Информация об исследовании

Словом "трио" в генетике обозначают отца, мать и ребенка. На сегодняшний день доказано, что проведение полноэкзомного секвенирования трио значительно повышает его эффективность, по сравнению с аналогичным исследованием, проведенным только пробанду. Такой подход позволяет правильно классифицировать ранее не описанные варианты, варианты в генах кандидатах и значительно сокращает время постановки точного диагноза. Кроме того, проведение полноэкзомного секвенирования трио позволяет определить у родителей носительство патогенных мутаций, связанных с аутосомно-рецессивными заболеваниями и болезнями с поздним началом.

Полное секвенирование экзома включает анализ кодирующих последовательностей всех известных генов

Тест предназначен и рекомендуется, когда другие генетические исследования не позволили установить диагноз, а в ряде случаев – как тест первой линии. Это исследование может быть назначено:

• При недифференцированной задержке развития/умственной отсталости.

• При расстройствах аутистического спектра.

• При недифференцированных формах врожденных пороков развития в сочетании с задержкой развития или без нее.

• В качестве первого теста для диагностики генетически гетерогенных заболеваний (например нервно-мышечные заболевания).

• Для определения статуса носительства наследственных заболеваний.

Во всех случаях по результатам секвенирования всего экзома необходимо получить консультацию врача-генетика.