Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Бесплатная горячая линия:
8 (800) 333-45-38
8 (495) 660-83-77
Заказать обратный звонок
О НАС МЕДИЦИНСКИЕ ОФИСЫ УСЛУГИ
ЛАБОРАТОРИЯ ОНЛАЙН КОНСУЛЬТАНТ
Исследования не выбраны
Код исследования: 856
Полное секвенирование генома GenomeUNI

Секвенирование генома – определение всей последовательности ДНК в ядре клетки и в митохондриях. В отличие от секвенирования экзома (определение последовательности только кодирующих белок участков - экзонов и сайтов сплайсинга) метод позволяет "прочитать" и другие участки ДНК, не несущие непосредственно информацию о белке, но регулирующие его производство.

Несмотря на то, что существует более 6000 генетических нозологий, вызываемых известными изменениями в последовательности ДНК, у многих пациентов диагноз остается неподтвержденным молекулярно-генетическим методом.

Многие генетические заболевания клинически сходны между собой, но при этом вызваны мутациями в совершенно разных генах. Также причинами заболеваний могут быть мутации и в некодирующих областях, и в митохондриальной ДНК.

На сегодняшний момент большинство генетических тестов направлено на поиск мутаций одного или нескольких генов.

На сегодняшний момент большинство генетических тестов направлено на поиск мутаций одного или нескольких генов. Маленькие шаги по расширению исследованных генов могут значительно отдалять момент установления диагноза.

Проведение секвенирования генома может в значительной мере ускорить диагностический поиск благодаря возможности точной детекции не только однонулеотидных патогенных вариантов, но и инсерций/делеций, вариаций числа копий и других изменений последовательности ДНК.

Возможности полного секвенирования генома:

  • Определение вариантов с высокой точностью, в том числе, в некодирующих областях генома;
  • Вариации числа копий генов (CNV), такие как делеции и дупликации различного размера;
  • Сбалансированные хромосомные изменения с определением точек разрыва;
  • Участки потери гетерозиготности и однородительские дисомии;
  • Варианты в митохондриальном геноме с детекцией гетероплазмии >5%;
  • Экспансия тандемных повторов в 37 генах.

Показания для проведения секвенирования генома:

  • Исследование первой линии при необходимости дифференциальной диагностики среди гетерогенной группы наследственных заболеваний (клинически схожей), при неспецифических сочетаниях врожденных пороков развития, при наличии которых затруднен выбор таргетного исследования;
  • Исследование второй линии, при отрицательном результате прочих методов диагностики;
  • Поиск мутаций в некодирующих областях генома

Проведение полного секвенирования генома в качестве исследования первой линии благодаря профессиональному алгоритму, соответствующему требованиям ACMG позволяет получить точные результаты, сократить время постановки диагноза наследственного заболевания, а также, в большинстве случаев является наиболее экономически эффективным методом.

Метод исследования: секвенирование нового поколения (NGS)

 

Материал для исследования: Венозная кровь с ЭДТА - 2-4 мл. 

Подготовка к исследованию: Не требуется

При себе необходимо иметь направление и выписки/заключения от врачей  

ЦЕНА

99000 руб.
КУПИТЬ В КРЕДИТ
Срок исполнения
90 дней
Заказать исследование
Яндекс.Метрика