Скрининг на носительство наследственных заболеваний
Онкогенетика
Гастроинтестинальные стромальные опухоли
Меланома
Нейробластома
Онкогематологические заболевания
Опухоли центральной нервной системы (ЦНС)
Рак желудка
Рак легкого
Рак молочной железы
Рак мочевого пузыря
Рак печени
Рак поджелудочной железы
Рак почки
Рак предстательной железы
Рак толстой кишки
Рак щитовидной железы
Рак яичников
Саркомы
Наследственный рак
Неинвазивные пренатальные тесты - НИПТ
Пренатальная диагностика
Невынашивание беременности и бесплодие
Хромосомная патология
Генетические предрасположенности
Преимплантационное генетическое тестирование
Установление отцовства и родства
Дородовое установление отцовства
Фармакогенетика
Гистологические и иммуногистохимические исследования
Услуги
Услуги - Новосибирск
Услуги - Москва
Услуги - Казань
Услуги - Екатеринбург
Услуги - Санкт-Петербург
Услуги - Пермь
Услуги - Ростов-на-Дону
Услуги по доставке биообразцов
Исследования не выбраны
Код исследования: 859
Анализ числа (CAG)-повторов в гене андрогенового рецептора (AR), частые делеции в AZF локусе, частые мутации в гене CFTR (22 шт.+IVS8TT)
Стоимость исследования - 9500 руб Срок исполнения - 21 рабочий день
Это исследование можно выполнить в кредит
Заказать исследование
Андрогеновый рецептор (AR) - один из рецепторов стероидных гормонов, активируемый андрогенами — тестостероном или дигидротестостероном. Гены, регулируемые андрогенами посредством AR, имеют важное значение для развития и поддержания мужского фенотипа. Одним из главных факторов мужского бесплодия является нарушение гормональной регуляции сперматогенеза, ключевую роль в котором играют мужские половые гормоны андрогены. Взаимодействуя со специфическими андрогеновыми рецепторами (АР), они определяют развитие мужских половых признаков, активируют и поддерживают сперматогенез. Снижение их концентрации может вызывать нарушения сперматогенеза. Наличие в генотипе числа повторов (CAG)n в экзоне 1 гена AR: >26 является фактором риска нарушения репродуктивной функции у мужчин, AZF (Azoospermia Factor, фактор азооспермии) локус (регион) — участок Y-хромосомы, который содержит гены, отвечающие за контроль и развития мужских половых клеток (сперматогенез). AZF локус находится в длинном плече Y-хромосомы (Yq11). Делеции AZF локуса ассоциированы с нарушением сперматогенеза и репродуктивной функции.
Белок CFTR, функционируя как цАМФ-зависимый хлорный канал, регулирует работу других хлорных и натриевых каналов, участвует в проведении воды и АТФ и выполняет ряд других важных функций. В результате генетического дефекта секрет большинства желез внешней секреции сгущается, затрудняется его эвакуация, в органах возникают вторичные изменения. Дефекты гена CFTR могут быть причиной обструктивной азооспермии и нарушения репродуктивной функции.
Исследование предполагает поиск мутаций генов AR, CFTR, делеций AZF-локуса и рекомендовано лицам мужского пола для уточнения наличия генетических причин нарушения репродуктивной функции.
Как пройти исследование?
Материал для исследования: Венозная кровь с ЭДТА - 2-4 мл.
Подготовка к исследованию: Не требуется
При себе необходимо иметь направление и выписки/заключения от врачей
Название шаблона
Контент шаблона
Перед вставкой HTML в редактор, поставьте курсор в нужное место (куда будет добавлен HTML)