Скрининг на носительство наследственных заболеваний
Онкогенетика
Гастроинтестинальные стромальные опухоли
Меланома
Нейробластома
Онкогематологические заболевания
Опухоли центральной нервной системы (ЦНС)
Рак желудка
Рак легкого
Рак молочной железы
Рак мочевого пузыря
Рак печени
Рак поджелудочной железы
Рак почки
Рак предстательной железы
Рак толстой кишки
Рак щитовидной железы
Рак яичников
Саркомы
Гистологические и иммуногистохимические исследования
Фармакогенетика
Генетические предрасположенности
Установление отцовства и родства
Дородовое установление отцовства
Услуги по доставке биообразцов
Услуги
Услуги - Москва
Услуги - Казань
Услуги - Новосибирск
Услуги - Екатеринбург
Услуги - Санкт-Петербург
Услуги - Пермь
Услуги - Ростов-на-Дону
Исследования не выбраны
Код исследования: 838
Панель "Наследственные заболевания почек"
Информация об исследовании
Наследственные заболевания почек представляют клинически и генетически гетерогенную группу заболеваний, которые характеризуются не только врожденными проявлениями, но могут манифестировать в первые годы жизни или во взрослом возрасте.
До 30% врожденных аномалий ассоциированы с патологией мочевыделительной системы. Наследственные патологии почек могут иметь как структурные, так и функциональные проявления: аплазия или дисплазия почек, кистозные изменения, обструкция, мегауретер, гидронефроз, гематурия, протеинурия и другие изменения. Патология может быть изолированной или одним из признаков наследственного синдрома.
Наследственные заболевания почек могут быть моногенными, а также обладать генетической гетерогенностью (мутации в различных генах приводят к сходным клиническим проявлениям).
Установление точной причины заболевания помогает определить прогноз для пациента и его родственников, определить риски повторения данного заболевания в семье, скорректировать схему лечения.
Панель "Наследственные заболевания почек " включает в себя такие заболевания и синдромы как:
- Поликистоз почек
- Синдром Альпорта
- Наследственный нефротический синдром
- Атипичный гемолитико-уремический синдром
- Синдром Барде-Бидля
- Гипофосфатазия
- Гломерулосклероз
- Нефронофтиз
- Синдром Альстрема
и другие заболевания со схожими проявлениями.
Описание и возможности метода
Исследование проводится с помощью метода высокопроизводительного секвенирования (NGS) на секвенаторе нового поколения со средним покрытием не менее 70-100х.
В панель "Наследственные заболевания почек" включены следующие гены: