Код исследования: 841
Полное секвенирование экзома (трио)
Информация об исследовании
Словом "трио" в генетике обозначают отца, мать и ребенка. На сегодняшний день доказано, что проведение полноэкзомного секвенирования трио значительно повышает его эффективность, по сравнению с аналогичным исследованием, проведенным только пробанду. Такой подход позволяет правильно классифицировать ранее не описанные варианты, варианты в генах кандидатах и значительно сокращает время постановки точного диагноза. Кроме того, проведение полноэкзомного секвенирования трио позволяет определить у родителей носительство патогенных мутаций, связанных с аутосомно-рецессивными заболеваниями и болезнями с поздним началом.
Полное секвенирование экзома включает анализ кодирующих последовательностей всех известных генов
Тест предназначен и рекомендуется, когда другие генетические исследования не позволили установить диагноз, а в ряде случаев – как тест первой линии. Это исследование может быть назначено:
-
При недифференцированной задержке развития/умственной отсталости.
-
При расстройствах аутистического спектра.
-
При недифференцированных формах врожденных пороков развития в сочетании с задержкой развития или без нее.
-
В качестве первого теста для диагностики генетически гетерогенных заболеваний (например нервно-мышечные заболевания).
-
Для определения статуса носительства наследственных заболеваний.
Во всех случаях по результатам секвенирования всего экзома необходимо получить консультацию врача-генетика.
Как пройти исследование?
Материал для исследования: Венозная кровь с ЭДТА по 2 мл. от каждого обследуемого
Подготовка к анализу: нет
Дни забора (приема) материала: По графику работы лаборатории
При себе необходимо иметь направление и выписки/заключения от врачей
|
Контент шаблона
Перед вставкой HTML в редактор, поставьте курсор в нужное место (куда будет добавлен HTML)
|
|
|
|
КУПИТЬ В КРЕДИТ
|
|
Срок исполнения 90 дней
|
|
Заказать исследование
|
|
|