Информация об исследовании

Наследственные заболевания почек представляют клинически и генетически гетерогенную группу заболеваний, которые характеризуются не только врожденными проявлениями, но могут манифестировать в первые годы жизни или во взрослом возрасте.

До 30% врожденных аномалий ассоциированы с патологией мочевыделительной системы. Наследственные патологии почек могут иметь как структурные, так и функциональные проявления: аплазия или дисплазия почек, кистозные изменения, обструкция, мегауретер, гидронефроз, гематурия, протеинурия и другие изменения. Патология может быть изолированной или одним из признаков наследственного синдрома.

Наследственные заболевания почек могут быть моногенными, а также обладать генетической гетерогенностью (мутации в различных генах приводят к сходным клиническим проявлениям).

Установление точной причины заболевания помогает определить прогноз для пациента и его родственников, определить риски повторения данного заболевания в семье, скорректировать схему лечения.

Панель "Наследственные заболевания почек " включает в себя такие заболевания и синдромы как:

- Поликистоз почек

- Синдром Альпорта

- Наследственный нефротический синдром

- Атипичный гемолитико-уремический синдром

- Синдром Барде-Бидля

- Гипофосфатазия

- Гломерулосклероз

- Нефронофтиз

- Синдром Альстрема

и другие заболевания со схожими проявлениями.

Описание и возможности метода

Исследование проводится с помощью метода высокопроизводительного секвенирования (NGS) на секвенаторе нового поколения со средним покрытием не менее 70-100х.

В панель "Наследственные заболевания почек" включены следующие гены:

ACE, ACTG2, ACTN4, ACVR2B, ADAMTS13, ADCK4, AGT, AGTR1, AGXT, AHI1, ALG1, ALG9, ALMS1, ALPL, ANKS6, ANLN, ANOS1, AP2S1, APOL1, AQP2, ARHGAP24, ARHGDIA, ARL13B, ARL6, ARMC4, ATP6V0A4, ATP6V1B1, AVP, AVPR2, B9D1, B9D2, BAP1, BBIP1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BCS1L, BICC1, BMP4, BMP7, BSND, C1QA, C1QB, C1QC, C21orf59, C2CD3, C3, C5orf42, C5orf52, CA2, CASR, CC2D2A, CCDC103, CCDC114, CCDC151, CCDC28B, CCDC39, CCDC40, CCDC65, CCNO, CCNQ, CD151, CD2AP, CD46, CDC5L, CDC73, CDKN1C, CEP120, CEP164, CEP290, CEP41, CEP83, CFAP53, CFB, CFC1, CFH, CFHR1, CFHR2, CFHR3, CFHR4, CFHR5, CFI, CHD1L, CHEK2, CLCN5, CLCNKA, CLCNKB, CLDN16, CLDN19, CNNM2, COL4A1, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL4A6, COQ2, COQ6, COQ8B, CRB2, CRELD1, CSPP1, CTNS, CUBN, CUL3, CYP24A1, CYP27B1, CYP2R1, DCDC2, DDX59, DGKE, DICER1, DIS3L2, DMP1, DNAAF1, DNAAF2, DNAAF3, DNAAF5, DNAH11, DNAH5, DNAI1, DNAI2, DNAJB11, DNAL1, DRC1, DSTYK, DYNC2H1, DYX1C1, DZIP1L, EGF, EMP2, ENPP1, EPCAM, EVC, EVC2, EYA1, EYA4, F12, FAH, FAM58A, FAN1, FANCB, FGF20, FGF23, FGFR2, FH, FLCN, FLG, FN1, FOXC1, FOXC2, FRAS1, FREM1, FREM2, FXYD2, GALNT3, GANAB, GAS8, GATA2, GATA3, GDF1, GDNF, GLA, GLB1, GLI3, GLIS2, GLIS3, GNA11, GRHPR, GRIP1, HLA-DQA1, HNF1B, HOGA1, HOXA13, HOXA4, HOXB6, HPRT1, HPSE2, HSD11B1, HSD11B2, HYLS1, IFT122, IFT140, IFT172, IFT27, IFT43, IFT80, INF2, INPP5E, INVS, IQCB1, ITGA3, ITGA8, ITGB4, KANK2, KCNA1, KCNJ1, KCNJ10, KIAA0586, KIF7, KL, KLHL3, LAMB2, LBR, LCAT, LEMD3, LIN28A, LMX1B, LRP2, LRP4, LRP5, LRRC6, LYZ, LZTFL1, MAFB, MAGI2, MCIDAS, MCKD2, MEFV, MET, MITF, MKKS, MKS1, MLH1, MSH2, MSH6, MUC1, MYH9, MYO1E, NEIL1, NEK1, NEK8, NIPBL, NME8, NODAL, NOTCH2, NPHP1, NPHP3, NPHP4, NPHS1, NPHS2, NPS, NR3C1, NR3C2, NUP107, NUP205, NUP93, OCRL, OFD1, PAX2, PBX1, PDE6D, PDSS2, PHEX, PIGA, PKD1, PKD2, PKHD1, PLA2R1, PLCE1, PLEC, PMM2, PMS2, POC1B, PRKCSH, PTEN, PTH1R, PTPRO, RBM8A, REN, RET, ROBO2, RPGR, RPGRIP1L, RRM2B, RSPH1, RSPH4A, RSPH9, SALL1, SALL4, SARS2, SBDS, SCARB2, SCLT1, SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G, SDCCAG8, SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, SEC61A1, SEC63, SGPL1, SIX1, SIX2, SIX5, SLC12A1, SLC12A3, SLC12A6, SLC16A12, SLC22A12, SLC25A13, SLC26A3, SLC2A2, SLC2A9, SLC34A1, SLC34A3, SLC3A1, SLC4A1, SLC4A4, SLC5A2, SLC6A19, SLC6A20, SLC7A7, SLC7A9, SLC9A3R1, SLC9A6, SMARCAL1, SMARCB1, SOX17, SPAG1, STAR, STRA6, STX16, TBC1D32, TBX18, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TFAP2A, THBD, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM67, TNIP1, TNXB, TP53, TRAP1, TRIM32, TRPC6, TRPM6, TSC1, TSC2, TTC21B, TTC8, UMOD, UPK3A, VDR, VHL, VPS33B, VWF, WDPCP, WDR19, WDR34, WDR35, WDR60, WDR73, WNK1, WNK4, WNT4, WT1, XPNPEP3, ZIC3, ZMPSTE24, ZMYND10, ZNF423.