МЕДИЦИНСКИЕ ОФИСЫ УСЛУГИ
ЛАБОРАТОРИЯ ОНЛАЙН КОНСУЛЬТАНТ
Исследования не выбраны
Код исследования: 829
Панель "Наследственные опухолевые синдромы"

Стоимость исследования - 35000 руб
Срок исполнения - 30 рабочих дней

Это исследование можно
выполнить в кредит
Заказать исследование

Информация об исследовании. Панель «Наследственные опухолевые синдромы» позволяет установить наличие врожденных (герминальных) патогенных мутаций в 137 генах, достоверно ассоциированных практически со всеми известными наследственными формами рака. Примерно 5-15% случаев злокачественных новообразований являются наследственными и обусловлены наличием мутаций в определенных генах. Наследственные опухолевые синдромы ассоциированы с повышенным риском развития рака у пациента. Во многих случаях опухоли развиваются в более раннем возрасте по сравнению с контрольной популяцией, а также нередки случаи образования нескольких первичных опухолей у одного пациента. Согласно статистике, к примеру, при семейном аденоматозном полипозе риск развития рака толстой кишки у пациентов в возрасте 40 лет достигает 100% в случае, если не была проведена профилактическая колэктомия. У пациентов с синдромом Линча рак толстой кишки в течение жизни развивается в 80% случаев, рак эндометрия – в 43% случаев, рак желудка – в 19% случаев. Вероятность развития рака молочной железы у пациентов с синдромом Коудена составляет 30-50%. Правильная постановка диагноза в случае наследственных опухолевых синдромов, основанная на выявлении мутаций в соответствующих генах, может позволить оценить риск развития рака, а также определиться с мерами по ранней диагностике или предотвращению образования опухоли.

Показания для проведения исследования «Наследственные опухолевые синдромы»:

  • Пациент с диагнозом рак в необычно молодом возрасте, на 10-15 лет раньше, чем такая же спорадическая опухоль, чаще всего до 50 лет.
  • При наличии первично-множественных опухолей (билатеральные, синхронные, метахронные опухоли).
  • При наличии у пациента определенного гистологического варианта опухоли (например, трижды негативный рак молочной железы, медуллярный рак щитовидной железы).
  • Быть или иметь члена семьи еврейского происхождения Ашкенази и иметь РМЖ или яичников.
  • При наличии у исследуемого лица в семейном анамнезе наследственных опухолевых синдромов, таких как, например, синдром Линча, синдром Коудена, семейный аденоматозный полипоз, и других.
  • При наличии у исследуемого лица аденоматозного полипоза неизвестной этиологии.
  • Здоровому человеку, обеспокоенному о рисках развития онкологического заболевания в течение жизни.

Метод исследования и его клиническая эффективность: В основе диагностики с использованием панели «Наследственные опухолевые синдромы» лежит метод высокопроизводительного секвенирования ДНК (Next Generation Sequencing, NGS) со средним покрытием в кодирующих областях генов и сайтах сплайсинга не менее 80х.

Ограничения метода: Метод не выявляет генетические варианты в повторяющихся вариантах генома (гены, имеющие псевдогены, паралоги, сегментарные повторы). Точность метода, также снижена в сложных участках генома (GC богатые и poly-n участки).

Заключение по результатам исследования: В заключение включаются патогенные, вероятно-патогенные генетические варианты и варианты с неизвестным клиническим значением, их описание и интерпретация. По запросу пациента выдается файл со списком всех вариантов, обнаруженных в исследуемых генах.

Список генов, входящих в исследование и ассоциированные с ними синдромы: ALK, APC, ATM, ATR, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRAF, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN2A, CTNNA1, CEBPA, CHEK2, DDB2, DDX41, DICER1, DNAJC21, EGFR, EPCAM, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, EXO1, EXT1, EXT2, EZH2, FAM111B, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FH, FLCN, GALNT12, GATA2, GREM1, HOXB13, HRAS, ITK, JAK2, KCNN4, KIF1B, KIT, KRAS, LZTR1, MAGT1, MAP2K1, MAP2K2, MAX, MEN1, MET, MITF, MLH1, MLH3, MPL, MRE11A, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NRAS, NTHL1, PALB2, PAX5, PDGFRA, PHOX2B, PMS1, PMS2, POLD1, POLE, POLH, POT1, PPM1D, PRF1, PRKAR1A, PTCH1, PTEN, PTPN11, RAD50, RAD51C, RAD51D, RAF1, RB1, RECQL, REST, RET, RHBDF2, RPS20, RUNX1, SAMD9, SAMD9L, SBDS, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SH2D1A, SLX4, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMARCD2, SMARCE1, SPRED1, STK11, SUFU, TERT, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, UBE2T, VHL, XIAP, XPA, XPC, XRCC2.

Синдром базально-клеточного невуса (синдром Горлина-Гольтца)

PTCH1, SUFU

Синдром семейной атипичной множественной меланомы

CDKN2A

Семейный аденоматозный полипоз (в т.ч. синдром Гарднера)

APC

MYH-ассоциированный семейный аденоматозный полипоз

MUTYH

NTHL1-ассоциированный семейный аденоматозный полипоз

NTHL1

Ювенильный полипоз

BMPR1A, SMAD4

Синдром Тюрко

MLH1, MSH2, MSH6, PMS2

Синдром Линча (наследственный неполипозный рак толстой кишки)

EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2

Синдром Пейтца-Егерса

STK11

Наследственный диффузный рак желудка

CDH1

Синдром Коудена (синдром множественных гамартом), синдром Банаяна-Райли-Рувалькабы, синдром Лермитта-Дюкло

PTEN

Наследственная папиллярная карцинома почки

MET

Наследственный лейомиоматоз и почечно-клеточный рак

FH

Наследственный рак молочной железы и яичников

BRCA1, BRCA2, RAD51C

Синдром Ли-Фраумени

TP53

Синдром Гиппеля-Линдау

VHL

Синдром множественной эндокринной неоплазии (в т.ч. синдром Вермера, синдром Сиппла, синдром Горлина)

MEN1, RET, CDKN1B

Как пройти исследование?

Сдать тест можно, в медицинских офисах лаборатории «Геномед», либо в медицинском центре партнера. Также, мы сможем организовать доставку биоматериала в нашу лабораторию из любого города РФ, РБ или Казахстана.

Материал для исследования: Венозная кровь с ЭДТА - 2-4 мл. 

Подготовка к исследованию: Не требуется

Важно представить направление и выписки/заключения от врачей, которые потребуются для анализа данных исследования и составления заключения.

Яндекс.Метрика